肌球蛋白IE; MYO1E
肌球蛋白 IC,前;MYO1C,前HGNC 批准的基因符号:MYO1E细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,132,433-59...
肌球蛋白 IC,前;MYO1C,前HGNC 批准的基因符号:MYO1E细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:59,132,433-59...
TAS此条目中代表的其他实体:中线缺陷,X连锁,包括在内坎特雷尔五部曲,包括细胞遗传学定位:Xq25-q26.1 基因组坐标(GRCh38):X:121,800,...
迪肯等人(1974)描述了患有婴儿心肌病的兄妹,其特征是心肌纤维肌浆中脂质积聚。 以前只报道过零星病例(Reid et al., 1968)。 Deacon 的患...
激肽释放酶 12激肽释放酶样 5; KLKL5HGNC 批准的基因符号:KLK12细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,028...
低促性腺激素性性腺功能减退症 25 伴有嗅觉丧失(HH25) 的特征是在睾酮或雌二醇水平较低的情况下,青春期延迟或缺失,促性腺激素水平较低。 受影响的个体还表现出...
HGNC 批准的基因符号:SDHAF1细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,995,187-35,996,311(来自 NCB...
线粒体解偶联蛋白 1;MUP1线粒体硫胺焦磷酸盐载体;TPC以前的线粒体脱氧核苷酸载体; DNC, 前HGNC 批准的基因符号:SLC25A19细胞遗传学位置:1...
脉络膜营养不良、中央乳晕; CACD脉络膜硬化症▼ 说明中央乳晕脉络膜营养不良(CACD) 是一种遗传性视网膜疾病,主要影响黄斑,通常导致黄斑中心的视网膜色素上皮...
SCY1,酿酒酵母,同源物,3与 Ezrin C 端结构域相关的蛋白质; PACE1HGNC 批准的基因符号:SCYL3细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(...
荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征UDA 综合征冷比林相关周期性综合征 2;CAPS2▼ 说明Muckle-Wells 综合征(MWS) 的特征是阵发性皮疹、关节痛和...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,转位至 4;MLLT4混合谱系白血病,转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因;AF6独木舟,果蝇,同源物此条目中代表的...
CD2样受体激活细胞毒性细胞;CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号:SLAMF7细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160...
因子 VIII 相关蛋白 1;F8ADXS522EHAP40HGNC 批准的基因符号:F8A1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,8...
UCH37HGNC 批准的基因符号:UCHL5细胞遗传学位置:1q31.2 基因组坐标(GRCh38):1:193,012,253-193,060,139(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:LCN10细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,738,169-136,742,939(来自 NCBI)...
Kniest 发育不良的特点是骨骼和颅面异常。骨骼异常包括不成比例的侏儒症、躯干短、骨盆小、脊柱后侧凸、四肢短、关节突出以及限制运动的过早骨关节炎。颅面表现包括中...
AVO3、S.CEREVISIAE、HOMOLOG OF;AVO3KIAA1999HGNC 批准的基因符号:RICTOR细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(...
硫胺激酶HGNC 批准的基因符号:TPK1细胞遗传学位置:7q35 基因组坐标(GRCh38):7:144,451,940-144,836,423(来自 NCBI...
巴比耶里等人(2001) 描述了两兄弟患有迟发性小脑性共济失调和严重的发声困难。 脑部核磁共振显示蚓部和半球小脑萎缩。 两兄弟在喉镜检查中均显示喉展肌麻痹。 神经...
G 蛋白调节的神经突生长诱导剂 1; GRIN1KIAA1893HGNC 批准的基因符号:GPRIN1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5...
HGNC 批准的基因符号:USP45细胞遗传学位置:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,432,324-99,515,769(来自 NCBI)▼ ...
KIAA0397HGNC 批准的基因符号:SGSM2细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:2,336,491-2,381,073(来自...
SSD细胞遗传学定位:3p12-q13 基因组坐标(GRCh38):3:83,500,000-122,200,000▼ 临床特征言语障碍(SSD)是一种复杂的行为...
HGNC 批准的基因符号:MYO3A细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:25,934,228-26,212,535(来自 NCBI)...
KIAA0794HGNC 批准的基因符号:UBXN7细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,347,658-196,454,322(来自...
HGNC 批准的基因符号:RGS16细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:182,598,622-182,604,388(来自 NCBI)...
股骨头、股骨头坏死;ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死(ANFH) 是一种使人衰弱的疾病,通常会导致 30 岁至 50 ...
人肺烯醇化酶; HLE1▼ 说明ENO1B 是糖酵解酶烯醇化酶(2-磷酸-D-甘油酸水解酶;EC 4.2.1.11)的同种型。 它是烯醇化酶α家族的成员,在胚胎发...
HGNC 批准的基因符号:EIF4B细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,006,455-53,042,214(来自 NCBI...
NUF2,酿酒酵母,同源物NUF2R细胞分裂周期相关蛋白 1; CDCA1HGNC 批准的基因符号:NUF2细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38...