遗传基因

锌指蛋白 804A； ZNF804A

2 号染色体开放解读码组 10； C2ORF10HGNC 批准的基因符号：ZNF804A细胞遗传学位置：2q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:184,59...

骨髓衰竭综合征 2； BMFS2

骨髓衰竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为三系骨髓衰竭、学习障碍和小头畸形。 皮肤特征和染色体断裂增加不是特征（Tummala 等，2014）。有关...

微RNA 574; MIR574

miRNA574MIR574-5p此条目中代表的其他实体：包含 MICRO RNA 574-3p； MIR574-3p，包括在内HGNC 批准的基因符号：MIR5...

钙调蛋白2; CNN2

钙调蛋白，中性，非平滑肌钙调蛋白 H2，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：CNN2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,026...

人类肉毒杆菌病

高肌苷酶缺乏症▼ 临床特征斯贾斯塔德等人（1976） 发现高肌肽（一种由 γ-氨基丁酸（GABA） 和组氨酸组成的大脑特异性二肽）的水平在 2 名兄弟和 1 名姐...

皮尔森骨髓胰腺综合征

铁粒幼细胞贫血伴骨髓细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍Pearson 骨髓-胰腺综合征是一种涉及多个 mtDNA 基因的连续基因缺失/重复综合征。皮尔逊等人（1979...

III 型高脂蛋白血症

载脂蛋白 E 缺乏或缺陷由于载脂蛋白 Ed 缺陷导致的β-脂蛋白异常血症家族性高β-和前β脂蛋白血症家族性高胆固醇血症伴高脂血症高脂血症伴家族性高胆固醇性黄瘤病B...

迟发性运动障碍

迟发性运动障碍是一种使人衰弱的运动障碍，表现为主要发生在口面部区域的多动、不自主、重复性运动。 这是使用氯丙嗪或氟哌啶醇等所谓典型抗精神病药或精神安定药治疗的并发...

眼腭脑综合症

眼腭脑侏儒症OPC 侏儒症▼ 说明眼腭脑综合征是一种罕见疾病，其特征为低出生体重、小头畸形、持续性原发性玻璃体增生、小眼球、大耳朵、小手脚、腭裂、关节过度活动、发...

联合氧化磷酸化缺陷 24; COXPD24

联合氧化磷酸化缺陷 24（COXPD24） 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病，具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...

家族性肥厚型心肌病，14； CMH14

在一项迟发性肥厚型心肌病（CMH） 的研究中，Niimura 等人（2002） 报道了一位 75 岁的女性，他们在该女性身上发现了 MYH6 基因的杂合突变（R7...

CLAUDIN 12; CLDN12

HGNC 批准的基因符号：CLDN12细胞遗传学位置：7q21.13 基因组坐标（GRCh38）：7:90,403,460-90,415,953（来自 NCBI）...

前段发育不全 3； ASGD3

虹膜虹膜发育不良，1 型；IRID1虹膜发育异常，常染色体显性遗传；IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良，家族性▼ 描述眼前段发育不良（ASGD 或 ...

BECLIN 1; BECN1

HGNC 批准的基因符号：BECN1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,810,131-42,824,281（来自 NCBI...

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