遗传基因

骨髓纤维化

Other entities represented in this entry:骨髓纤维化伴骨髓化生,包括; MMM,包括在内许多骨髓纤维化病例与 9p 染色体...

肾小管病、糖尿病和小脑共济失调

该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明该疾病是由线粒体 DNA 重复引起的。罗蒂格等人(1992)报道了两姐妹的病例,她们在出生第一年就因发育迟缓而就诊,并被...

核糖体蛋白 L7; RPL7

HGNC 批准的基因符号:RPL7细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,290,241-73,294,465(来自 NCBI)▼ ...

短 QT 综合征 2; SQT2

短 QT 综合征是一种与心房颤动和心源性猝死相关的心脏通道病。 患者心脏结构正常,但心电图(ECG) 显示短 QTc(Bazett 校正 QT)间隔小于 360 ...

MILIA, 多发性爆发; MEM

多发性发疹性粟丘疹(MEM) 是一种罕见疾病,面部和上躯干突然出现粟丘疹簇(良性角质囊肿)(Langley 等人,1997 年总结)。▼ 临床特征Thies 和 ...

大肿瘤抑制激酶 2; LATS2

大肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:LATS2细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,973,035-21...

苯乙双胍 4-羟基化

苯乙双胍是一种双胍类药物,以前被用作成人型糖尿病的口服降血糖药。 它被快速吸收并仅通过对羟基化代谢为单一代谢物 4-羟基苯乙双胍。 未改变的药物及其代谢物几乎完全...

核糖体蛋白S2; RPS2

HGNC 批准的基因符号:RPS2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,962,057-1,964,825(来自 NCBI)▼ 说...

硒结合蛋白 1; SELENBP1

甲硫醇氧化酶;MTO硒结合蛋白,56-KD;SP56HGNC 批准的基因符号:SELENBP1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151...

拉菲克综合症; RAFQS

CDG2U精神发育迟滞,常染色体隐性遗传 15,以前;MRT15,以前▼ 说明拉菲克综合征(RAFQS) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是智力和运动发育不同程...

塌陷反应介导蛋白 1; CRMP1

-二氢嘧啶酶样1; DPYSL1-二氢嘧啶酶相关蛋白1; DRP1HGNC 批准的基因符号:CRMP1细胞遗传学定位:4p16.2 基因组坐标(GRCh38):4...

戴蒙德-布莱克范贫血 7; DBA7

戴蒙德-布莱克范贫血(DBA) 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血,通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

帕廷顿综合症; PRTS

帕廷顿 X 连锁智力低下综合症智力发育障碍,X 连锁,综合症 1;MRXS1精神发育迟滞,X 连锁,综合症 1精神发育迟滞,X 连锁,伴有肌张力障碍、共济失调和癫...

肌萎缩侧索硬化症 20; ALS20

肌萎缩侧索硬化症 20(ALS20) 是由染色体 12q13 上的 HNRNPA1 基因(164017) 杂合突变引起的。HNRNPA1 突变还会导致多系统蛋白病...

聚(rC)-结合蛋白3; PCBP3

α-CP3HGNC 批准的基因符号:PCBP3细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:45,643,724-45,942,453(来自 ...

APOBEC1 补充因子; A1CF

ACFAPOBEC1 刺激蛋白; ASPHGNC 批准的基因符号:A1CF细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):10:50,799,408...

家族性肝硬化

本条目中涉及的其他实体:家族性肝硬化,包括肺动脉高压印度儿童肝硬化,包括;ICC,包括SEN 综合征,包括铜超载肝硬化,包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化,包括;ETIC...