遗传基因

先天性眼外肌纤维化，3C； CFEOM3C

FEOM4 轨迹细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:18,900,000-22,600,000▼ 细胞遗传学奥布尔等人（2005）...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

赫曼斯基-普德拉克综合征 9; HPS9

巴多拉托等人（2012）研究了一名患有眼皮肤白化病、眼球震颤和神经系统发育正常的 17 岁意大利北部女孩，她出现反复皮肤感染，但没有出血发作。她的病史包括 6...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

PR 结构域蛋白 16； PRDM16

MDS1/EVI1 样基因 1；梅尔1HGNC 批准的基因符号：PRDM16细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:3,069,202-3...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

精子尾富含 PG 重复蛋白 1； STPG1

O（6）-甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡2； MAPO21号染色体开放解读码组201； C1ORF201HGNC 批准的基因符号：STPG1细胞遗传学定位：1p36.1...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

CENTAURIN, δ-3; CENTD3

含有 ARF-GAP、RHO-GAP、锚蛋白重复序列和血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域的蛋白 3； ARAP3HGNC 批准的基因符号：ARAP3细胞遗传...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

新生儿糖尿病的胰腺β细胞发育

细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:33,500,000-36,600,000布鲁姆等人（1993）描述了一名新生儿，其正常胰岛先天性...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

磷脂酶 A2，第 XIIB 组； PLA2G12B

磷脂酶 A2，分泌型，XIIB 组SPLA2-GXIIBGXIIBHGNC 批准的基因符号：PLA2G12B细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh3...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

补体成分 3 缺陷，常染色体隐性遗传； C3D

C3 缺陷，常染色体隐性遗传▼ 说明原发性C3缺乏症的主要临床表现是儿童时期反复出现的细菌感染，主要由革兰阴性菌引起，如脑膜炎奈瑟菌、产气肠杆菌、流感嗜血杆菌、大...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

精浆蛋白，牛，同源物，1； BSPH1

BSP，牛，同源物，1牛精子蛋白粘合剂，同源物，1牛精浆蛋白样 1HGNC 批准的基因符号：BSPH1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

ATP 酶，磷脂转运，10A； ATP10A

ATP 酶，V 类，10A 型ATP酶，V类，10C型； ATP10CATPVCHGNC 批准的基因符号：ATP10A细胞遗传学定位：15q12 基因组坐标（GR...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

心房颤动，家族性，18 ； ATFB18

奥尔等人（2016）研究了一个患有心房颤动（AF）、传导疾病和左心房功能下降的 3 代家庭。先证者是一名 32 岁女性，26 岁时出现心悸，当时心电图（ECG...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

SPRY4 INTRONIC 转录 1，非编码； SPRY4IT1

长非编码 RNA SPRY4IT1lncRNA SPRY4IT1SPRIGHTLYHGNC 批准的基因符号：SPRY4-IT1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

tRNA 缬氨酸（反密码子 AAC）1-4； TRV-AAC1-4

tRNA-VAL（反密码子 AAC）1-4转移 RNA 缬氨酸（AAC） 1-4转移 RNA 缬氨酸 1； TRNAV1tRNA 缬氨酸 1； TRV1HGNC ...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

婴儿毛细血管瘤

HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变，涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤，发生率高达 10%（Mullike...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

间隙连接蛋白，β-4； GJB4

连接蛋白 30.3；CX30.3HGNC 批准基因符号：GJB4细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,759,739-34,762,...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

动力蛋白 3; DCTN3

动力蛋白复合物，22-KD 亚基； DCTN22HGNC 批准的基因符号：DCTN3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,613,5...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

跨膜蛋白 79； TMEM79

MATTRIN，小鼠，同系物；MATTHGNC 批准的基因符号：TMEM79细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,282,931-15...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

焦虑

此条目中代表的其他实体：包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的，有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

角蛋白相关蛋白 5-9； KRTAP5-9

角蛋白、角质层、超高硫，1； KRN1HGNC 批准的基因符号：KRTAP5-9细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,548,4...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

核 RNA 输出因子 5； NXF5

HGNC 批准的基因符号：NXF5细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,832,111-101,857,576（来自 NCBI）▼...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

心肌病，扩张，1HH; CMD1HH

诺顿等人（2011）报道了来自 8 个患有扩张型心肌病家族的 17 名个体携带 BAG3 基因杂合突变。 CMD 表型的发病或诊断年龄范围为 21 岁至 64 ...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

痉挛性截瘫 64，常染色体隐性遗传； SPG64

诺瓦里诺等人（2014）进行了全外显子组测序网络分析，以确定患有遗传性痉挛性截瘫的近亲家庭中的突变。在 1 个患有复杂性痉挛性截瘫的家庭（家庭 1242）中，...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

胫骨发育不全或发育不全，伴有多趾； THYP

胫骨半肢畸形-多趾-三指骨拇指伴腓骨双肢畸形▼ 临床特征Werner（1915）报道了一名 21 岁女性的病例，她患有手部多指畸形、拇指指趾化、下肢短小、胫骨发...

日期: 2022-09-07
分类: 遗传基因

梅加班-贾尔克综合征

发育迟缓、面部特征畸形、新生儿自发性骨折、皮肤皱纹和肝衰竭▼ 临床特征梅加巴恩等人（2008）报告了 2 名黎巴嫩同胞，近亲父母的后代，患有一种综合征，包括轴肌...

日期: 2022-09-06
分类: 遗传基因

角蛋白 27，I 型； KRT27

K27KRT25C； K25CKA40K10B角蛋白 25，内根鞘，3； KRT25IRS3； K25IRS3IRSA3.1细胞角蛋白 27； CK27HGNC ...

日期: 2022-09-06
分类: 遗传基因

四节框，果蝇，同源物，1； FJX1

HGNC 批准的基因符号：FJX1细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:35,618,459-35,620,864（来自 NCBI）▼ 克...

日期: 2022-09-06
分类: 遗传基因

癫痫，特发性全身性，易感性，9； EIG9

Other entities represented in this entry:癫痫、青少年肌阵挛、对 6 的易感性，包括； EJM6，包括▼ 说明有关特发性全...

日期: 2022-09-06
分类: 遗传基因

神经钙传感蛋白 1； NCS1

FREQUENIN，果蝇，同源物；FREQHGNC 批准的基因符号：NCS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:130,172,403...

日期: 2022-09-06
分类: 遗传基因

家族性腺瘤性息肉病 3； FAP3

家族性腺瘤性息肉病 3 是一种常染色体隐性遗传癌症易感综合征，其特征是出现多发性结肠腺瘤，通常进展为结直肠癌。影响其他组织的癌症也可能发生，并且癌症往往发生在中年...

日期: 2022-09-06
分类: 遗传基因

唾液酸蛋白； SPN

白唾液酸；LSN白细胞大唾液酸蛋白CD43GPL115HGNC 批准的基因符号：SPN细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,66...

日期: 2022-09-06
分类: 遗传基因