遗传基因

ERB-B2 受体酪氨酸激酶 2; ERBB2

V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...

微RNA 367; MIR367

miRNA367HGNC 批准的基因符号:MIR367细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:112,647,873-112,647,940(来...

小泛素样修饰剂 4; SUMO4

HGNC 批准的基因符号:SUMO4细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,400,261-149,401,277(来自 NCBI)...

微小RNA 193A; MIR193A

miRNA193AHGNC 批准的基因符号:MIR193A细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:31,559,995-31,560,0...

ETS 变异转录因子 7; ETV7

ETS 变异基因 7ETS转录因子TEL2; TEL2TELBHGNC 批准的基因符号:ETV7细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:3...

磷脂酶 A2,III 组; PLA2G3

磷脂酶 A2,分泌型,III 组GIII-SPLA2SPLA2-IIIHGNC 批准的基因符号:PLA2G3细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh3...

染色体 15q13.3 缺失综合征

染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...

翼状胬肉,肘前

肘前翼状胬肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是肉质网延伸到肘窝的前部,三头肌长头缺失,肘部完全伸展受限,手指末端指间关节皮肤皱痕缺失(Wallis 等人,...

THAUVIN-ROBINET-FAIVRE 综合征; TROFAS

Thauvin-Robinet-Faivre 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是全身过度生长(主要是身高)以及精神运动发育轻度延迟,并伴有轻度或重度学习困...

N-乙酰转移酶8; NAT8

TSC510CAMELLO,爪蟾,同源物,1; CML1HGNC 批准的基因符号:NAT8细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:73,64...

戈萨尔血干发育不良; GHDD

戈萨尔综合症▼ 说明Ghosal 血干骨干发育不良(GHDD) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是骨密度增加,主要累及骨干和再生性皮质类固醇敏感性贫血(Gene...

PIWI-LIKE 2: PIWIL2

MILI,鼠,同源物; MILIHGNC 批准的基因符号:PIWIL2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,275,313-22,3...

核仁和神经祖蛋白; NEPRO

3 号染色体开放解读码组 17;C3ORF17HGNC 批准的基因符号:NEPRO细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,002,4...

DEP 域包含蛋白 6; DEPDC6

含有 DEP 结构域的 MTOR 相互作用蛋白; DEPTORHGNC 批准的基因符号:DEPTOR细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38):8...

高钾血症周期性麻痹; HYPP

伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体:正常钾血症周期性麻痹,包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...

KISS1 转移抑制剂; KISS1

肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号:KISS1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,190,340-204,...