遗传基因

酪氨酸酶样; TYRL

酪氨酸酶相关部分HGNC 批准的基因符号：TYRL细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:43,400,000-48,800,000▼ ...

先天性糖基化障碍，Iq 型； CDG1Q

眼部缺损，伴有鱼鳞病、脑畸形和内分泌异常CDG Iq；CDGIq▼ 临床特征加扎利等人（2008） 报道了一个俾路支血统的近交阿联酋家族，患有眼部缺损、鱼鳞病以及...

假性甲状旁腺功能减退症; PPHP

无多种激素抵抗的奥尔布赖特遗传性骨营养不良症▼ 描述假性假性甲状旁腺功能减退症患者并不像 PHP1A（103580） 那样表现出对甲状旁腺激素（PTH; 1684...

色氨酸羟化酶2； TPH2

色氨酸羟化酶，神经元； NTPHHGNC 批准的基因符号：TPH2细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,938,844-72,0...

锌指蛋白 79； ZNF79

HGNC 批准的基因符号：ZNF79细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:127,424,381-127,446,288（来自 NCBI）...

LATEXIN; LXN

内源性羧肽酶抑制剂；ECI组织羧肽酶抑制剂；TCIHGNC 批准的基因符号：LXN细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:158,666,...

左心发育不良综合征 1； HLHS1

HLHS▼ 描述左心发育不良综合征是由于靠近动脉导管入口的主动脉发育缺陷以及左心室和二尖瓣发育不全所致。由于循环异常，动脉导管和卵圆孔开放，右心房、右心室和肺动脉...

HIF1A 反义 RNA 1; HIF1AAS1

反义 HIF1-α，5-素AHIF1A，5-PRIMEHGNC 批准的基因符号：HIF1A-AS1细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

多囊素2样2； PKD2L2

HGNC 批准的基因符号：PKD2L2细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,889,410-137,942,746（来自 NCBI...

类胰蛋白酶，δ-1； TPSD1

类胰蛋白酶，δ肥大细胞蛋白酶 7 样MCP7 样HGNC 批准的基因符号：TPSD1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,256,...

沙漠刺猬信号分子； DHH

沙漠刺猬HGNC 批准的基因符号：DHH细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,086,655-49,094,800（来自 NC...

中心体蛋白，19-KD； CEP19

3 号染色体开放解读码组 34；C3ORF34HGNC 批准的基因符号：CEP19细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,706,276...

TRANSFORMER 2 β 同源； TRA2B

TRANSFORMER 2，果蝇，βTRA2-βHTRA2-β-1 的同源物剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，10；SFRS10HGNC 批准的基因符号：TRA2B细...

T框 转录因子 1； TBX1

T框 1HGNC 批准的基因符号：TBX1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,756,702-19,783,592（来自 N...

GEPHYRIN; GPHN

GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体：包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号：GPHN细胞遗传学位置：14q23.3 基因组...

迟发性帕金森病； PD

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

色素性视网膜炎 51； RP51

里亚祖丁等人（2010） 研究了一个分离常染色体隐性色素性视网膜炎（RP） 的巴基斯坦大近亲家庭的 4 名受影响成员和 7 名未受影响成员。 4 名受影响者的医疗...

腹泻 5，伴有簇状肠病，先天性； DIAR5

肠病、先天性簇绒；CTE肠上皮细胞发育不良▼ 描述先天性簇状肠病（CTE）是一种罕见的遗传性婴儿期顽固性腹泻，以绒毛萎缩和无炎症为特征，肠上皮细胞发育不良，表现为...

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