洛伊登综合症▼ 说明白质脑病、发育迟缓和阵发性神经退行综合征（LEUDEN） 的特点是儿童早期明显的整体发育迟缓，随后出现与全身应激（如发热感染）相关的阵发性神经...

冯等人（2016）研究了一个中国家庭，其中 3 代以上有 5 名女性不孕。 受影响女性的配偶精子数量正常，精子形态特征和活力正常。 体外受精（IVF） 尝试导致卵...

p31（COMET）被 MAD2 捕获；CMT2HGNC 批准的基因符号：MAD2L1BP细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,62...

瑞安等人（2010） 评估了 TTPP 患者，其特点是阵发性弛缓性麻痹、发作期间低钾血症以及甲状腺毒症的实验室证据。▼ 分子遗传学瑞安等人（2010） 在甲状腺毒...

HGNC 批准的基因符号：ZCCHC8细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,471,599-122,501,183（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：SYN3细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:32,507,819-33,058,380（来自 NCBI）▼...

BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

先天性多巴胺β-羟化酶缺乏症去甲肾上腺素缺乏症去甲肾上腺素缺乏症▼ 描述体位性低血压-1（ORTHYP1） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的自主神经功能...

古斯塔夫森综合症；GUST细胞遗传学位置：Xq26 基因组坐标（GRCh38）：X:134,500,000-138,900,000▼ 临床特征古斯塔夫森等人（19...

儿童交替性偏瘫是一种罕见的综合征，其特征是婴儿期发作的阵发性偏瘫或四肢瘫痪。大多数病例伴有肌张力障碍姿势、舞蹈手足徐动、眼球运动异常、发育迟缓和进行性认知障碍（H...

EXP4KIAA1721HGNC 批准的基因符号：XPO4细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:20,777,328-20,902,...

帕瓦蒂亚尔等人（2012） 研究了一名 5 岁男孩，他在 3.75 岁时经历了一次心室颤动，随后接受了心律转复除颤器（ICD） 植入并维持服用 β 受体阻滞剂。 ...

DNA 修复率正常的色素性干皮病DNA 合成缺陷导致的光敏性▼ 描述着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是对阳光的敏感性增加和 DNA 修复缺陷。有关该...

肿瘤进展基因座 2；TPL2大阪癌甲状腺癌基因；COT癌基因 COT尤文肉瘤转化体；ESTHGNC 批准的基因符号：MAP3K8细胞遗传学位置：10p11.23 ...

囊性纤维化样综合征▼ 临床特征梅库斯等人（1998） 描述了一名男子，他从 6 岁时开始患有复发性支气管炎，伴有慢性咳嗽和痰多，每年需要服用 3 至 4 个疗程的...

HGNC 批准的基因符号：VIPR2细胞遗传学位置：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:159,028,174-159,144,956（来自 NCBI）...

COQ9，酿酒酵母16 号染色体开放解读码组 49 的同源物；C16ORF49HGNC 批准的基因符号：COQ9细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh3...

XCID免疫缺陷6； IMD6▼ 临床特征布鲁克斯等人（1990） 描述了一个家庭，其中 5 名活着的男性患有 X 连锁隐性遗传的联合免疫缺陷。 该疾病不同于之前...

前体 mRNA 切割因子 Im，68-KD 亚基； CIM68HGNC 批准的基因符号：CPSF6细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:6...

PROSAPIP2KIAA0775HGNC 批准的基因符号：TBKBP1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,694,062-...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，13； PRKM13应激激活蛋白激酶 4； SAPK4p38-δHGNC 批准的基因符号：MAPK13细胞遗传学位置：6p21.31 基...

LET7，线虫，同源物，I； LET7ImiRNA LET7IMIRLET7IHGNC 批准的基因符号：MIRLET7I细胞遗传学位置：12q14.1 基因组坐标...

锌指蛋白 147；ZNF147雌激素反应性手指蛋白； EFPHGNC 批准的基因符号：TRIM25细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:5...

17 号染色体开放解读码组 42； C17ORF42HGNC 批准的基因符号：TEFM细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,89...

伴有癫痫发作和/或大头畸形的门静脉高压糖基磷脂酰肌醇缺乏症；通用PID▼ 描述糖基磷脂酰肌醇是一种糖脂，可将 150 多种蛋白质锚定在细胞表面，这些蛋白质被称为 ...

睫毛，长▼ 说明毛发肥大症（TCMGLY） 或睫毛过长是一种罕见的家族性特征（Higgins 等，2014）。▼ 临床特征Goldstein 和 Hutt（197...

伴有癫痫、痉挛和脑萎缩的神经发育障碍（NEDESBA） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的整体发育受损。受影响的个体在生命的第一年出现癫...

POLYDOM选择素样成骨细胞衍生的蛋白质； SELOBHGNC 批准的基因符号：SVEP1细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,...

磷脂酰肌醇 4-激酶，II 型，βPI4KII-测试版HGNC 批准的基因符号：PI4K2B细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:25,2...

T框 18HGNC 批准的基因符号：TBX18细胞遗传学定位：6q14.3 基因组坐标（GRCh38）：6:84,732,495-84,764,597（来自 NC...