PCH1脑桥小脑发育不全伴婴儿脊髓性肌萎缩症脑桥小脑发育不全伴前角细胞疾病▼ 描述桥小脑发育不全（PCH）是指一组严重的神经退行性疾病，影响脑干和小脑的生长和功能...

晚期包膜蛋白 2； LEP2HGNC 批准的基因符号：LCE1B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,811,970-152,81...

细胞遗传学定位：11p14.1-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:27,200,000-48,800,000▼ 临床特征赵等人（2008）报道了一个4...

蛋白质转化酶 PC2； PC2神经内分泌转化酶 2； NEC2HGNC 批准的基因符号：PCSK2细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20...

HGNC 批准的基因符号：DGKK细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,365,408-50,470,850（来自 NCBI）▼ ...

PTPRF 相互作用蛋白 α-4利普林-α-4HGNC 批准的基因符号：PPFIA4细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,026,...

细胞遗传学位置：Xp11.3-q12 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,000-68,500,000▼ 说明丝状血管瘤（AS）是一种罕见的良性先天性皮...

FEM1, C. 线虫，C 的同源物KIAA1785HGNC 批准的基因符号：FEM1C细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,52...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS20细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:43,352,842-43,552,202（来自 NCBI...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7；NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3；PYPAF3NOD12HGNC ...

先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病（CCHLND） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是先天性白内障、严重精神运动性迟缓以及与血清铜蓝蛋白和铜降低相关的听力损...

HGNC 批准的基因符号：RALGDS细胞遗传学位置：9q34.13-q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,097,721-133,149,209（...

脊髓衍生生长因子 B；SCDGFB虹膜表达的生长因子；IEGFHGNC 批准的基因符号：PDGFD细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11...

TCL1上游神经元相关RNA； TUNA长基因间非编码 RNA 617； LINC00617lincRNA TUNARHGNC 批准的基因符号：TUNAR细胞遗传...

HGNC 批准的基因符号：TSPAN3细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:77,041,403-77,071,108（来自 NCBI...

多发性硬化症 5（MS5） 是一种中枢神经系统慢性炎症性疾病，其特征是轴突髓鞘和轴突受损，通常导致从成年早期开始进行性神经功能障碍（Xu 等人总结，2001 年）...

RTE1▼ 正文西本等人（2001） 通过微细胞介导的染色体转移（MMCT） 将端粒酶表达抑制子定位到 10p15.1 上的 2.7-cM 区域，并将其转移到端粒...

HMSN VHMSN5具有锥体特征的腓骨肌萎缩，常染色体显性遗传具有锥体特征的夏科玛丽图斯病，常染色体显性遗传具有锥体特征的夏科玛丽齿神经病，常染色体显性遗传具有...

小脑发育不全/萎缩、癫痫和整体发育迟缓是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是婴儿期出现肌张力低下和发育迟缓，随后出现智力发育受损和严重言语迟缓。在儿童时期，受影...

含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片；ASC甲基化诱导的沉默目标 1；TMSHGNC 批准的基因符号：PYCARD细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh...

APRT 缺乏尿石症，2,8-二羟基腺嘌呤尿石症，DHA肾结石，DHA▼ 描述APRT 缺乏症是一种常染色体隐性代谢疾病，可导致不溶性嘌呤 2,8-二羟基腺嘌呤（...

HGNC 批准的基因符号：ZNF74细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20,394,150-20,408,454（来自 NCBI...

黑色素瘤和肾细胞癌，易感性▼ 说明恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘...

蛋白酶体成分 9； PSC9HC9HGNC 批准的基因符号：PSMA4细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:78,540,404-78...

RNA、U 小核、出口转换因子； RNUXAHGNC 批准的基因符号：PHAX细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:126,600,946...

HGNC 批准的基因符号：RGS9细胞遗传学位置：17q24.1 基因组坐标（GRCh38）：17:65,137,369-65,227,702（来自 NCBI）▼...

16 号染色体开放解读码组 75； C16ORF75BLM 相关蛋白，18-KD； BLAP18HGNC 批准的基因符号：RMI2细胞遗传学位置：16p13.13...

SSU2，线虫，同系物SSU23号染色体开放解读码组32； C3ORF32FLS485HGNC 批准的基因符号：SSUH2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标...

冢原综合症朱弗雷-冢原综合症▼ 临床特征Tsukahara 等人（1995）报道了一名9岁男孩的病例，该男孩患有桡尺骨性联结、身材矮小、小头畸形、无名指弯曲、部分...

FEOM4 轨迹细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:18,900,000-22,600,000▼ 细胞遗传学奥布尔等人（2005）...