遗传基因

D-2-羟基戊二酸尿1； D2HGA1

D2HGA▼ 描述D-2-羟基戊二酸尿症是一种神经代谢紊乱，由 Chalmers 等人首先描述（1980）。临床症状包括发育迟缓、癫痫、肌张力低下和畸形特征。对轻...

角蛋白 35，I 型； KRT35

K35KA30角蛋白，头发，酸性，5； KRTHA5角蛋白，硬，I 型，5； HA5HGNC 批准的基因符号：KRT35细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标...

尿卟啉原 III 合酶; UROS

UROIIISHGNC 批准的基因符号：UROS细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,784,979-125,823,279（...

重症肌无力伴胸腺增生

MYAS1细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:33,500,000-36,600,000重症肌无力（MG；参见 254200）是一种神经...

MIS18 结合蛋白 1; MIS18BP1

14 号染色体开放解读码组 106； C14ORF106HGNC 批准的基因符号：MIS18BP1细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

角蛋白 23，I 型； KRT23

K23KA23HGNC 批准的基因符号：KRT23细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,922,695-40,937,645（来...

色素性视网膜炎 79； RP79

沙利文等人（2014） 研究了一个分离常染色体显性视网膜色素变性（adRP） 的 6 代大家族（UTAD003）。这个家族的视网膜营养不良症可以追溯到 1800 ...

微小RNA 433; MIR433

miRNA433MIRN433HGNC 批准的基因符号：MIR433细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,881,885-10...

小眼症，孤立 4； MCOP4

浅井-科克韦尔等人（2009） 对 489 名眼部异常（小眼症、临床无眼症和缺损）患者和 81 名椎骨节段异常患者的 DNA 样本进行了 GDF6 基因突变筛查（...

前 mRNA 加工因子 4； PRPF4

前体 mRNA 加工因子 4，酿酒酵母，同源物；PRP4-HPRP4HGNC 批准的基因符号：PRPF4细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:...

蛋白质酪氨酸激酶 2，β； PTK2B

富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2；PYK2粘着斑激酶 2；FAK2细胞粘附激酶，β；CAKBHGNC 批准的基因符号：PTK2B细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标...

WD 重复含有蛋白 82; WDR82

跨膜蛋白 113； TMEM113HGNC 批准的基因符号：WDR82细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:52,254,423-52,2...

γ-谷氨酰转移酶 6; GGT6

HGNC 批准的基因符号：GGT6细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,556,926-4,560,919（来自 NCBI）▼ 说...

直立性低血压2; ORTHYP2

直立性低血压-2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的直立性低血压、反复性低血糖和去甲肾上腺素水平低。 这种疾病在婴儿期或幼儿期发病。 一些患者还可能出现肾...

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