遗传基因

免疫缺陷33； IMD33

侵袭性肺炎球菌疾病，复发性隔离，2，前；IPD2，前免疫缺陷 33（IMD33） 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，仅影响男性。它的特点是早发型严重感染，通常由肺炎球...

半乳糖唾液酸中毒； GSL

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达；NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...

WDR83 对链; WDR83OS

19 号染色体开放解读码组 56；C19ORF56-ASTERIXHGNC 批准的基因符号：WDR83OS细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh3...

泛素特异性蛋白酶 18； USP18

泛素特异性蛋白酶，43-KD；UBP43干扰素刺激基因，43-KD；ISG43HGNC 批准的基因符号：USP18细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（G...

长 QT 综合征 15； LQT15

LQT15 是一种心律失常疾病，其特征是室性心律失常，通常危及生命，发生在生命早期，T 波交替频繁发作，QTc 间期明显延长，以及间歇性 2:1 房室传导阻滞（C...

神经酰胺合成酶 4； CERS4

LAG1，酿酒酵母，同源物，4； LASS4有轨电车同系物 1； TRH1HGNC 批准的基因符号：CERS4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh...

MULIBREY 侏儒症; MUL

肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism（MUL） 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，产前发...

椭圆形细胞增多症3； EL3

Other entities represented in this entry:包括贫血、围产期溶血、致命或近乎致命▼ 描述遗传性椭圆形红细胞增多症-3（EL3...

巯基乳酸盐-半胱氨酸二硫尿症； MCDU

二硫尿，混合▼ 临床特征安波拉等人（1969） 描述了一位性情温和、运动能力低下的 45 岁男性，他是兄妹乱伦的产物，智商低、癫痫发作、鼻梁扁平、上颚过度拱起。 ...

过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症

直链酰基辅酶A氧化酶缺乏症假性胎儿肾上腺脑白质营养不良▼ 描述过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是一种过氧化物酶体脂肪酸β-氧化障碍。另请参见 D-双功能蛋白缺乏...

微小RNA 137; MIR137

miRNA137MIRN137HGNC 批准的基因符号：MIR137细胞遗传学定位：1p21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:98,046,069-98,04...

腺苷激酶缺乏导致的高甲硫氨酸血症

智力低下，常染色体隐性遗传 8，前； MRT8，前▼ 说明腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症是一种常染色体隐性先天性代谢缺陷，其特征为整体发育迟缓、早发性癫痫、轻度畸...

单纯性紫癜

其特征为四肢紫癜、鼻衄、轻微外伤瘀斑和月经过多。 止血带测试呈阳性，但所有其他凝血测试均正常。 在费舍尔等人报道的家庭中（1954），紫癜和上睑下垂在至少 3 代...

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病。特征表型是可变的，但可能包括儿童早期发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、尿...

痉挛性截瘫 4，常染色体显性遗传; SPG4

家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，2；FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫（SPG、HSP）是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病，其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...

跨膜蛋白 67； TMEM67

MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号：TMEM67细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:93,754,843-93,83...

胫骨扭转，双侧内侧

胫骨扭转（胫骨扭转）可能导致内倾或外倾，具体取决于内扭转还是外扭转。 尽管由于宫内位置，几乎所有婴儿都存在一定程度的胫骨内扭转，但通常会自行纠正。 胫骨内扭转的持...

乳酸脱氢酶C； LDHC

LDH，睾丸形态； LDHXHGNC 批准基因符号：LDHC细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:18,412,297-18,452,...

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