有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 15（MTDPS15） 是由染色体 10q21 上 TFAM 基因（600438） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质； SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号：SARM1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56（IMD56） 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因（605383） 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...

SET1ASET1赖氨酸特异性甲基转移酶 2F； KMT2FKIAA0339HGNC 批准的基因符号：SETD1A细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GR...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 20； SCYA20EXODUS 1巨噬细胞炎症蛋白 3-α； MIP3ALARCHGNC 批准的基因符号：CCL20细胞遗传学位置...

Inscuteable，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：INSC细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,111,416-15...

RRDX细胞遗传学位置：Xq24-q25 基因组坐标（GRCh38）：X:117,400,001-129,500,000▼ 临床特征加贾德等人（2001） 报道了...

获得性、易感性长 QT 综合征 6，包括长 QT 综合征 3/6，双基因，包括在内； LQT3/6，DIGENIC，包含有证据表明长 QT 综合征 6（LQT6）...

PF20HGNC 批准的基因符号：SPAG16细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:213,284,464-214,410,501（来自 NC...

包含皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 2； CTAGE2，包括HGNC 批准的基因符号：CTAGE1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:...

真核翻译起始因子 4G-LIKE 1p97死亡相关蛋白 5； DAP5HGNC 批准的基因符号：EIF4G2细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh3...

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病（CTX） 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因（606530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

POLG，配件子单元POLG-β； POLGBHGNC 批准的基因符号：POLG2细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:64,477,...

RASGAP-LIKE WITH IQ MOTIFSp195SAR1，S. Pombe，同系物； SAR1HUMORFA01HGNC 批准的基因符号：IQGAP1...

ODS1细胞遗传学位置：Chr.17 基因组坐标（GRCh38）：17:1-83,257,441▼ 遗传阿片类药物依赖（OD） 与严重的医疗、法律、社会和...

3-磷酸​​甘油渗透酶； G3PPHGNC 批准的基因符号：SLC37A1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,499,622-...

HGNC 批准的基因符号：TACC2细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:121,989,163-122,254,542（来自 NC...

OFDS IIIIII 型口腔-面部-指综合症糖人综合症▼ 临床特征休格曼等人（1971） 报道了两姐妹患有一种新形式的口腔-面部-指趾综合症。特征包括智力低下、...

硫酸乙酰肝素（葡萄糖胺）3-O-磺基转移酶 4硫酸乙酰肝素 D-葡萄糖胺基 3-O-磺基转移酶 43OST4HGNC 批准的基因符号：HS3ST4细胞遗传学位置：...

KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体：包含高分子量激肽原； HMWK，包括；HK，包括包含低分子量激肽原； LMWK，包括在内； LK，已包含包括缓...

细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:112,100,001-114,900,000有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结...

复合体 I，线粒体呼吸链，24-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：NDUFV2细胞遗传学位置：18p11.22 基因组坐标（GRCh38）：18:9,102,6...

ALG6，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ALG6细胞遗传学位置：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:63,367,627-63,438,55...

表面活性剂相关蛋白，肺，2； SFTP2肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-C； SPCPSP-C表面活性蛋白脂SPL-pVal肺表面活性蛋白SP5HGNC 批准的基因...

PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号：PLCE1细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,993,931-94,332...

HGNC 批准的基因符号：PDZD8细胞遗传学位置：10q25.3-q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,277,274-117,375,440...

NANOPHTHALMIA 2NANOPHTHALMOS, AUTOSOMAL RECESSIVE 此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传 ...

细胞遗传学位置：3p25-p22 基因组坐标（GRCh38）：3:8,100,001-43,600,000有关卵巢癌的一般讨论，请参阅 167000。▼ 测绘关根...

有证据表明常染色体隐性耳聋 91（DFNB91） 是由染色体 6p25 上的 SERPINB6 基因（173321） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

内体相关 FYVE 结构域蛋白； ENDOFINKIAA0305HGNC 批准的基因符号：ZFYVE16细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：...