遗传基因

脉络膜营养不良，中央乳晕，1; CACD1

脉络膜营养不良、中央乳晕； CACD脉络膜硬化症▼ 说明中央乳晕脉络膜营养不良（CACD） 是一种遗传性视网膜疾病，主要影响黄斑，通常导致黄斑中心的视网膜色素上皮...

SCY1 样蛋白 3； SCYL3

SCY1，酿酒酵母，同源物，3与 Ezrin C 端结构域相关的蛋白质； PACE1HGNC 批准的基因符号：SCYL3细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（...

马克尔韦尔斯综合征； MWS

荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征UDA 综合征冷比林相关周期性综合征 2；CAPS2▼ 说明Muckle-Wells 综合征（MWS） 的特征是阵发性皮疹、关节痛和...

AFADIN; AFDN

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，转位至 4；MLLT4混合谱系白血病，转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因；AF6独木舟，果蝇，同源物此条目中代表的...

SLAM家族，成员7； SLAMF7

CD2样受体激活细胞毒性细胞；CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号：SLAMF7细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160...

脂运载蛋白10； LCN10

HGNC 批准的基因符号：LCN10细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,738,169-136,742,939（来自 NCBI）...

克尼斯发育不良

Kniest 发育不良的特点是骨骼和颅面异常。骨骼异常包括不成比例的侏儒症、躯干短、骨盆小、脊柱后侧凸、四肢短、关节突出以及限制运动的过早骨关节炎。颅面表现包括中...

硫胺素焦磷酸激酶； TPK1

硫胺激酶HGNC 批准的基因符号：TPK1细胞遗传学位置：7q35 基因组坐标（GRCh38）：7:144,451,940-144,836,423（来自 NCBI...

GPRIN 家族，成员 1； GPRIN1

G 蛋白调节的神经突生长诱导剂 1； GRIN1KIAA1893HGNC 批准的基因符号：GPRIN1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5...

言语障碍

SSD细胞遗传学定位：3p12-q13 基因组坐标（GRCh38）：3:83,500,000-122,200,000▼ 临床特征言语障碍（SSD）是一种复杂的行为...

肌球蛋白IIIA； MYO3A

HGNC 批准的基因符号：MYO3A细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:25,934,228-26,212,535（来自 NCBI）...

UBX 结构域蛋白 7； UBXN7

KIAA0794HGNC 批准的基因符号：UBXN7细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,347,658-196,454,322（来自...

股骨头血管坏死，原发性，1； ANFH1

股骨头、股骨头坏死；ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死（ANFH） 是一种使人衰弱的疾病，通常会导致 30 岁至 50 ...

烯醇化酶α，肺特异性; ENO1B

人肺烯醇化酶； HLE1▼ 说明ENO1B 是糖酵解酶烯醇化酶（2-磷酸-D-甘油酸水解酶；EC 4.2.1.11）的同种型。 它是烯醇化酶α家族的成员，在胚胎发...

股骨头血管坏死，原发性，2； ANFH2

马赫等人（2016） 研究了来自希腊家庭的 3 名受影响的姐妹和 1 名受影响的兄弟，他们患有双侧股骨头缺血性坏死。 这 3 名年长的同胞在大约 30 岁时出现髋...

窦房结功能障碍和耳聋; SANDD

患有窦房结功能障碍和耳聋的患者患有先天性重度至极重度耳聋，无前庭功能障碍，伴有间歇性明显心动过缓导致的阵发性晕厥（Baig 等，2011）。有关另一种心脏传导受损...

家族性高胆固醇血症，4； FHCL4

高胆固醇血症、常染色体隐性遗传；ARH高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，1，以前；ARH1，以前FHCB1，以前高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，2，以前；ARH2，...

MLX-相互作用蛋白样； MLXIPL

威廉斯-博伦综合征染色体 14 区；WBSCR14MONDO 家族，成员 B；MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白，大鼠，同系物；CHREBPHGNC 批准的基...

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