遗传基因

调节因素X,5; RFX5

HGNC 批准的基因符号:RFX5细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,340,639-151,347,318(来自 NCBI)主...

心肌病,扩张,1J; CMD1J

扩张型心肌病,伴有感音神经性听力损失,常染色体显性遗传▼ 临床特征舍恩伯格等人(2000) 描述了 2 个具有常染色体显性遗传遗传的家族,在没有其他疾病的情况下,...

FANCM基因; FANCM

FANCONI 贫血相关多肽,250-KD;FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号:FANCM细胞遗传学位置:14q21.2 基因组坐标(GRCh...

锌指蛋白 683; ZNF683

T 细胞中 BLIMP1 的同源物; HOBITHGNC 批准的基因符号:ZNF683细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,361...

巴代-比德尔综合征 3; BBS3

BBS3 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征为视网膜营养不良、多指畸形、肾脏结构异常和肥胖史。尽管精神发育迟滞被认为是 BBS 表型的一部分,但已有几位 B...

DPY19-样1; DPY19L1

KIAA0877HGNC 批准的基因符号:DPY19L1细胞遗传学定位:7p14.2 基因组坐标(GRCh38):7:34,928,880-35,038,040(...

钙粘蛋白 23; CDH23

耳钙粘蛋白钙粘蛋白相关家族,成员 23;CDHR23HGNC 批准的基因符号:CDH23细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:71,3...

17-β-羟基类固醇脱氢酶VI; HSD17B6

3-α-羟基类固醇差向异构酶; 健康安全环境视黄醇脱氢酶; 罗脱氢酶氧化性 3-α-羟基类固醇脱氢酶HGNC 批准的基因符号:HSD17B6细胞遗传学位置:12q...

微RNA 297; MIR297

miRNA297HGNC 批准的基因符号:MIR297细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:110,860,581-110,860,646(来...

GABA 转氨酶缺乏症

GABA-转氨酶缺乏症的特征是新生儿或婴儿早期发病的脑病、肌张力低下、嗜睡、癫痫、舞蹈手足徐动症和加速线性生长。脑电图显示突发抑制、改良的高节律失常、多灶性棘波和...

类胰蛋白酶,γ-1; TPSG1

类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶; TMTHGNC 批准的基因符号:TPSG1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,221,650-...

X连锁蛋白激酶; PRKX

蛋白激酶 PKX1; PKX1HGNC 批准的基因符号:PRKX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:3,604,339-3,713,6...

磷脂酶 C、β-2; PLCB2

HGNC 批准的基因符号:PLCB2细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,285,495-40,307,944(来自 NCBI)...