遗传基因

牛皮癣9,易感性; PSORS9

细胞遗传学位置:4q31-q34 基因组坐标(GRCh38):4:138,500,001-182,300,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 P...

特应性皮炎,6; ATOD6

细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...

全羧化酶合成酶; HLCS

HCSHGNC 批准的基因符号:HLCS细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,748,625-36,990,211(来自 NC...

母菊素 2; MATN2

HGNC 批准的基因符号:MATN2细胞遗传学位置:8q22.1-q22.2 基因组坐标(GRCh38):8:97,869,064-98,036,724(来自 N...

环指蛋白138; RNF138

尼莫样激酶相关无名指蛋白; NARFNLK 相关无名指蛋白HGNC 批准的基因符号:RNF138细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:...

亨廷顿相互作用蛋白 K

亨廷顿酵母 2-杂交蛋白 K; HYPKHGNC 批准的基因符号:HYPK细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,800,421-...

朱伯特综合症 24; JBTS24

有证据表明 Joubert 综合征 24(JBTS24) 是由染色体 12q24 上 TCTN2 基因(613846) 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert ...

ROBERTS-SC 海螺综合症; RBS

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...

低尿酸血症,肾脏,2; RHUC2

包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2;UAQTL2,包括痛风易感性 2,包括;GOUT2,包括有证据表明肾性低尿酸血症 2(RHUC2) 是由染色体 4p16 ...

核糖体结合蛋白1; RRBP1

细胞外基质糖蛋白 ES/130,鸡,同系物; ES130HGNC 批准的基因符号:RRBP1细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:17...

MICROCOLON

Caresano 和 Borghi(1966) 描述了一个意大利家庭的 2 名新生儿男性的小结肠。 小结肠伴随着整个结肠和部分小肠的神经节缺失以及小肠梗阻(如先天...

锌指蛋白 75A; ZNF75A

HGNC 批准的基因符号:ZNF75A细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,305,497-3,323,465(来自 NCBI)▼...

HSD10 线粒体疾病; HSD10MD

HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...

汉迪戈杜关节病

HJD脊椎骨干骺端发育不良,HANDIGODU 型▼ 说明Handigodu 病是一种常染色体显性遗传的脊椎骨干骺端发育不良,流行于印度南部卡纳塔克邦 2 个地区...