遗传基因

眼皮肤白化病，III 型; OCA3

眼皮肤白化病，III 型白化病 III红褐色眼皮肤白化病；XANTHISM有证据表明眼皮肤白化病 3 是由染色体 9p23 上酪氨酸酶相关蛋白 1（TYRP1；1...

光发作反应2; PPR2

伴或不伴特发性全身性癫痫的光发作反应细胞遗传学定位：13q31.3 基因组坐标（GRCh38）：13:89,400,001-94,400,000有关光阵发性反应的...

UTP15 小亚基加工组件; UTP15

UTP15，U3 小核仁核糖核蛋白，酿酒酵母，同源物U3 小核仁 RNA 相关蛋白 15HGNC 批准的基因符号：UTP15细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐...

黑色素瘤 2 中缺失; AIM2

HGNC 批准的基因符号：AIM2细胞遗传学位置：1q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,055,051-159,147,132（来自 ...

SCAN 域结构蛋白 3; SCAND3

锌指床结构域蛋白 9； ZBED9BUSTER4KIAA1925HGNC 批准的基因符号：SCAND3细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6...

乳糜微粒滞留病； CMRD

安德森病； 和德肠道脂质转移缺陷肠细胞中载脂蛋白 B 样蛋白积聚导致低β脂蛋白血症乳糜微粒滞留病（CMRD）（也称为安德森病）是由染色体 5q31 上 SAR1B...

转录因子 25； TCF25

核定位蛋白1； NULP1KIAA1049HGNC 批准的基因符号：TCF25细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89,873,59...

神经胶质素 1； NLGN1

NL1HGNC 批准的基因符号：NLGN1细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:173,395,952-174,294,372（来自 N...

原发性纤毛运动障碍，9； CILD9

原发性纤毛运动障碍，9，伴或不伴反位有证据表明伴或不伴反位的原发性纤毛运动障碍 9（CILD9） 是由染色体 17q25 上 DNAI2 基因（605483） 的...

丙酸血症

丙酰辅酶A羧化酶缺乏症PCC 缺乏症、酮症高甘氨酸血症、酮症酸中毒和白细胞减少症酮症高甘氨酸血症丙酸血症是由编码丙酰辅酶 A 羧化酶、PCCA（232000） 或...

白质脑病伴共济失调； LKPAT

有证据表明共济失调白质脑病（LKPAT） 是由染色体 3q27 上 CLCN2 基因（600570） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明共济失调白质脑病是一种常染...

心肌病，扩张，1H; CMD1H

扩张型心肌病，伴有传导缺陷细胞遗传学位置：2q14-q22 基因组坐标（GRCh38）：2:112,200,001-147,900,000有关扩张型心肌病的一般表...

原肌球蛋白3; TPM3

α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白，慢骨骼本条目中代表的其他实体：TRK ONCOGENE，包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE，包含HGNC 批准的基...

MYC 相关锌指蛋白; MAZ

ZF87PUR1，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：MAZ细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,806,124-29,811...

酪蛋白肽酶B； CLPB

ClpB，大肠杆菌，钾转运缺陷抑制剂 3 的同系物；SKD3HGNC 批准的基因符号：CLPB细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7...

磷脂酰肌醇4； GPC4

HGNC 批准的基因符号：GPC4细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,300,103-133,415,489（来自 NCBI）▼...

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