麦克劳德综合症; MCLD系统
MCLEOD 表型神经棘细胞增多症,MCLEOD 型本条目中涉及的其他实体:伴有慢性肉芽肿性疾病的 MCLEOD 综合征,包括▼ 说明血液学上,McLeod综合征...
MCLEOD 表型神经棘细胞增多症,MCLEOD 型本条目中涉及的其他实体:伴有慢性肉芽肿性疾病的 MCLEOD 综合征,包括▼ 说明血液学上,McLeod综合征...
髋关节、先天性脱位、手指过度伸展和面部畸形柯林斯等人(1995)描述了一位患有先天性髋关节脱位、内眦赘皮、扁平脸和轻微关节松弛的女性。 她的生长发育正常。 她的3...
睡眠呼吸暂停,致命的中枢阿迪克斯等人(1986) 描述了 6 名同胞中有 4 名患有致命的睡眠呼吸暂停,其中包括一对双胞胎女孩。 第一个双胞胎发育正常,直到 25...
FLAD1 缺陷引起的脂质沉积性肌病是一种常染色体隐性先天性代谢缺陷,包括多种线粒体功能障碍。表型极其异质:一些患者患有严重疾病,在婴儿期发病,心脏和呼吸功能不全...
MAP 激酶磷酸酶 3;MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号:DUSP6细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh38):12:89,347,2...
KASH 结构域蛋白 5;KASH5HGNC 批准的基因符号:KASH5细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,388,217-...
HGNC 批准的基因符号:TEX10细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:100,302,083-100,352,941(来自 NCBI)...
PHOSPHOLEMMAN-LIKE; PLML乳腺肿瘤,8-KD; MAT8HGNC 批准的基因符号:FXYD3细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(G...
帕特森-史蒂文森-方丹综合症Patterson 和 Stevenson(1964) 研究了一位患有完全综合症的父亲和他仅有分足畸形的儿子。 方丹等人(1974) ...
CURRARINO TRIAD本条目中涉及的其他实体:骶骨发育不全综合征,包括骶骨发育不全,遗传性,伴有骶前肿块、前脑膜膨出和/或畸胎瘤,以及肛门直肠 - 畸形,...
HGNC 批准的基因符号:ATXN7细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,863,143-64,003,461(来自 NCBI)▼ ...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
DJC6AUXILIN,牛,同源物KIAA0473HGNC 批准的基因符号:DNAJC6细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:65,2...
ATP5JGHGNC 批准的基因符号:ATP5MG细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,401,605-118,409,846...
伴或不伴根茎骨骼发育不良的小眼症和/或缺损小眼症,综合症 14; MCOPS14▼ 临床特征雷格等人(2014) 描述了来自 5 个不相关家庭的 8 名 MAB2...
MRF11 号染色体开放解读码组 9;C11ORF9KIAA0954HGNC 批准的基因符号:MYRF细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:SYCE3细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,551,111-50,562,918(来自 NCBI...
5 型毛发硫营养不良(TTD5) 是一种 X 连锁疾病,其特征是毛发稀疏、脆弱、面部畸形、整体发育迟缓、生长缺陷、性腺功能减退和大脑结构异常(Mendelsohn...
HGNC 批准的基因符号:CD2BP2细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,350,772-30,355,307(来自 NCBI...
-1号染色体开放解读码组106;C1ORF106HGNC 批准的基因符号:INAVA细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:200,891,...
ENDONEXIN、β-3本条目中代表的其他实体:ENDONEXIN,β-3,长形式,包括核受体相互作用因子 3,包括;包含 NRIF3包含着丝粒蛋白 R;CEN...
匹配性视网膜色素上皮营养不良黄斑营养不良,蝴蝶形色素营养不良蝴蝶状视网膜色素上皮营养不良▼ 说明视网膜色素上皮(RPE)的模式性营养不良是指一组异质性黄斑疾病,其...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,20A; PTPN20AHGNC 批准的基因符号:PTPN20细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:4...
伴有轴后多指畸形的 DWM皮尔奎因综合症Dandy-Walker 畸形(220200) 的特点是后颅窝囊肿与第四脑室连续,可能代表 Magendie 孔和 Lus...
奎因等人(2004) 描述了一个 3 代家族患有眼部发育异常,包括前节发育不全和缺损,与短指和斜指相关。 先证者 28 岁时出现眼睛疼痛且视力严重下降。 存在眼前...
赖氨酸:α-酮戊二酸还原酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症赖氨酸不耐受L-赖氨酸:NAD-氧化还原酶缺乏症▼ 说明I 型高赖氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢...
WD 重复蛋白,146-KD; WDC146HGNC 批准的基因符号:WDR33细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:127,701,02...
HGNC 批准的基因符号:BCORL1细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,980,284-130,058,080(来自 NCBI...
T-CELL SH2 域包含衔接蛋白; TSADHGNC 批准的基因符号:SH2D2A细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:156,806...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....