HGNC 批准的基因符号：MFSD2B细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24,010,084-24,026,774（来自 NCBI）▼...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

软综合症▼ 说明SOFT 综合征的特点是长骨严重短短、与毛发稀少相关的特殊相貌以及指甲异常。早在妊娠中期，产前超声检查就显示生长迟缓，受影响的个体在 6 至 8 ...

泛醇-细胞色素 C 还原酶复合物，7.2-KD 亚基； UCRC细胞色素 C1 相关蛋白HGNC 批准的基因符号：UQCR10细胞遗传学位置：22q12.2 基因...

环孢菌素 A 相关解旋酶样蛋白；CAHLHGNC 批准的基因符号：YTHDC2细胞遗传学位置：5q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:113,513,682...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

癫痫性脑病，婴儿早期，39 岁；EIEE39髓鞘形成低下，全球大脑天冬氨酸-谷氨酸载体 1 缺乏AGC1 缺乏▼ 描述发育性癫痫性脑病-39（DEE39） 是一种...

POLO样激酶；PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13；STPK13HGNC 批准的基因符号：PLK1细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

肽聚糖识别蛋白，长； PGPLHGNC 批准的基因符号：PGLYRP2细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,468,644-1...

亲脂蛋白 B； LPNBHGNC 批准的基因符号：SCGB1D2细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,242,238-62,24...

C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 10；C1QTNF10CTRP10HGNC 批准的基因符号：C1QL2细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2...

GTP 酶激活蛋白，RHO，8含有 BCH 结构域、富含脯氨酸和 CDC42GAP 样蛋白 1；BPAP1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP8细胞遗传学位置：...

细胞凋亡调节剂 BCLG； BCLGHGNC 批准的基因符号：BCL2L14细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:12,049,848...

电压门控钾通道 9.3； KV9.3HGNC 批准的基因符号：KCNS3细胞遗传学定位：2p24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:17,877,846-17,...

肌节蛋白相关蛋白 2/3 复合物，20-KD 亚基； ARC20p20-ARCHGNC 批准的基因符号：ARPC4细胞遗传学定位：3p25.3 基因组坐标（GRC...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

蛋白酶体亚基 C5； HC5蛋白酶体亚基β-6HGNC 批准的基因符号：PSMB1细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,535,119...

细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:33,500,000-39,800,000▼ 测绘古德蒙德森等人（2007） 对 1,501 名患有...

间隙相关酪氨酸磷酸蛋白，62-KD有丝分裂中的 SRC 相关蛋白，68-KD；SAM68HGNC 批准的基因符号：KHDRBS1细胞遗传学定位：1p35.2 基因...

COX15，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX15细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:99,694,292-99,73...

细胞遗传学定位：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:0-4,400,000▼ 测绘Shete 等人的假设是，低风险变异的共同遗传会导致原发性脑肿瘤患者...

在对近亲繁殖的阿米什社区的智力迟钝的调查中，埃尔德里奇等人（1968） 观察到一个家庭的 7 名同胞中有 4 名（2 名男性，2 名女性）也患有耳聋和近视。智力障...

SPINDLIN 家族，成员 2； SPIN2旋转2SPIN2，端粒复制HGNC 批准的基因符号：SPIN2B细胞遗传学位置：Xp11.21 基因组坐标（GRCh...

SINGLE-MINDED, 果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SIM1细胞遗传学位置：6q16.3 基因组坐标（GRCh38）：6:100,385,00...

半胱天冬酶招募含蛋白 15 结构域；CARD15HGNC 批准的基因符号：NOD2细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:50,693,...

钠通道，电压门控，XI 型，α子单元NAV1.9HGNC 批准的基因符号：SCN11A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,845,...

FREM3HGNC 批准的基因符号：FREM3细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,577,301-143,700,674（来自...

D2HGA▼ 描述D-2-羟基戊二酸尿症是一种神经代谢紊乱，由 Chalmers 等人首先描述（1980）。临床症状包括发育迟缓、癫痫、肌张力低下和畸形特征。对轻...

K35KA30角蛋白，头发，酸性，5； KRTHA5角蛋白，硬，I 型，5； HA5HGNC 批准的基因符号：KRT35细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标...

ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 F0 复合物、亚基 D； ATP5HHGNC 批准的基因符号：ATP5PD细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh...