信号素 L；SEMAL信号素 K1；SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号：SEMA7A细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15...

HGNC 批准的基因符号： NFRKB细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:129,863,635-129,895,595（来自 NC...

骨骼异常、皮肤松弛、颅骨狭窄、生殖器模糊、发育迟缓和面部异常 -▼ 临床特征科佩等人（1989）描述了两名男性表兄弟患有明显的“新”综合征，包括皮肤松弛、关节过度...

UNC18，线虫，同源物，1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号：STXBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,611,...

锌指 FYVE 结构域蛋白 5； ZFYVE5HGNC 批准的基因符号：FGD3细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,947,52...

HGNC 批准的基因符号：CH25H细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,205,628-89,207,316（来自 NCBI...

顶体发育不良，德米尔汉型； AMDD软骨发育不良，顶体，伴或不伴生殖器异常▼ 临床特征德米尔汉等人（2005） 报道了一名来自多亲家庭的 16 岁女孩，她患有严重...

染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差（SD） 以上的临床表现。原...

血小板减少症，常染色体显性遗传，2▼ 正文此条目使用数字符号 (#)，因为有证据表明血小板减少症 2 ( THC2 ) 是由染色体 10p12 上的ANKRD26...

细胞遗传学定位：12p11.2-q14 基因组坐标（GRCh38）：12:30,500,000-67,300,000▼ 测绘赫希霍恩等人（2001） 使用方差分量...

多种类型的先天性心脏缺陷，伴有心律失常和传导障碍细胞遗传学定位：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:99,800,000-105,400,000▼ 说明...

C-FOS 血清反应元件结合因子HGNC 批准的基因符号：SRF细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,171,268-43,181,...

13 号染色体上的特定语言损伤数量性状基因座细胞遗传学位置：13q21 基因组坐标（GRCh38）：13:68,100,000-72,800,000有关特定语言障...

RIC8，线虫，B 的同源物SYNEMBRYN, 线虫, B 的同源物HGNC 批准的基因符号：RIC8B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38...

此条目中代表的其他实体：包括 Ibb 型先天性糖基化障碍；CDG1BB，包括祖赫纳等人（2011） 研究了一个德系犹太人家庭，其中 4 名同胞中有 3 人在青少年...

先天性巨膀胱（MGBL） 的特征是膀胱大幅扩张，膀胱壁平滑肌受损。 MGBL 是一种性别限制性状，95% 为男性，这可能是男性和女性尿道和膀胱发育差异以及尿道长度...

SF3A，120-KD 子单元； SF3A120剪接体相关蛋白，114-KD； SAP114PRP21，酿酒酵母，同源物； PRP21HGNC 批准的基因符号：S...

卵巢早衰是指 40 岁以下卵巢功能停止，其特征是闭经、雌激素不足和血清促性腺激素浓度升高（Harris 等人总结，2002 年）。▼ 分子遗传学Harris 等人...

HZF2HGNC 批准的基因符号：ZNF267细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,873,806-31,917,356（来自 ...

动力蛋白 2，轻质中间链；D2LIC轻质中间链 3；LIC3HGNC 批准的基因符号：DYNC2LI1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:4...

ER 膜蛋白复合物，亚基 1019 号染色体开放解读码组 63；C19ORF63此条目中代表的其他实体：含造血信号肽分泌蛋白 1；包含 HSS1包含造血信号肽和膜...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD） 和婴儿雷夫苏姆病（IRD） 的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的齐薇格综合征谱（ZSS） 的较温和表现。 NALD ...

瞬态受体电位通道 4瞬时受体电位，果蝇，4 的同系物； TRP4TRPC4-α此条目中代表的其他实体：包含 TRPC4-βHGNC 批准的基因符号：TRPC4细胞...

LIG1HGNC 批准的基因符号：LRIG1细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:66,378,796-66,501,120（来自 NCB...

CAVD此条目中代表的其他实体：输精管，包括先天性单侧发育不全；CAVD，包括▼ 描述超过 25% 的阻塞性无精子症男性患有先天性双侧输精管缺失，涉及沃尔夫管衍生...

前脑无裂畸形、趾外畸形和双侧唇/腭裂▼ 描述哈茨菲尔德综合征通常是指前脑无裂畸形、指外畸形和腭裂/唇腭裂三联征。还存在严重的精神发育迟滞。通常还会出现多种其他先天...

MODY，13 型▼ 临床特征博内丰德等人（2012） 描述了一个 4 代法国家庭，其中 12 名成员患有 MODY。 诊断时的年龄为13岁至59岁。 此外，一名...

磺基转移酶家族 1C，前成员 2； SULT1C2，以前HGNC 批准的基因符号：SULT1C4细胞遗传学位置：2q12.3 基因组坐标（GRCh38）：2:10...

TIKI1HGNC 批准的基因符号：TRABD2A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:84,821,649-84,881,974（来自 ...