遗传基因

微小RNA 497; MIR497

miRNA497MIRN497HGNC 批准的基因符号:MIR497细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,017,911-7,01...

林奇综合症 4; 林奇4

结直肠癌,遗传性非息肉病,4 型; HNPCC4Lynch 综合征 4(LYNCH4),也称为遗传性非息肉病性结直肠癌 4 型(HNPCC4),是由染色体 7p2...

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌; HLRC

多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1,伴或不伴肾细胞癌;MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌,遗传性;LRCC平滑肌瘤,多发性皮肤;LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...

亚瑟综合症,1M 型; USH1M

有证据表明 1M 型亚瑟综合症(USH1M) 是由染色体 1p36 上的 ESPN 基因(606351) 纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明1M...

碳酸酐酶XIV; CA14

CA XIVHGNC 批准的基因符号:CA14细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,257,774-150,265,078(来自 ...

MEPRIN,α 亚基; MEP1A

HGNC 批准的基因符号:MEP1A细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:46,793,389-46,845,984(来自 NCBI)▼ ...

突触球蛋白 4; SYNGR4

HGNC 批准的基因符号:SYNGR4细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,364,268-48,376,377(来自 NCB...

肌球蛋白IA; MYO1A

HGNC 批准的基因符号:MYO1A细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,028,517-57,051,198(来自 NCBI)...

淋巴母细胞转化,内在缺陷

在患有慢性皮肤粘膜念珠菌病的患者中,Buckley 等人(1968)发现能够响应体外植物血凝素刺激而转化的淋巴细胞数量减少。

无脑畸形 3; LIS3

有证据表明 无脑回-3(LIS3) 是由染色体 12q13 上 TUBA1A 基因(602529) 的杂合突变引起的。有关无脑畸形遗传异质性的一般描述和讨论,请参...