遗传基因

齿小颌发育不良

外胚层发育不良，指甲/牙齿型▼ 临床特征皮涅罗等人（1996） 描述了一名葡萄牙血统近亲父母所生的 7 岁男孩，其乳牙早萌出、脱落、次生牙早萌且牙根短，指甲短、薄...

阵发性夜间血红蛋白尿 1； PNH1

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

磷酸二酯酶 4D; PDE4D

磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

转录激活阻遏物; TASOR

序列相似性家族208，成员A； FAM208ARB1 相关蛋白，140-KD； RAP140转基因激活抑制蛋白； TASOR3 号染色体开放解读码组 63； C3...

T框 转录因子 6； TBX6

T框 6HGNC 批准的基因符号：TBX6细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,085,793-30,091,924（来自 NC...

胱抑素A; CSTA

STEFIN A; STFASTF1HGNC 批准的基因符号：CSTA细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:122,325,248-122...

C1D 核受体核抑制蛋白； C1D

核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器；SUNCORHGNC 批准的基因符号：C1D细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,0...

癫痫，热水，1； HWE1

细胞遗传学定位：10q21.3-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:62,800,001-80,300,000热水癫痫易感位点（HWE1） 已被定位到染...

DExD框 解旋酶 52； DDX52

DEAD-框多肽52ROK1，酿酒酵母，同源物； ROK1类似于酵母 19 的人类序列；HUSSY19HGNC 批准的基因符号：DDX52细胞遗传学位置：17q1...

干扰素、α-10; IFNA10

HGNC 批准基因符号：IFNA10细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,206,181-21,207,143（来自 NCBI）▼ ...

生精功能衰竭5； SPGF5

大头、多鞭毛、多倍体精子的男性不育症与多尾精子和过多 DNA 相关的不孕症有证据表明生精失败 5（SPGF5） 是由染色体 19q13 上的 AURKC 基因（6...

交联蛋白1; ITSN1

ITSNSH3 结构域蛋白 1A；SH3D1ASRC 同源性 3 域包含蛋白SH3P17HGNC 批准的基因符号：ITSN1细胞遗传学位置：21q22.11 基因...

常染色体隐性耳聋 98； DFNB98

有证据表明常染色体隐性耳聋 98（DFNB98） 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因（612920） 纯合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

阿片受体，δ-1； OPRD1

OPRDHGNC 批准的基因符号：OPRD1细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,812,170-28,871,267（来自 NCB...

坚果中线癌家族成员 1； NUTM1

睾丸中的核蛋白； NUT此条目中代表的其他实体：包含 NUT/BRD4 融合基因HGNC 批准的基因符号：NUTM1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRC...

达农病

空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病，以前称为糖原储存疾病 IIb；GSD2B，以前称为GS...

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