腺苷酸环化酶 6HGNC 批准的基因符号：ADCY6细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,766,193-48,789,088...

V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL，神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生；NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...

miRNA367HGNC 批准的基因符号：MIR367细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:112,647,873-112,647,940（来...

HGNC 批准的基因符号：SUMO4细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,400,261-149,401,277（来自 NCBI）...

异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 1； HRMT1L1HMT1-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：PRMT2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

miRNA193AHGNC 批准的基因符号：MIR193A细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:31,559,995-31,560,0...

HGNC 批准的基因符号：CHERP细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,517,893-16,542,436（来自 NCBI...

ETS 变异基因 7ETS转录因子TEL2； TEL2TELBHGNC 批准的基因符号：ETV7细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:3...

磷脂酶 A2，分泌型，III 组GIII-SPLA2SPLA2-IIIHGNC 批准的基因符号：PLA2G3细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh3...

染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位：15q13.3 基因组坐标（GRCh38）：15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...

肘前翼状胬肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是肉质网延伸到肘窝的前部，三头肌长头缺失，肘部完全伸展受限，手指末端指间关节皮肤皱痕缺失（Wallis 等人，...

HGNC 批准的基因符号：ASB12细胞遗传学位置：Xq11.2 基因组坐标（GRCh38）：X:64,224,193-64,230,606（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：CTAGE3P细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:51,907,819-51,910,695（来自 NCB...

HYPOαLIPOPROTEINEMIA, FAMILIAL; FHAHIGH DENSITY LIPOPROTEIN DEFICIENCY; HDLDFAMIL...

核糖体蛋白 S6 激酶，90-KD，6核糖体 S6 激酶 4； RSK4HGNC 批准的基因符号：RPS6KA6细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh...

Thauvin-Robinet-Faivre 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是全身过度生长（主要是身高）以及精神运动发育轻度延迟，并伴有轻度或重度学习困...

森井等人（2003） 报道了一位患有 PPCD 的女性，她的角膜后膜突出。 作者表示，PPCD 以前从未报道过此功能。 该妇女的许多亲属都患有 PPCD，具有明显...

TSC510CAMELLO，爪蟾，同源物，1； CML1HGNC 批准的基因符号：NAT8细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,64...

KIAA1821HGNC 批准的基因符号：RAB11FIP4细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:31,391,674-31,538,...

蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1J蛋白质磷酸酶 2C，ZETA 同工型； PP2CZPPP2CZHGNC 批准的基因符号：PPM1J细胞遗传学定位：1p13.2 基因组...

DNAJ/HSP40 同源物，亚族 C，成员 5，α；DNAJC5A半胱氨酸串蛋白；CSPCSP-αHGNC 批准的基因符号：DNAJC5细胞遗传学位置：20q1...

KIAA1034HGNC 批准的基因符号：SATB2细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:199,269,499-199,471,265（...

氨基肽酶 P3；APP3HGNC 批准的基因符号：XPNPEP3细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,857,147-40,93...

HGNC 批准的基因符号：PKDREJ细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:46,255,662-46,263,342（来自 NCB...

戈萨尔综合症▼ 说明Ghosal 血干骨干发育不良（GHDD） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是骨密度增加，主要累及骨干和再生性皮质类固醇敏感性贫血（Gene...

MILI，鼠，同源物； MILIHGNC 批准的基因符号：PIWIL2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,275,313-22,3...

细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,300,000-125,400,000▼ 测绘平均血小板体积是一种数量特征，与心肌梗塞...

3 号染色体开放解读码组 17；C3ORF17HGNC 批准的基因符号：NEPRO细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:113,002,4...

含有 DEP 结构域的 MTOR 相互作用蛋白； DEPTORHGNC 批准的基因符号：DEPTOR细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8...

伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体：正常钾血症周期性麻痹，包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...