生育酚转移蛋白,α; TTPA
TTP1α-生育酚转移蛋白;ATTPα-TTPHGNC 批准的基因符号:TTPA细胞遗传学位置:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:63,058,409...
TTP1α-生育酚转移蛋白;ATTPα-TTPHGNC 批准的基因符号:TTPA细胞遗传学位置:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:63,058,409...
瞬时受体电位,果蝇,同源物,6;TRP6HGNC 批准的基因符号:TRPC6细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,451,56...
CDG IIq; CDGIIq该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明先天性糖基化 IIq 型疾病(CDG2Q) 是由染色体 1q42 上的 COG2 基因(6...
智力低下,常染色体显性遗传 55,伴有癫痫发作有证据表明伴有癫痫发作的常染色体显性智力发育障碍 55(MRD55) 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因(6...
眼皮肤白化病,III 型白化病 III红褐色眼皮肤白化病;XANTHISM有证据表明眼皮肤白化病 3 是由染色体 9p23 上酪氨酸酶相关蛋白 1(TYRP1;1...
长非编码 RNA BGL3长链非编码RNA BGL3LINC01083HGNC 批准的基因符号:BGLT3细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38...
伴或不伴特发性全身性癫痫的光发作反应细胞遗传学定位:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:89,400,001-94,400,000有关光阵发性反应的...
UTP15,U3 小核仁核糖核蛋白,酿酒酵母,同源物U3 小核仁 RNA 相关蛋白 15HGNC 批准的基因符号:UTP15细胞遗传学位置:5q13.2 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:AIM2细胞遗传学位置:1q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,055,051-159,147,132(来自 ...
锌指床结构域蛋白 9; ZBED9BUSTER4KIAA1925HGNC 批准的基因符号:SCAND3细胞遗传学定位:6p22.1 基因组坐标(GRCh38):6...
安德森病; 和德肠道脂质转移缺陷肠细胞中载脂蛋白 B 样蛋白积聚导致低β脂蛋白血症乳糜微粒滞留病(CMRD)(也称为安德森病)是由染色体 5q31 上 SAR1B...
ASP,果蝇,MCPH5 基因的同源物HGNC 批准的基因符号:ASPM细胞遗传学位置:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:197,084,127-19...
核定位蛋白1; NULP1KIAA1049HGNC 批准的基因符号:TCF25细胞遗传学位置:16q24.3 基因组坐标(GRCh38):16:89,873,59...
NL1HGNC 批准的基因符号:NLGN1细胞遗传学位置:3q26.31 基因组坐标(GRCh38):3:173,395,952-174,294,372(来自 N...
原发性纤毛运动障碍,9,伴或不伴反位有证据表明伴或不伴反位的原发性纤毛运动障碍 9(CILD9) 是由染色体 17q25 上 DNAI2 基因(605483) 的...
扭转,果蝇,同源物,1 个转录因子扭转;捻HGNC 批准的基因符号:TWIST1细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:19,113,047...
丙酰辅酶A羧化酶缺乏症PCC 缺乏症、酮症高甘氨酸血症、酮症酸中毒和白细胞减少症酮症高甘氨酸血症丙酸血症是由编码丙酰辅酶 A 羧化酶、PCCA(232000) 或...
有证据表明共济失调白质脑病(LKPAT) 是由染色体 3q27 上 CLCN2 基因(600570) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明共济失调白质脑病是一种常染...
肌球蛋白磷酸酶靶标亚基 3; MYPT3HGNC 批准的基因符号:PPP1R16A细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,477,9...
APC1HGNC 批准的基因符号:ANAPC1细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,766,231-111,884,193(来自 NC...
含有免疫球蛋白样结构域 1;IGDC1抑制素结合蛋白;不饱和脂肪酸HGNC 批准的基因符号:IGSF1细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X...
PROL4泪腺富含脯氨酸的蛋白质; LPRPHGNC 批准的基因符号:PRR4细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,845,84...
有证据表明常染色体隐性耳聋 103(DFNB103) 是由染色体 6p21 上的 CLIC5 基因(607293) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。...
扩张型心肌病,伴有传导缺陷细胞遗传学位置:2q14-q22 基因组坐标(GRCh38):2:112,200,001-147,900,000有关扩张型心肌病的一般表...
α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白,慢骨骼本条目中代表的其他实体:TRK ONCOGENE,包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE,包含HGNC 批准的基...
细胞遗传学定位:3p24-p21 基因组坐标(GRCh38):3:16,300,001-54,400,000▼ 说明阿斯伯格综合症被认为是儿童自闭症的一种形式(参...
ZF87PUR1,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:MAZ细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,806,124-29,811...
ClpB,大肠杆菌,钾转运缺陷抑制剂 3 的同系物;SKD3HGNC 批准的基因符号:CLPB细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:7...
HGNC 批准的基因符号:KIF18B细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,924,711-44,947,773(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:GPC4细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,300,103-133,415,489(来自 NCBI)▼...