遗传基因

齿小颌发育不良

外胚层发育不良,指甲/牙齿型▼ 临床特征皮涅罗等人(1996) 描述了一名葡萄牙血统近亲父母所生的 7 岁男孩,其乳牙早萌出、脱落、次生牙早萌且牙根短,指甲短、薄...

阵发性夜间血红蛋白尿 1; PNH1

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1(PNH1) 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因(311770) 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿(P...

磷酸二酯酶 4D; PDE4D

磷酸二酯酶 4D,cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3,以前;DPDE3,以前HGNC 批准的基因符号:PDE4D细胞遗传学位置:5q11.2-q12....

转录激活阻遏物; TASOR

序列相似性家族208,成员A; FAM208ARB1 相关蛋白,140-KD; RAP140转基因激活抑制蛋白; TASOR3 号染色体开放解读码组 63; C3...

T框 转录因子 6; TBX6

T框 6HGNC 批准的基因符号:TBX6细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,085,793-30,091,924(来自 NC...

胱抑素A; CSTA

STEFIN A; STFASTF1HGNC 批准的基因符号:CSTA细胞遗传学位置:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3:122,325,248-122...

C1D 核受体核抑制蛋白; C1D

核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器;SUNCORHGNC 批准的基因符号:C1D细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,0...

癫痫,热水,1; HWE1

细胞遗传学定位:10q21.3-q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:62,800,001-80,300,000热水癫痫易感位点(HWE1) 已被定位到染...

DExD框 解旋酶 52; DDX52

DEAD-框多肽52ROK1,酿酒酵母,同源物; ROK1类似于酵母 19 的人类序列;HUSSY19HGNC 批准的基因符号:DDX52细胞遗传学位置:17q1...

干扰素、α-10; IFNA10

HGNC 批准基因符号:IFNA10细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,206,181-21,207,143(来自 NCBI)▼ ...

生精功能衰竭5; SPGF5

大头、多鞭毛、多倍体精子的男性不育症与多尾精子和过多 DNA 相关的不孕症有证据表明生精失败 5(SPGF5) 是由染色体 19q13 上的 AURKC 基因(6...

交联蛋白1; ITSN1

ITSNSH3 结构域蛋白 1A;SH3D1ASRC 同源性 3 域包含蛋白SH3P17HGNC 批准的基因符号:ITSN1细胞遗传学位置:21q22.11 基因...

常染色体隐性耳聋 98; DFNB98

有证据表明常染色体隐性耳聋 98(DFNB98) 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因(612920) 纯合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。▼ ...

阿片受体,δ-1; OPRD1

OPRDHGNC 批准的基因符号:OPRD1细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,812,170-28,871,267(来自 NCB...

坚果中线癌家族成员 1; NUTM1

睾丸中的核蛋白; NUT此条目中代表的其他实体:包含 NUT/BRD4 融合基因HGNC 批准的基因符号:NUTM1细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标(GRC...

达农病

空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病,以前称为糖原储存疾病 IIb;GSD2B,以前称为GS...