DEAH框 多肽 33HGNC 批准的基因符号：DHX33细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:5,440,916-5,469,054...

NOP此条目中代表的其他实体：包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子；ARC，包含核仁蛋白，30-KD，包含；NOP30，包含包含富含肌肉的胞浆蛋白；中学项目，包括HGN...

细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:230,100,000-234,700,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光...

木糖激酶，流感嗜血杆菌，同源物HGNC 批准的基因符号：XYLB细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,346,784-38,453,...

SNM1，酿酒酵母，同系物； SNM1-SNM1，酿酒酵母，A的同源物； SNM1AKIAA0086HGNC 批准的基因符号：DCLRE1A细胞遗传学位置：10q...

线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号：TUFM细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,...

Pre-B 细胞 1 中的 E2A/PBX1 激活基因； EB1HGNC 批准的基因符号：ANKS1B细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：TYSND1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,137,980-70,146,699（来自 NCBI...

组织磷酸酶溶酶体酸性磷酸酶ACP2--β多肽HGNC 批准的基因符号：ACP2细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,239,30...

TXNL1 C 端类似； TXNL1CL1号染色体开放解读码组128； C1ORF128HGNC 批准的基因符号：PITHD1细胞遗传学定位：1p36.11 基因...

-XKRYHGNC 批准的基因符号：XKRY细胞遗传学定位：Yq11.222 基因组坐标（GRCh38）：Y:17,768,979-17,770,559（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：NKAP细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,920,671-119,943,750（来自 NCBI）▼ 描...

2C 型磷脂酸磷酸酶； PPAP2C； PAP2CHGNC 批准的基因符号：PLPP2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:281,0...

Seryl-tRNA 合成酶，线粒体线粒体 SerRSHGNC 批准的基因符号：SARS2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,...

KIAA0039P66HGNC 批准的基因符号：POLD3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,592,581-74,669,3...

HSAL2HGNC 批准的基因符号：SALL2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,521,079-21,537,141（来自 ...

DAGL-βDGL-βDGLBHGNC 批准的基因符号：DAGLB细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:6,409,128-6,447,9...

凯尔塞尔等人（1998） 描述了一个患有常染色体显性锥杆营养不良症的第四代英国家庭。 受影响的成员在 20 至 40 岁之间首先意识到色觉和视力下降。 随着疾病的...

NEDD8 特异性蛋白酶 1； NEDP1脱氧核苷酶 1； DEN1HGNC 批准的基因符号：SENP8细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：1...

双尾 D，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：BICD1细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:32,106,772-32,38...

Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...

HGNC 批准的基因符号：RNF208细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,220,258-137,223,407（来自 NCBI...

硫酸糖蛋白2；SGP2载脂蛋白 J；APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂；CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2；TRPM2HGNC 批准的基因符号：...

脱支酶 1，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：DBR1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,160,987-138,174...

FBL1616 号染色体开放解读码组 22； C16ORF22HGNC 批准的基因符号：FBXL16细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

脑瘫、痉挛性四肢瘫痪，3 ，以前； CPSQ3，以前▼ 说明痉挛性截瘫 50（SPG50） 是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是新生儿肌张力低下，进而发展为肌...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

白细胞介素 22 结合蛋白；IL22BPHGNC 批准的基因符号：IL22RA2细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:137,143,81...

NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号：NFATC3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,085,369-68,229,2...