跨膜蛋白 5；TMEM5HGNC 批准的基因符号：RXYLT1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:63,779,909-63,809...

有证据表明外胚层发育不良 12（ECTD12） 是由染色体 1p36 上的 KDF1 基因（616758） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明一...

无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4（LIS4） 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因（609449） 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...

甲胎蛋白缺乏症（AFPD） 是由染色体 4q13 上的 AFP 基因（104150） 纯合突变引起的。▼ 说明甲胎蛋白缺乏似乎是一种良性遗传特征（Greenber...

有证据表明，伴有肌张力低下和自闭症特征（伴或不伴多动运动）的神经发育障碍（NEDHAHM） 是由染色体 17p12 上的 VAMP2 基因（185881） 杂合突...

miRNA487BHGNC 批准的基因符号：MIR487B细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,046,455-101,04...

STELLA，小鼠，同源物原始生殖细胞蛋白 7； PGC7HGNC 批准的基因符号：DPPA3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:...

转运蛋白相关蛋白，δ 亚基；TRAPDHGNC 批准的基因符号：SSR4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,794,159-153,...

HGNC 批准的基因符号：CAPN12细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,730,192-38,744,693（来自 NCBI...

谷氨酰胺磷酸核糖基焦磷酸酰胺转移酶； GPATHGNC 批准的基因符号：PPAT细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,393,362-5...

PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号：PRDM13细胞遗传学定位：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,606,833-99,615,56...

AHUS，易感性, 4编码补体因子 B（CFB；138470） 的基因突变可能导致对非典型溶血性尿毒症综合征 4（AHUS4） 的易感性。有关 aHUS 遗传异质...

肌醇 1,3,4,5,6-五磷酸 2-激酶INSP5 2-激酶IP5KIPK1HGNC 批准的基因符号：IPPK细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRC...

扎基-格里森综合症▼ 说明Zaki-Gleeson 综合征是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征为严重智力低下、严重小头畸形、生长不良、小脑发育不全和二级心脏传导...

温度敏感性补充，细胞周期特异性，tsBN51； BN51T-TSBN51HGNC 批准的基因符号：POLR3D细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh3...

口细胞增多症，冷敏感有证据表明冷冻水细胞增多症（CHC） 是由染色体 17q21 上的 SLC4A1 基因（109270） 杂合突变引起的。SLC4A1 杂合突变...

UCHL5-相互作用蛋白； UCHL5IPUCH37-相互作用蛋白1； UIP1HGNC 批准的基因符号：HAUS7细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh...

G 蛋白，α 相互作用蛋白； GAIPHGNC 批准的基因符号：RGS19细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:64,073,181...

具有序列相似性的家族57，成员A； FAM57ACT120HGNC 批准的基因符号：TLCD3A细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:...

SOP2-LIKE; SOP2LHGNC 批准的基因符号：ARPC1A细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,325,898-99,3...

OR11-403HGNC 批准的基因符号：OR10A5细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,845,683-6,846,636（来...

HGNC 批准的基因符号：ZNF304细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,351,271-57,359,898（来自 NCB...

PROSAP 相互作用蛋白 1； 普罗萨皮普1KIAA0552HGNC 批准的基因符号：LZTS3细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3...

HGNC 批准的基因符号：RAB37细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:74,671,131-74,747,335（来自 NCBI）...

有证据表明对急性淋巴细胞白血病 3（ALL3） 的易感性是由染色体 9p13 上的 PAX5 基因（167414） 的杂合突变赋予的。有关急性淋巴细胞白血病的一般...

里奇耶里-科斯塔-佩雷拉综合征；RCPS有证据表明具有下颌裂和肢体异常的 Robin 序列是由染色体 17q25 上的 EIF4A3 基因（608546） 的纯合...

SNF5，酵母，同源物；SNF5整合相互作用器 1；INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号：SMARCB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标...

Bardet-Biedl 综合征 9（BBS9） 是由染色体 7p14 上 PTHB1 基因（607968） 突变的纯合性或复合杂合性引起的。▼ 说明BBS9 是...

HGNC 批准的基因符号：IVD细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,405,795-40,435,947（来自 NCBI）▼ ...

克朗肯特-加拿大综合症▼ 说明克朗基特-加拿大综合征的特征是胃肠道错构瘤性息肉病、脱发、甲营养不良、皮肤色素沉着过度和腹泻。 它与高发病率相关（Sweetser ...