遗传基因

严重情感障碍 6; MAFD6

双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:6q23-q24 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-148,500,000有关双相情感障碍的表型描述和...

一般转录因子 II-I; GTF2I

BTK 相关蛋白,135-KD; BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号:GTF2I细胞遗传学位置:7q11.23 基因...

类菱形 3; RHBDL3

VENTRHOID; VRHOHGNC 批准的基因符号:RHBDL3细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,265,832-32,...

少毛症8; HYPT8

少毛症,局限性,常染色体隐性遗传 3; LAH3此条目中涉及的其他实体:羊毛状毛发,常染色体隐性遗传 1,伴或不伴毛发稀疏; ARWH1,包括有证据表明,少毛症或...

驱动蛋白家族成员 5B; KIF5B

驱动蛋白 1 重链; KNS1驱动蛋白,重链,无处不在;UKHCKINHHGNC 批准的基因符号:KIF5B细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(GRCh...

聚合酶、RNA、线粒体; POLRMT

MTRNAP此条目中涉及的其他实体:聚合酶,RNA,核,单多肽,IV,包括; SPRNAPIV,包括HGNC 批准的基因符号:POLRMT细胞遗传学位置:19p1...

P膜联蛋白 3; PANX3

PX3HGNC 批准的基因符号:PANX3细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:124,611,428-124,620,356(来自 ...

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症

核苷磷酸化酶缺乏症 有证据表明嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由染色体 14q11 上的 PNP 基因(164050) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明嘌呤核苷磷酸化酶...

MELAN A; MLANA

T 细胞识别的黑色素瘤抗原 1;MART1HGNC 批准的基因符号:MLANA细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,890,889-5...

基底细胞癌,易感性,2; BCC2

细胞遗传学位置:1q42 基因组坐标(GRCh38):1:223,900,001-236,400,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 B...

酒精引起的突发心力衰竭; SCFA

有证据表明酒精诱发的突发心力衰竭(SCFAI) 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因(609988) 的复合杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 临...