遗传基因

无脑回 4; LIS4

无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4(LIS4) 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449) 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...

α-胎蛋白缺乏症; AFPD

甲胎蛋白缺乏症(AFPD) 是由染色体 4q13 上的 AFP 基因(104150) 纯合突变引起的。▼ 说明甲胎蛋白缺乏似乎是一种良性遗传特征(Greenber...

微小RNA 487B; MIR487B

miRNA487BHGNC 批准的基因符号:MIR487B细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,046,455-101,04...

钙蛋白酶 12; CAPN12

HGNC 批准的基因符号:CAPN12细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,730,192-38,744,693(来自 NCBI...

PR 结构域蛋白 13; PRDM13

PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号:PRDM13细胞遗传学定位:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,606,833-99,615,56...

肌醇-五磷酸2-激酶; IPPK

肌醇 1,3,4,5,6-五磷酸 2-激酶INSP5 2-激酶IP5KIPK1HGNC 批准的基因符号:IPPK细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRC...

低温水细胞增多症; CHC

口细胞增多症,冷敏感有证据表明冷冻水细胞增多症(CHC) 是由染色体 17q21 上的 SLC4A1 基因(109270) 杂合突变引起的。SLC4A1 杂合突变...

TLC 域包含蛋白 3A; TLCD3A

具有序列相似性的家族57,成员A; FAM57ACT120HGNC 批准的基因符号:TLCD3A细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:...

锌指蛋白 304; ZNF304

HGNC 批准的基因符号:ZNF304细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,351,271-57,359,898(来自 NCB...

巴代-比德尔综合征 9; BBS9

Bardet-Biedl 综合征 9(BBS9) 是由染色体 7p14 上 PTHB1 基因(607968) 突变的纯合性或复合杂合性引起的。▼ 说明BBS9 是...

异戊酰辅酶A脱氢酶; IVD

HGNC 批准的基因符号:IVD细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,405,795-40,435,947(来自 NCBI)▼ ...