HGNC 批准的基因符号：FAM83H细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,723,933-143,733,779（来自 NCBI...

卡萨马西莫等人（1978） 描述了一个家庭，其中同时出现普遍性小牙、第一恒磨牙的牛牙症以及具有一个或多个牙内陷的多颗牙齿。该谱系包含 5 代 5 名受影响的雄性。...

HGNC 批准的基因符号：DENND2D细胞遗传学位置：1p13.3-p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,185,969-111,204,578（...

有证据表明 Meesmann 角膜营养不良 2（MECD2） 是由染色体 12q13 上的 KRT3 基因（148043） 杂合突变引起的。▼ 说明Meesman...

Gould 和 Farber（1966） 描述了一个家庭，其中 3 代有 6 个人（其中 1 例为男性传给男性），在生命早期就出现了双侧对称的色素性和紫癜性皮疹。...

蛋白质酪氨酸磷酸酶γ； PTPGHGNC 批准的基因符号：PTPRG细胞遗传学位置：3p14.2 基因组坐标（GRCh38）：3:61,561,571-62,29...

HGNC 批准的基因符号：CRYBB1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,599,278-26,618,027（来自 NCBI...

的金属硫蛋白 IEHGNC 批准基因符号：MT1E细胞遗传学位置：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,625,781-56,627,112（来自 ...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 3（MC4DN3） 是由染色体 17p12 上的 COX10 基因（602125） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线粒...

HGNC 批准的基因符号：ZMYND15细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,739,833-4,746,119（来自 NCBI）...

常染色体隐性痉挛性共济失调 2（SPAX2） 是由染色体 17p13 上的 KIF1C 基因（603060） 纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性痉挛性共济...

锌指蛋白 385； ZNF385视网膜锌指蛋白； RZF造血锌指蛋白； HZFHGNC 批准的基因符号：ZNF385A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

HR44▼ 说明HR44 是与丝虫线虫盘尾丝虫（盘尾丝虫病（河盲症）的病原体）的寄生虫抗原 Ov39 发生交叉反应的宿主抗原。眼睛前部的疾病与感染强度相关（通过微...

有证据表明常染色体隐性耳聋 44（DFNB44） 是由染色体 7p12 上 ADCY1 基因（103072） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床...

HGNC 批准的基因符号：EPS8细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:15,620,134-15,789,388（来自 NCBI）▼...

Bonnemann 和 Meinecke（1996） 报告了兄弟姐妹婴儿患有一种明显新的、可能是常染色体隐性遗传综合征的病例，即双侧孔脑畸形、小脑发育不全（包括蚓...

核糖体生物发生调节因子 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RRS1细胞遗传学位置：8q13.1 基因组坐标（GRCh38）：8:66,429,014-...

CED12，C. 线虫，同源物，3HGNC 批准的基因符号：ELMO3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,199,131-67...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，3； PRKM3细胞外信号调节激酶 1； ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号：MAPK3细胞遗传学位置：16p...

Joubert 综合征 7（JBTS7） 是由染色体 16q12 上 RPGRIP1L 基因（610937） 的纯合或复合杂合突变引起。有关 Joubert 综合...

HGNC 批准的基因符号：YPEL4细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,645,087-57,649,912（来自 NCBI）...

转录延伸因子 B，多肽 1； TCEB1伸蛋白，15-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：ELOC细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:...

气味结合蛋白； OBPHGNC 批准的基因符号：OBP2A细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,546,126-135,549,9...

神经前体细胞表达，发育下调 10； NEDD10KIAA1952HGNC 批准的基因符号：ZNF618细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

有证据表明伴或不伴可变脑异常（NEDBA） 的神经发育障碍是由染色体 16p13 上的 MAPK8IP3 基因（605431） 杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴...

HGNC 批准的基因符号：CGB8细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,047,638-49,049,111（来自 NCBI）...

液泡蛋白分选 18，酵母，同源物KIAA1475HGNC 批准基因符号：VPS18细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,894,...

脂肪水肿是一种以脂肪腿和直立性水肿为特征的脂肪组织疾病。其特征是，臀部和下肢的其他部位由于多余的脂肪和液体的积累而对称地增大。这种情况几乎只影响女性，并且在大多数...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

V-AKT 鼠胸腺瘤病毒癌基因同源物 2癌基因 AKT2蛋白激酶 B、β； PKBBPKB-βHGNC 批准的基因符号：AKT2细胞遗传学位置：19q13.2 基...