遗传基因

WNT 配体分泌介质; WLS

WNTLESS，果蝇，G 蛋白偶联受体 177 的同源物；GPR177均匀性中断，果蝇，同源物；埃维HGNC 批准的基因符号：WLS细胞遗传学定位：1p31.3 ...

微小RNA 199A1; MIR199A1

miRNA199A1MIRN199A1HGNC 批准的基因符号：MIR199A1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,817,4...

共济失调-毛细血管扩张样疾病 2； ATLD2

共济失调毛细血管扩张样疾病 2 是一种常染色体隐性遗传综合征，由 DNA 切除修复缺陷引起。 受影响的个体具有神经退行性表型，其特征是发育迟缓、共济失调和感音神经...

少毛症11； HYPT11

Just 等人（1998） 报道了一个西班牙 4 代大家庭，其中 8 名受影响成员患有少毛症，涉及头皮、眉毛、睫毛、腋毛和体毛，但不包括阴毛。 当头发出现时，它是...

缅因州的跳跃法国人

这种疾病是一种夸张的惊吓反射，最早由 Beard（1878） 描述。 他向美国神经病学协会进行了沟通，其中包括来自缅因州穆斯黑德湖地区的法裔加拿大伐木工的观察结果...

肉桂气味，令人愉悦

CINN细胞遗传学位置：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:163,600,000-169,200,000▼ 临床特征纳皮拉等人（2007） 对来自 2...

巢蛋白; NES

HGNC 批准的基因符号：NES细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,668,762-156,677,406（来自 NCBI）▼ ...

6-磷酸葡萄糖酸内酯酶缺乏症

PGLS 缺陷6PGL 缺乏▼ 临床特征博伊特勒等人（1985） 发现一个因 6-磷酸葡萄糖酸内酯酶（PGLS; 604951） 部分缺乏而分离的家族，作为常染色...

巴格家族，成员 3; BAGE3

B 黑色素瘤抗原 3HGNC 批准的基因符号：BAGE3细胞遗传学定位：21p11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:7,000,000-10,900,000...

NAD(P)H 脱氢酶、醌 2； NQO2

NAD（P）H：甲萘二酮氧化还原酶 1、二恶英诱导酶 2；NMOR2HGNC 批准的基因符号：NQO2细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6...

肺癌易感性 5； LNCR5

细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:188,200,000-192,600,000▼ 测绘胡等人（2011） 对 5,408 名受试者（2,...

冠心病，易感性，5

CHDS5早发性冠状动脉疾病细胞遗传学位置：3q13 基因组坐标（GRCh38）：3:119,300,000-122,200,000▼ 测绘为了确定冠状动脉疾病（...

完整膜蛋白 2A； ITM2A

E25AHGNC 批准的基因符号：ITM2A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:79,360,383-79,367,333（来自 NCB...

腺苷酸激酶9； AK9

HGNC 批准的基因符号：AK9细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:109,492,854-109,691,201（来自 NCBI）▼ 说明...

N-乙酰天冬氨酸缺乏症; NACED

NAA 缺乏低乙酰性SPARTIA▼ 临床特征1 名患有躯干共济失调、明显发育迟缓、癫痫发作和继发性小头畸形的患者描述了脑内 N-乙酰天冬氨酸（NAA） 的缺乏。...

锌指蛋白 318； ZNF318

睾丸锌指；TZFZFP318HGNC 批准的基因符号：ZNF318细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,336,069-43,369...

肌节蛋白相关蛋白 2； ACTR2

-ARP2此条目中代表的其他实体：ARP2/3 复杂，包括在内HGNC 批准的基因符号：ACTR2细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:65,...

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