遗传基因

染色体 22q11.2 重复综合征

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

白内障18; CTRCT18

白内障，常染色体隐性先天性 2 号； CATC2有证据表明 cataract-18（CTRCT18） 是由染色体 3p21.3 上的 FYCO1 基因（60718...

免疫缺陷69； IMD69

免疫缺陷 69、分枝杆菌病、常染色体隐性遗传IFNG 缺乏，常染色体隐性遗传 有证据表明，immunodeficiency-69（IMD69） 是由染色体 12q...

塞克尔综合症1； SCKL1

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1（SCKL1） 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因（601215） 的...

原钙粘蛋白 12; PCDH12

钙粘蛋白，血管内皮细胞，2； VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号：PCDH12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141...

溢乳

维德等人（1969） 描述了 3 姐妹在口服避孕药治疗后出现非产后溢乳的情况。尽管三人均排卵不足，但证据表明排卵和哺乳是孤立控制的：一名姐妹在服用含有雌激素-黄体...

信号蛋白 4G; SEMA4G

HGNC 批准的基因符号：SEMA4G细胞遗传学位置：10q24.31 基因组坐标（GRCh38）：10:100,969,504-100,985,616（来自 N...

谷胱甘肽过氧化物酶 7； GPX7

含非硒代半胱氨酸的磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化酶； NPPGXHGNC 批准的基因符号：GPX7细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52...

ADRENOMEDULLIN 2; ADM2

AM2促黑激素HGNC 批准的基因符号：ADM2细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,481,543-50,486,437（来...

MAESTRO; MRO

MA29 删除旁边的基因； B29染色体 18 开放解读码组 3; C18ORF3HGNC 批准的基因符号：MRO细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GR...

类克鲁伯因子 14； KLF14

基本转录元件结合蛋白 5； BTEB5HGNC 批准的基因符号：KLF1​​4细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,730,697...

蛋白酶抑制剂10； PI10

BOMAPIN丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，B 类（卵清蛋白），成员 10； SERPINB10HGNC 批准的基因符号：SERPINB10细胞遗传学位置：18q...

锌指蛋白 197； ZNF197

锌指蛋白 20； ZNF20此条目中涉及的其他实体：包含 VHL 相关 KRAB——一种域包含的蛋白质； VHLAK，包括HGNC 批准的基因符号：ZNF197细...

短指，MONONEN 型

拇指和大脚趾，短且外展▼ 正文莫诺宁等人（1992） 提出一种综合征的 X 连锁显性遗传，其最显着的特征是拇指短、外展，以及大脚趾明显短、外展。不同程度的轻度身材...

毛发上皮瘤，多家族性，1

MFT1布鲁克的腺样囊性上皮瘤； EAC上皮瘤，遗传性多发性良性囊性布鲁克-福迪斯毛发上皮瘤 多发性家族性毛发上皮瘤-1（MFT1） 是由染色体 16q12 上的...

跨膜蛋白 241； TMEM241

染色体 18 开放解读码组 45； C18ORF45HGNC 批准的基因符号：TMEM241细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23...

脂运载蛋白9； LCN9

HGNC 批准的基因符号：LCN9细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,663,309-135,666,961（来自 NCBI）▼...

锌指蛋白 200； ZNF200

HGNC 批准的基因符号：ZNF200细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,222,325-3,235,158（来自 NCBI）▼...

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