齿小颌发育不良
外胚层发育不良,指甲/牙齿型▼ 临床特征皮涅罗等人(1996) 描述了一名葡萄牙血统近亲父母所生的 7 岁男孩,其乳牙早萌出、脱落、次生牙早萌且牙根短,指甲短、薄...
外胚层发育不良,指甲/牙齿型▼ 临床特征皮涅罗等人(1996) 描述了一名葡萄牙血统近亲父母所生的 7 岁男孩,其乳牙早萌出、脱落、次生牙早萌且牙根短,指甲短、薄...
对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1(PNH1) 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因(311770) 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿(P...
张等人(2008) 报道了一个 5 代亲属,其中早发性特发性震颤与晚发性特发性正常压力脑积水(iNPH) 是分开的。 遗传为常染色体显性遗传。 15 名患者患有原...
精神发育迟滞,X染色体连锁 98;MRX98有证据表明 X 连锁智力发育障碍 98(XLID98) 是由染色体 Xq13 上的 KIAA2022 基因(NEXMI...
磷酸二酯酶 4D,cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3,以前;DPDE3,以前HGNC 批准的基因符号:PDE4D细胞遗传学位置:5q11.2-q12....
序列相似性家族208,成员A; FAM208ARB1 相关蛋白,140-KD; RAP140转基因激活抑制蛋白; TASOR3 号染色体开放解读码组 63; C3...
常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 D(CMTRID) 是由染色体 12q24 上 COX6A1 基因(602072) 的纯合突变引起的。有关隐性中间型腓骨肌萎缩症遗...
16 号染色体开放解读码组 25; C16ORF25HGNC 批准的基因符号:CCDC78细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:722...
T框 6HGNC 批准的基因符号:TBX6细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,085,793-30,091,924(来自 NC...
囊泡 GABA 转运蛋白; VGAT囊泡抑制性氨基酸转运蛋白; VIAATUNC47,线虫,同系物; UNC47HGNC 批准的基因符号:SLC32A1细胞遗传学...
STEFIN A; STFASTF1HGNC 批准的基因符号:CSTA细胞遗传学位置:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3:122,325,248-122...
核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器;SUNCORHGNC 批准的基因符号:C1D细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,0...
HGNC 批准的基因符号:STAC3细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,243,458-57,251,187(来自 NCBI)...
PYK2 N 端结构域相互作用受体 1;NIR1非典型趋化因子受体 6; ACKR6HGNC 批准的基因符号:PITPNM3细胞遗传学位置:17p13.2-p13...
细胞遗传学定位:10q21.3-q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:62,800,001-80,300,000热水癫痫易感位点(HWE1) 已被定位到染...
DEAD-框多肽52ROK1,酿酒酵母,同源物; ROK1类似于酵母 19 的人类序列;HUSSY19HGNC 批准的基因符号:DDX52细胞遗传学位置:17q1...
11 号染色体开放解读码组 70;C11ORF70HGNC 批准的基因符号:CFAP300细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:102...
NRAS 基因上游UNRD1S155EHGNC 批准的基因符号:CSDE1细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:114,716,916-1...
HGNC 批准基因符号:IFNA10细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,206,181-21,207,143(来自 NCBI)▼ ...
大头、多鞭毛、多倍体精子的男性不育症与多尾精子和过多 DNA 相关的不孕症有证据表明生精失败 5(SPGF5) 是由染色体 19q13 上的 AURKC 基因(6...
ITSNSH3 结构域蛋白 1A;SH3D1ASRC 同源性 3 域包含蛋白SH3P17HGNC 批准的基因符号:ITSN1细胞遗传学位置:21q22.11 基因...
掌跖角化症 I掌跖角化症 I;SPPK1角化病、掌跖、条纹 I 型;KPPS1掌跖纹状角化症 I(PPKS1) 是由染色体 18q12 上的 DSG1 基因(12...
CT47.3HGNC 批准基因符号:CT47A3细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:120,972,746-120,976,068(来自 N...
有证据表明常染色体隐性耳聋 98(DFNB98) 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因(612920) 纯合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。▼ ...
OPRDHGNC 批准的基因符号:OPRD1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,812,170-28,871,267(来自 NCB...
睾丸中的核蛋白; NUT此条目中代表的其他实体:包含 NUT/BRD4 融合基因HGNC 批准的基因符号:NUTM1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:GTDC1细胞遗传学位置:2q22.3 基因组坐标(GRCh38):2:143,938,068-144,333,069(来自 NCBI)...
空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病,以前称为糖原储存疾病 IIb;GSD2B,以前称为GS...
CDG IIr;CDGIIR有证据表明先天性糖基化障碍 2R(CDG2R) 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因(300556) 的半合子突变引起的。▼...
KIAA0227HGNC 批准的基因符号:TTC9细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,641,916-70,675,366(来...