吡哆醛依赖性脱羧酶结构域蛋白 1; PDXDC1
KIAA0251HGNC 批准的基因符号:PDXDC1细胞遗传学位置:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):16:14,974,735-15,153,21...
KIAA0251HGNC 批准的基因符号:PDXDC1细胞遗传学位置:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):16:14,974,735-15,153,21...
视锥细胞营养不良 2,X 连锁; COD2细胞遗传学位置:Xq27 基因组坐标(GRCh38):X:138,900,001-148,000,000有关 X 连锁锥...
驱动蛋白样蛋白 2;KLP2类驱动蛋白 7;KNSL7NY-BR-62HGNC 批准的基因符号:KIF15细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38...
早衰综合症,新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征(WDRTS) 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因(614258)...
趋化因子结合蛋白 2; CCBP2CMKBR9D6HGNC 批准的基因符号:ACKR2细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:42,809,...
含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7;ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1;FBI1白血病/淋巴瘤相关因素;LRFPO...
OTITIS MEDIA,慢性/复发性COME/ROM有证据表明,12p13 号染色体上的 A2ML1 基因(610627) 的变异可能导致对中耳炎的易感性。▼ ...
染色体传输保真因子 8,酿酒酵母,同源物CTF8HGNC 批准的基因符号:CHTF8细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,118...
过氧化物酶体膜蛋白 52; PMP52HGNC 批准的基因符号:TMEM135细胞遗传学位置:11q14.2 基因组坐标(GRCh38):11:87,037,93...
W综合症帕利斯特等人(1974) 描述了 2 兄弟患有精神发育迟滞综合征,其特征为异常相貌(额叶突出)、前皱、距距过远、反蒙古样眼眶倾斜、宽而扁平的鼻梁,如 OP...
T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷(IMD7) 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因(186880) 纯合突变引起的...
蛋白质磷酸酶,镁依赖性,1B蛋白质磷酸酶,镁依赖性,1,β 亚型蛋白质磷酸酶 2C,β 同工酶,以前; PP2CB,以前HGNC 批准的基因符号:PPM1B细胞遗...
HGNC 批准的基因符号:DLX5细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:97,020,396-97,024,831(来自 NCBI)▼ 克...
克罗默血型系统Cromer 血型系统基于染色体 1q32 上 CD55 基因(CD55; 125240) 的纯合突变。▼ 说明克罗默血型系统(CROM) 由 12...
HGNC 批准的基因符号:GBX1细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,148,009-151,167,694(来自 NCBI)▼...
平面肠和肾特异性 Bar 域蛋白; PINKBARHGNC 批准的基因符号:BAIAP2L2细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38...
PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号:PKD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,007,635-88,077,...
Fc 受体样蛋白 2; FCRL2B 细胞中表达的 Fc 受体同源物 2; FREB2FCRYHGNC 批准的基因符号:FCLRB细胞遗传学位置:1q23.3 基...
δ 抗原相互作用蛋白 A; DIPA丁型肝炎抗原相互作用蛋白 AHGNC 批准的基因符号:CCDC85B细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:IGFL1细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:46,229,742-46,231,243(来自 NCBI...
GSD 0b肌糖原储存疾病 0肌糖原合成酶缺乏症有证据表明肌糖原贮积症 0(GSD0B) 是由染色体 19q13 上编码肌糖原合成酶的 GYS1 基因(13857...
GM2-神经节细胞增多症,II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体:SANDHOFF 病,成人型,包含SANDHOFF 病,青少年型,包含S...
XT2UDP-D-木糖:蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 2HGNC 批准的基因符号:XYLT2细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38)...
G蛋白偶联受体120;GPR120PGR4HGNC 批准的基因符号:FFAR4细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,566,6...
PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1;GPR73L1HGNC 批准的基因符号:PROKR2细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,...
MM1 细胞衍生的可移植性相关基因 1b,小鼠,同源物;MMTRA1BHGNC 批准的基因符号:PLSCR1细胞遗传学定位:3q24 基因组坐标(GRCh38):...
施姆克等人(1984)报道了 4 名男孩(1 个家庭中的 3 名)患有非常一致的儿童期舞蹈手足徐动症综合征,并伴有后来的痉挛、产后小头畸形、生长和智力迟缓、明显的...
SPLIT 2 的转导蛋白样增强子SPLIT Groucho 2 的增强器; ESG2HGNC 批准的基因符号:TLE2细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标...
基本转录元件结合蛋白 4; BTEB4多巴胺受体调节因子; DRRFHGNC 批准的基因符号:KLF16细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38)...
施兰德-斯图姆佩尔等人(1990) 描述了刚出生的兄妹在出生后不久就因呼吸衰竭而死亡。 他们表现出生长迟缓、波特般的面孔、上肢完全性海肢症、6根上肋骨严重发育不全...