HIRA 相互作用蛋白 3; HIRIP3
HGNC 批准的基因符号:HIRIP3细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,992,321-29,996,096(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:HIRIP3细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,992,321-29,996,096(来自 NCBI...
细胞遗传学位置:4q31-q34 基因组坐标(GRCh38):4:138,500,001-182,300,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 P...
COBW 域包含蛋白 1HGNC 批准的基因符号:ZNG1A细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:120,837-179,056(来自 N...
帕金森锥体综合症;PKPS苍白锥体综合征有证据表明早发性帕金森病 15(PARK15)(也称为帕金森锥体综合征)是由染色体 22q12 上的 FBXO7 基因(6...
细胞遗传学定位:5q31-q33 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 ...
HCSHGNC 批准的基因符号:HLCS细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,748,625-36,990,211(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:MATN2细胞遗传学位置:8q22.1-q22.2 基因组坐标(GRCh38):8:97,869,064-98,036,724(来自 N...
尼莫样激酶相关无名指蛋白; NARFNLK 相关无名指蛋白HGNC 批准的基因符号:RNF138细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:...
神经细胞凋亡调节转化酶 1;NARC1HGNC 批准的基因符号:PCSK9细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:55,039,548-55...
DEAD/H框 3,Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号:DDX3Y细胞遗传学位置:Yq11.221 基因组坐标(GRCh38):Y:12,903,999-...
亨廷顿酵母 2-杂交蛋白 K; HYPKHGNC 批准的基因符号:HYPK细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,800,421-...
有证据表明 Joubert 综合征 24(JBTS24) 是由染色体 12q24 上 TCTN2 基因(613846) 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert ...
顶体表达蛋白 1; AEP1序列相似性家族75,成员A7; FAM75A79 号染色体开放解读码组 36; C9ORF36VAD1.3HGNC 批准的基因符号:S...
罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症(RBS) 是由染色体 8p21 上的 ESC...
5 号染色体上的循环脂联素定量性状位点; CAQ5细胞遗传学定位:5p15.2-p14 基因组坐标(GRCh38):5:9,900,001-28,900,000有...
包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2;UAQTL2,包括痛风易感性 2,包括;GOUT2,包括有证据表明肾性低尿酸血症 2(RHUC2) 是由染色体 4p16 ...
DNEL2HGNC 批准的基因符号:DNAH17细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,423,697-78,577,396(来自...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
碱性磷酸酶QTL1血清碱性磷酸酶升高高磷酸血症,良性家族性细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:131,100,001-133,100,...
集中核苷转运蛋白1;CNT1HGNC 批准的基因符号:SLC28A1细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,884,662-84,...
细胞外基质糖蛋白 ES/130,鸡,同系物; ES130HGNC 批准的基因符号:RRBP1细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:17...
PCDH-β-12HGNC 批准的基因符号:PCDHB12细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,208,719-141,212,5...
Caresano 和 Borghi(1966) 描述了一个意大利家庭的 2 名新生儿男性的小结肠。 小结肠伴随着整个结肠和部分小肠的神经节缺失以及小肠梗阻(如先天...
HGNC 批准的基因符号:ZNF75A细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,305,497-3,323,465(来自 NCBI)▼...
HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...
含弦结构域蛋白 1; CHP1HGNC 批准的基因符号:CHORDC1细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:90,200,429-90...
有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征(OCNDS) 是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因(115440) 杂合突变引起的。▼ 说明Oku...
HJD脊椎骨干骺端发育不良,HANDIGODU 型▼ 说明Handigodu 病是一种常染色体显性遗传的脊椎骨干骺端发育不良,流行于印度南部卡纳塔克邦 2 个地区...
HGNC 批准的基因符号:CLPTM1细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:44,954,585-44,993,341(来自 NCB...
吡咯啉-5-羧酸还原酶3; PYCR3HGNC 批准的基因符号:PYCR3细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:143,603,210-1...