具有卷曲螺旋结构域的细胞因子诱导蛋白； CYCLONHGNC 批准的基因符号：CCDC86细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,...

中性粒细胞趋化性缺陷的免疫缺陷 73B（IMD73B） 是一种常染色体显性免疫性疾病，其特征是在婴儿期或幼儿期反复感染。受影响的个体会出现呼吸道感染、蜂窝组织炎和...

睾丸退化综合症；TRS睾丸退化，胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症，家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主，包括明显的性...

MGL单酰基甘油脂肪酶；MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号：MGLL细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:127,689,065-...

原发性纤毛运动障碍，22 ，伴或不伴内翻▼ 描述原发性纤毛运动障碍-22（CILD22） 是一种常染色体隐性遗传疾病，由纤毛或鞭毛的结构和功能缺陷引起。纤毛功能障...

利斯克等人（1981） 描述了 2 姐妹自幼患有远端缓慢进行性肌肉无力和营养不良，以及以大量出汗、与寒冷相关的远端紫绀、直立性低血压和食管贲门失弛缓症为特征的自主...

外排动力蛋白组件 5，衣藻，同源物； ODA5HGNC 批准的基因符号：CCDC63细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,8...

麦卡特缺乏症上条等人（1997） 得出结论，线粒体中链 3-酮脂酰辅酶 A 硫解酶的缺乏是造成日本男性新生儿线粒体脂肪酸 β-氧化紊乱的原因，该新生儿在 13 天...

GEFS+，类型 2；GEFS+2此条目中代表的其他实体：家族性高热惊厥，3A，包括在内；2月3A，包括▼ 说明全身性癫痫伴热性惊厥附加 2 型（GEFSP2） ...

CMKBR1CKR1巨噬细胞炎症蛋白 1-α/RANTES 受体HM145HGNC 批准的基因符号：CCR1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh3...

周围神经上皮瘤，包括在内；PNE，包括ASKIN 肿瘤，包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤（原始神经外胚层肿瘤；PNET）由形态异质性肿瘤组成，其特征是非随机染色体易位...

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体：包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号：MALT1细胞遗传学位置：18...

富含丝氨酸/精氨酸的锌指、CCCH 结构域和 RNA 结合基序蛋白质 1； ZRSR1U2 小核核糖核蛋白辅助因子，小亚基 1； U2AF1RS1HGNC 批准的...

小乳房上皮粘蛋白； SBEMHGNC 批准的基因符号：MUCL1细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,854,515-54,85...

CNOT6-LIKECCR4，酿酒酵母，B 的同源物；CCR4BHGNC 批准的基因符号：CNOT6L细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4...

C 端含有 SH3 结构域的新分子；NESCAHGNC 批准的基因符号：RUSC1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,320,893...

Other entities represented in this entry:包括预防深静脉血栓形成▼ 临床特征Simioni 等人（2009） 报道了一名 ...

抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）是低钠血症的常见原因。 该综合征表现为无法排出游离水负荷，尿液浓缩不当，导致低钠血症、低渗透压和尿钠排泄。 SIADH 发生...

1-磷酸鞘氨醇磷酸水解酶 2； SPP2HGNC 批准的基因符号：SGPP2细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:222,423,987-...

OTULIN相关的自身炎症综合征；ORASOTULIPENIA▼ 描述自身炎症、脂膜炎和皮肤病综合征（AIPDS） 是一种常染色体隐性遗传自身炎症性疾病，其特征是...

SANCHOHGNC 批准的基因符号：TIGD7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,298,807-3,305,429（来自 N...

前列腺相关基因 1G 抗原，B 族，1； GAGEB1HGNC 批准的基因符号：PAGE1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,6...

阿尔斯科格样综合征科威特型面指生殖综合症▼ 临床特征蒂比等人（1988） 描述了一个阿拉伯家庭，该家庭有正常的近亲父母和 5 个孩子（3 名男性和 2 名女性），...

少毛症，局限性，常染色体隐性遗传 2；LAH2少毛症，常染色体隐性遗传；AH总数性少毛症，MARI 型此条目中代表的其他实体：包括羊毛状毛发，常染色体隐性遗传 2...

智力低下，常染色体显性遗传 39智力低下，常染色体显性遗传 39 和肥胖此条目中代表的其他实体：染色体 2p25.3 缺失综合症，包括染色体 2p25.3 重复综...

脊髓性肌肉萎缩症，X 连锁致命婴儿脊髓性肌肉萎缩，婴儿 X 连锁；XLSMA先天性多发性关节炎，远端，X 连锁AMC，远端，X 连锁关节炎，X 连锁，I 型；AM...

NGF诱导的分化克隆67； NID67HGNC 批准的基因符号：SMIM3细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,778,756-1...

索雷兹等人（2013） 报道了一个由无血缘关系的法国父母所生的男孩，他在 15 个月大时出现精神运动发育迟缓和肌张力低下。 18 个月大时，他出现了与胃肠炎相关的...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，4FATJHGNC 批准的基因符号：FAT4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:125,314,917-...

KIAA1548HGNC 批准的基因符号：EPB41L5细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,013,031-120,179,11...