遗传基因

视网膜的成组色素沉着

视网膜色素上皮的成组色素沉着黄斑的分组色素沉着▼ 说明先天性视网膜成群色素沉着是一种罕见疾病,其特征是除黄斑外,视网膜的一个或多个象限内出现圆形至椭圆形色素斑点(...

胸喉骨盆发育不良; TLPD

巴恩斯综合症▼ 临床特征巴恩斯等人(1969) 报道了 2 名无血缘关系的婴儿患有胸廓营养不良。 第二个孩子表现出 Jeune 综合征的典型特征(见 208500...

介导复合体亚基 25; MED25

RNA 聚合酶 II 转录介质,亚基 25,酿酒酵母前列腺肿瘤过表达基因 2 的同源物;PTOV2p78激活剂招募的辅因子,92-KD;ARC92激活剂相互作用含...

口颌面裂 11; OFC11

伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,11本条目中代表的其他实体:唇裂,先天性愈合,包括先天性愈合唇裂,包括;含 CHCL有证据表明口面裂口 11(OFC11) 是...

莱伯先天性黑蒙9; LCA9

有证据表明 Leber 先天性黑蒙 9(LCA9) 是由染色体 1p36 上的 NMNAT1 基因(608700) 的纯合或复合杂合突变引起。LCA 综合症(SH...

MYCBP 相关蛋白; MYCBPAP

AMY1 相关蛋白 1; AMAP1HGNC 批准的基因符号:MYCBPAP细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:50,507,77...

MAGI2 内电子转录; MAGI2IT

III 型胶原蛋白的血小板受体,47-KD; PR47血小板膜蛋白,47-KD细胞遗传学位置:7q21 基因组坐标(GRCh38):7:77,900,001-98...

跨膜蛋白 258; TMEM258

11 号染色体开放解读码组 10; C11ORF10HGNC 批准的基因符号:TMEM258细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61...

FSHD 区域基因 2; FRG2

FHD基因2HGNC 批准的基因符号:FRG2细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:190,024,367-190,027,256(来自 ...

STATHMIN-LIKE 2; STMN2

颈上神经节,神经特异性,10;SCGN10颈上神经节 10;SCG10神经元生长相关蛋白 SCG10HGNC 批准的基因符号:STMN2细胞遗传学位置:8q21....

原发性高草酸尿症,II 型; HP2

草酸中毒 II甘油酸尿乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶缺乏症D-甘油酸脱氢酶缺乏症有证据表明 II 型原发性高草酸尿症(HP2) 是由染色体 9p13 上的乙醛酸还...

梅克尔综合症,11 型; MKS11

有证据表明梅克尔综合征 11 型(MKS11) 是由染色体 16q23 上 TMEM231 基因(614949) 的纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述...

微RNA 499; MIR499

miRNA499MIRN499HGNC 批准的基因符号:MIR499A细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,990,376-3...

髋关节发育不良 2; DDH2

细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:36,400,001-39,300,000▼ 说明发育性髋关节发育不良(DDH) 是一种使人衰弱的疾...

干扰素调节因子 7; IRF7

IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...

锌指蛋白 8; ZNF8

HGNC 批准的基因符号:ZNF8细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:58,278,955-58,302,791(来自 NCBI)...

微RNA 149

miRNA149MIR149-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 149; MIR149,包含包含 MICRO RNA 149-3p; MIR1...

微管相关蛋白 1S; MAP1S

MAP8BPY2-相互作用蛋白1; BPY2IP1VCY2-相互作用蛋白1; VCY2IP119 号染色体开放解读码组 5; C19ORF5HGNC 批准的基因符...

主动脉瘤,家族性胸部 10; AAT10

胸主动脉瘤,伴或不伴主动脉夹层有证据表明胸主动脉瘤 10(AAT10) 是由染色体 5q23 上的 LOX 基因(153455) 杂合突变引起的。有关胸主动脉瘤遗...

自闭症,易感性,16; AUTS16

伴有或不伴有癫痫发作的自闭症此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明对 Autism-16(AUTS16) 的易感性与染色体 3q24 上的 SLC9A9 基...