遗传基因

咬合不正和身材矮小

萨伊等人（1973） 描述了一对兄弟姐妹，他们的父母健康但近亲结婚，他们有三角形脸、咬合不正（“开合”）和身材矮小。 女孩14岁时身高146厘米，男孩6岁时身高1...

无名指蛋白 38; RNF38

HGNC 批准的基因符号：RNF38细胞遗传学定位：9p13.2 基因组坐标（GRCh38）：9:36,336,400-36,487,669（来自 NCBI）▼ ...

圆锥角膜 3； KTCN3

细胞遗传学定位：3p14-q13 基因组坐标（GRCh38）：3:54,400,001-122,200,000▼ 说明圆锥角膜是一种双侧、非炎症性、缓慢进展的角膜...

雷恩综合症； RNS

骨软化症、硬化性脑钙化；CSOCC骨硬化性骨发育不良，致命有证据表明 Raine 综合征（RNS） 是由染色体 7p22 上的 FAM20C 基因（611061）...

视黄酸诱导基因1； RAI1

视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号：RAI1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,681,458-17,811,453（来...

高铁血红蛋白血症，β 型

这种形式的高铁血红蛋白血症是由 β-珠蛋白基因（HBB; 141900） 的杂合突变引起的，该基因产生 M 血红蛋白，一种不易于还原的高铁血红蛋白，或一种对氧化剂...

卡维奥林 2; CAV2

小穴蛋白，20-KDHGNC 批准的基因符号：CAV2细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,499,738-116,508,541...

由于心肌钙化而导致致命的心肌病

豪格等人（2001） 描述了 3 名男性同胞胎儿，其早在妊娠中期就出现孤立性心肌钙化，导致胎儿宫内死亡。 这对非近亲结婚的父母也有 2 个健康的女儿。 3个胎儿心...

视网膜的成组色素沉着

视网膜色素上皮的成组色素沉着黄斑的分组色素沉着▼ 说明先天性视网膜成群色素沉着是一种罕见疾病，其特征是除黄斑外，视网膜的一个或多个象限内出现圆形至椭圆形色素斑点（...

胸喉骨盆发育不良； TLPD

巴恩斯综合症▼ 临床特征巴恩斯等人（1969） 报道了 2 名无血缘关系的婴儿患有胸廓营养不良。 第二个孩子表现出 Jeune 综合征的典型特征（见 208500...

介导复合体亚基 25; MED25

RNA 聚合酶 II 转录介质，亚基 25，酿酒酵母前列腺肿瘤过表达基因 2 的同源物；PTOV2p78激活剂招募的辅因子，92-KD；ARC92激活剂相互作用含...

口颌面裂 11； OFC11

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，11本条目中代表的其他实体：唇裂，先天性愈合，包括先天性愈合唇裂，包括；含 CHCL有证据表明口面裂口 11（OFC11） 是...

莱伯先天性黑蒙9； LCA9

有证据表明 Leber 先天性黑蒙 9（LCA9） 是由染色体 1p36 上的 NMNAT1 基因（608700） 的纯合或复合杂合突变引起。LCA 综合症（SH...

MYCBP 相关蛋白； MYCBPAP

AMY1 相关蛋白 1； AMAP1HGNC 批准的基因符号：MYCBPAP细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,507,77...

MAGI2 内电子转录; MAGI2IT

III 型胶原蛋白的血小板受体，47-KD； PR47血小板膜蛋白，47-KD细胞遗传学位置：7q21 基因组坐标（GRCh38）：7:77,900,001-98...

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