遗传基因

MLX-相互作用蛋白样； MLXIPL

威廉斯-博伦综合征染色体 14 区；WBSCR14MONDO 家族，成员 B；MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白，大鼠，同系物；CHREBPHGNC 批准的基...

联合氧化磷酸化缺陷 30； COXPD30

梅托季耶夫等人（2016） 报道了两名无血缘关系的婴儿患有致命的全身性线粒体疾病。 一名患者是白人后裔，另一名患者是库尔德后裔。 患者出生时出现肌张力低下、喂养困...

LSM6 蛋白; LSM6

HGNC 批准的基因符号：LSM6细胞遗传学位置：4q31.22 基因组坐标（GRCh38）：4:146,175,702-146,204,435（来自 NCBI）...

磷酸二酯酶2A; PDE2A

磷酸二酯酶 2A，cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号：PDE2A细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,576,140-72,...

入侵抑制蛋白，45-KD

IIP45HGNC 批准的基因符号：MIIP细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:12,019,465-12,032,044（来自 NC...

乳糜泻，易感性，4; CELIAC4

麸质敏感性肠病，易感性，4▼ 说明乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病，是一种受环境和遗传因素影响的多因素小肠疾病。 其特征是摄入小麦麸质或相关黑麦和大麦蛋白后小...

带电多胞体蛋白 1A； CHMP1A

CHMP 家族，成员 1A染色质修饰蛋白 1ACHMP1原胶原，III 型，N-内肽酶；PCOLN3金属蛋白酶 1；PRSM1金属蛋白酶，33-KDHGNC 批准...

身材矮小、小头畸形、面容独特； SSMCF

身材矮小、小头畸形、面容独特的特征是产前或产后生长迟缓、额部隆起、额头高、头发和眉毛稀疏以及外眦赘皮。 患者还表现出皮肤色素异常，即色素过度和/或色素减退的区域（...

神经胶质素 4； NLGN4

NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号：NLGN4X细胞遗传学位置：Xp22.32-p22.31 基因组坐标（GRCh38）：X:5,890,...

心肌病，扩张，1D; CMD1D

左心室致密化不全 6，包括；LVNC6，包括▼ 临床特征Kamisago 等人（2000） 研究了患有扩张型心肌病的家庭。1个家庭（C家庭）中，有1名26岁和1名...

家族性高胆固醇血症，3； FHCL3

高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3； HCHOLA3FH3此条目中代表的其他实体：包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 1； LDLCQ1，包括▼ 说明家族性...

两性素； AMPH

两性素 IHGNC 批准的基因符号：AMPH细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,383,693-38,631,496（来自 NCB...

多囊卵巢综合症1; PCOS1

PCO1；PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,000-12,600,000▼...

腺苷酸环化酶 6； ADCY6

腺苷酸环化酶 6HGNC 批准的基因符号：ADCY6细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,766,193-48,789,088...

ERB-B2 受体酪氨酸激酶 2； ERBB2

V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL，神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生；NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...

微RNA 367; MIR367

miRNA367HGNC 批准的基因符号：MIR367细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:112,647,873-112,647,940（来...

小泛素样修饰剂 4; SUMO4

HGNC 批准的基因符号：SUMO4细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,400,261-149,401,277（来自 NCBI）...

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