遗传基因

锌指蛋白 219； ZNF219

HGNC 批准的基因符号：ZNF219细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,090,075-21,104,721（来自 NCBI...

脊髓小脑共济失调 2； SCA2

脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩，霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II；OPCA2脊髓小脑共济失调，古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...

Nima 相关激酶 8； NEK8

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中；NPHP9HGNC 批准的基因符号：NEK8细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐...

PALMDELPHIN; PALMD

类似帕拉莱敏； PALMLHGNC 批准的基因符号：PALMD细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:99,646,112-99,694,5...

遗传性雀斑样痣

广义雀斑样痣深雀斑病弥漫性雀斑样痣▼ 正文O'Neill 和 James（1989） 描述了一种色素模式的常染色体显性遗传，其特征是面部、嘴唇、四肢、臀部和掌跖小...

防御素，β，4A； DEFB4A

HBD2防御素，β，4，以前；DEFB4，前防御素，β，2，以前；DEFB2，前HGNC 批准的基因符号：DEFB4A细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（G...

玻璃体视网膜病变、新生血管炎症; VRNI

增殖性玻璃体视网膜病变；PVR玻璃体视网膜病变、新生血管炎症、常染色体显性遗传；ADNIV▼ 描述常染色体显性新生血管炎性玻璃体视网膜病变是一种致盲性疾病，与色素...

VI 型胶原蛋白，α-5; COL6A5

胶原蛋白，XXIX 型，α-1；COL29A1HGNC 批准的基因符号：COL6A5细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:130,345,...

无名指蛋白212； RNF212

ZHP3，线虫，同系物；ZHP3ZIP3 相关蛋白HGNC 批准的基因符号：RNF212细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,056,...

PRAC1 小核蛋白; PRAC1

前列腺、直肠和结肠基因 1小核蛋白PRACHGNC 批准的基因符号：PRAC1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,721,7...

辅酶 Q10 缺乏症，原发性，7; COQ10D7

初级辅酶 Q10 缺乏症 7（COQ10D7） 是一种由线粒体功能障碍引起的常染色体隐性遗传疾病。大多数患者在出生后不久就会出现严重的心脏或神经系统症状，通常导致...

神经元五肽受体； NPTXR

NPRHGNC 批准的基因符号：NPTXR细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,818,451-38,844,027（来自 NC...

铃蟾肽样受体 3； BRS3

铃蟾肽受体亚型 3HGNC 批准的基因符号：BRS3细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:136,487,946-136,493,779（...

1B 中的金属硫蛋白； MT1B

IB 中的金属硫蛋白HGNC 批准基因符号：MT1B细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,651,885-56,653,203（来自...

沙欣综合症； SHNS

Shaheen 综合征是一种常染色体隐性遗传的综合征性智力低下。 受影响的个体表现出严重的智力障碍、少汗、牙釉质发育不全以及手掌和脚底角化过度。 有些可能会出现轻...

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