遗传基因

肌球蛋白IE; MYO1E

肌球蛋白 IC,前;MYO1C,前HGNC 批准的基因符号:MYO1E细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,132,433-59...

胸腹综合征; THAS

TAS此条目中代表的其他实体:中线缺陷,X连锁,包括在内坎特雷尔五部曲,包括细胞遗传学定位:Xq25-q26.1 基因组坐标(GRCh38):X:121,800,...

家族性心脏脂质沉积

迪肯等人(1974)描述了患有婴儿心肌病的兄妹,其特征是心肌纤维肌浆中脂质积聚。 以前只报道过零星病例(Reid et al., 1968)。 Deacon 的患...

促性腺激素减退症 25 伴嗅觉缺失; HH25

低促性腺激素性性腺功能减退症 25 伴有嗅觉丧失(HH25) 的特征是在睾酮或雌二醇水平较低的情况下,青春期延迟或缺失,促性腺激素水平较低。 受影响的个体还表现出...

脉络膜营养不良,中央乳晕,1; CACD1

脉络膜营养不良、中央乳晕; CACD脉络膜硬化症▼ 说明中央乳晕脉络膜营养不良(CACD) 是一种遗传性视网膜疾病,主要影响黄斑,通常导致黄斑中心的视网膜色素上皮...

SCY1 样蛋白 3; SCYL3

SCY1,酿酒酵母,同源物,3与 Ezrin C 端结构域相关的蛋白质; PACE1HGNC 批准的基因符号:SCYL3细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(...

马克尔韦尔斯综合征; MWS

荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征UDA 综合征冷比林相关周期性综合征 2;CAPS2▼ 说明Muckle-Wells 综合征(MWS) 的特征是阵发性皮疹、关节痛和...

AFADIN; AFDN

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转位至 4;MLLT4混合谱系白血病,转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因;AF6独木舟,果蝇,同源物此条目中代表的...

SLAM家族,成员7; SLAMF7

CD2样受体激活细胞毒性细胞;CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号:SLAMF7细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160...

脂运载蛋白10; LCN10

HGNC 批准的基因符号:LCN10细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,738,169-136,742,939(来自 NCBI)...

克尼斯发育不良

Kniest 发育不良的特点是骨骼和颅面异常。骨骼异常包括不成比例的侏儒症、躯干短、骨盆小、脊柱后侧凸、四肢短、关节突出以及限制运动的过早骨关节炎。颅面表现包括中...

硫胺素焦磷酸激酶; TPK1

硫胺激酶HGNC 批准的基因符号:TPK1细胞遗传学位置:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:144,451,940-144,836,423(来自 NCBI...

GPRIN 家族,成员 1; GPRIN1

G 蛋白调节的神经突生长诱导剂 1; GRIN1KIAA1893HGNC 批准的基因符号:GPRIN1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5...

言语障碍

SSD细胞遗传学定位:3p12-q13 基因组坐标(GRCh38):3:83,500,000-122,200,000▼ 临床特征言语障碍(SSD)是一种复杂的行为...

肌球蛋白IIIA; MYO3A

HGNC 批准的基因符号:MYO3A细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:25,934,228-26,212,535(来自 NCBI)...

UBX 结构域蛋白 7; UBXN7

KIAA0794HGNC 批准的基因符号:UBXN7细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,347,658-196,454,322(来自...

股骨头血管坏死,原发性,1; ANFH1

股骨头、股骨头坏死;ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死(ANFH) 是一种使人衰弱的疾病,通常会导致 30 岁至 50 ...

烯醇化酶α,肺特异性; ENO1B

人肺烯醇化酶; HLE1▼ 说明ENO1B 是糖酵解酶烯醇化酶(2-磷酸-D-甘油酸水解酶;EC 4.2.1.11)的同种型。 它是烯醇化酶α家族的成员,在胚胎发...