17-β-羟基类固醇脱氢酶VI; HSD17B6
3-α-羟基类固醇差向异构酶; 健康安全环境视黄醇脱氢酶; 罗脱氢酶氧化性 3-α-羟基类固醇脱氢酶HGNC 批准的基因符号:HSD17B6细胞遗传学位置:12q...
3-α-羟基类固醇差向异构酶; 健康安全环境视黄醇脱氢酶; 罗脱氢酶氧化性 3-α-羟基类固醇脱氢酶HGNC 批准的基因符号:HSD17B6细胞遗传学位置:12q...
富含脯氨酸的 GLA 蛋白 1; PRGP1HGNC 批准的基因符号:PRRG1细胞遗传学定位:Xp21.1 基因组坐标(GRCh38):X:37,349,363...
miRNA297HGNC 批准的基因符号:MIR297细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:110,860,581-110,860,646(来...
PENUMBRA; PENHGNC 批准的基因符号:TSPAN33细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:129,144,706-129,1...
GABA-转氨酶缺乏症的特征是新生儿或婴儿早期发病的脑病、肌张力低下、嗜睡、癫痫、舞蹈手足徐动症和加速线性生长。脑电图显示突发抑制、改良的高节律失常、多灶性棘波和...
INTURNED,果蝇,KIAA1284包含 PDZ 结构域 6 的同源物;PDZK6HGNC 批准的基因符号:INTU细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(...
类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶; TMTHGNC 批准的基因符号:TPSG1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,221,650-...
蛋白激酶 PKX1; PKX1HGNC 批准的基因符号:PRKX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:3,604,339-3,713,6...
HGNC 批准的基因符号:PLCB2细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,285,495-40,307,944(来自 NCBI)...
10-甲酰四氢叶酸脱氢酶,线粒体线粒体10-甲酰四氢叶酸脱氢酶HGNC 批准的基因符号:ALDH1L2细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):...
跨膜蛋白 103; TMEM1033 号染色体开放解读码组 75; C3ORF75HGNC 批准的基因符号:ELP6细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(G...
PODOCIN; PDCNHGNC 批准的基因符号:NPHS2细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:179,550,538-179,575...
因子 2 缺陷导致的血栓形成倾向静脉血栓形成静脉血栓栓塞此条目中代表的其他实体:包括预防血栓形成▼ 描述血栓形成倾向是一种由遗传、后天和环境诱发因素相互作用导致的...
孤儿短链脱氢酶/还原酶;SDROHGNC 批准的基因符号:SDR9C7细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,923,132-56...
HGNC 批准的基因符号:MFAP4细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,383,444-19,387,189(来自 NCBI)...
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 13(SCAR13) 是一种常染色体隐性神经系统疾病,其特征是从婴儿期开始出现精神运动发育迟缓。受影响的个体表现出轻度至严重的智力...
复合物 V,ATP 合酶,亚基 ATP 酶 8;ATP8此条目中代表的其他实体:包括线粒体复合物 V(ATP 合酶)缺乏症,线粒体 2 型;MC5DM2,包括可逆...
B2 型短指畸形(BDB2) 是短指畸形的一个亚型,其特征是远端指骨发育不全/发育不全,伴有远端指骨发育、腕骨/跗骨融合和部分皮肤并指(Lehmann 等人总结,...
果蝇萌芽,4 的同源物HGNC 批准的基因符号:SPRY4细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:142,310,429-142,325,0...
SIN3,酵母,A 的同系物HGNC 批准的基因符号:SIN3A细胞遗传学位置:15q24.2 基因组坐标(GRCh38):15:75,369,378-75,45...
生殖细胞特异性基因 2;GSG2单倍体生殖细胞特异性核蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:HASPIN细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):1...
儿童期发病的神经变性伴共济失调、震颤、视神经萎缩和认知能力下降(CONATOC) 是一种常染色体隐性进行性疾病,症状在出生后的第一个十年内出现。 脑成像可能显示不...
梅加巴恩等人(2004) 描述了一对黎巴嫩兄妹,由表亲父母所生,患有身材矮小、小头畸形、上睑下垂、小、发育不良、耳朵位置低、颈短和胸畸形(鸡胸向上,漏斗向下)。 ...
产前低钾性碱中毒伴高钙尿症 1高前列腺素 E 综合征 1▼ 描述Bartter 综合征是指一组由常染色体隐性遗传导致的一组疾病,其特点是厚厚的 Henle 升袢盐...
PTD012HGNC 批准的基因符号:C11orf54细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:93,741,671-93,764,748(来...
迪维-范博加尔特综合症▼ 临床特征Divry 和 Van Bogaert(1946) 描述了兄弟俩患有癫痫、假性延髓综合征、锥体外系体征、痴呆、偏盲和毛细血管扩张...
前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常,是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上,...
精神分裂症易感位点,染色体 15q15 相关卡塔尼亚,定期细胞遗传学位置:15q15 基因组坐标(GRCh38):15:43,300,000-44,500,000...
APC2 基因APC 样;APCLHGNC 批准的基因符号:APC2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:1,446,267-1,47...
9号染色体开放解读码组90; C9ORF90HGNC 批准的基因符号:NAIF1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,061,2...