遗传基因

特定增长停滞 6; GAS6

AXL 受体酪氨酸激酶配体； AXLLGAXL刺激因子； AXSFHGNC 批准的基因符号：GAS6细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:...

小苍兰花，无法闻到气味

McWhirter（1969） 指出，尽管大多数欧洲人报告小苍兰是他们所知道的最强烈的气味之一，但只有少数欧洲人对小苍兰有特定的嗅觉缺失。 McWhirter（1...

精神分裂症 2; DISC2

HGNC 批准的基因符号：DISC2细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:231,814,626-231,818,517（来自 NCBI）...

尾部重复异常

有证据表明尾部重复异常与 AXIN1 启动子（603816） 的高甲基化相关。据报道，有一名这样的患者。▼ 临床特征多明格斯等人（1993） 使用尾部重复综合征一...

角蛋白 13，I 型； KRT13

K13KA13细胞角蛋白13； CK13HGNC 批准的基因符号：KRT13细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,500,981...

粪卟啉原氧化酶; CPOX

CPOCPXHGNC 批准的基因符号：CPOX细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:98,570,488-98,593,611（来自 NC...

肾病、慢性肾小管间质性肾病

有证据表明慢性肾小管间质性肾病可能是由线粒体 DNA 中的 5656A-G 转变引起的。该腺嘌呤是分隔 2 个 tRNA 结构基因的单个非编码核苷酸：tRNA（a...

D-2-羟基戊二酸尿2； D2HGA2

有证据表明 D-2-羟基戊二酸尿症 2（D2HGA2） 是由染色体 15q26 上线粒体异柠檬酸脱氢酶 2（IDH2; 147650） 基因的杂合突变引起的。有关...

骨关节炎易感性 6; OS6

膝骨关节炎细胞遗传学位置：3p24.3 基因组坐标（GRCh38）：3:16,300,001-23,800,000 有关骨关节炎的表型描述和遗传异质性的讨论，请参...

奥利弗综合症

轴后多指症和智力发育迟缓▼ 临床特征Oliver（1940） 描述了 3 名同胞（2 女 1 男），由斯堪的纳维亚血统的近亲父母所生，智力发育受损，手脚轴后多指。...

原发性纤毛运动障碍，7； CILD7

原发性纤毛运动障碍，7 级，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 7（CILD7） 是由染色体 7p15 上的 DNAH11 基因（603339） 的纯合或复...

气孔素样蛋白-2，过度磷酸化

超磷酸化 PARATARG-7格拉斯等人（2009） 研究了 252 名患有意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS） 或多发性骨髓瘤的连续患者（参见 254500...

微 RNA 1909; MIR1909

miRNA1909HGNC 批准的基因符号：MIR1909细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,816,159-1,816,238...

锌指蛋白 281； ZNF281

ZFP281转录因子 ZBP-99； ZBP99ZNP99GC 框结合锌指蛋白； GZP1HGNC 批准的基因符号：ZNF281细胞遗传学位置：1q32.1 基因...

鱼鳞病和男性性腺功能减退症

包括 RUD 综合症RUDS，包括▼ 正文在林奇等人报道的明显独特的家族中（1960），3代中有5名雄性表现出继发性性腺功能减退症（与垂体促性腺激素滴度低有关）和...

免疫缺陷 42； IMD42

有证据表明，immunodeficiency-42（IMD42） 是由染色体 1q21 上的 RORC 基因（602943） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-4...

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