遗传基因

脑膜瘤,家族性,易感性

对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...

NIPSNAP 同系物 2; NIPSNAP2

胶质母细胞瘤扩增序列; GBAS4-硝基苯磷酸酶结构域和非神经元 SNAP25-LIKE 2; NIPSNAP2NIPSNAP,C. 线虫,同源物,2HGNC 批...

免疫缺陷48; IMD48

选择性 T 细胞缺陷; STCD以选择性 T 细胞缺陷(STCD) 为特征的免疫缺陷 48(IMD48) 是由染色体 2q11 上的 ZAP70 基因(17694...

生长/分化因子 3; GDF3

HGNC 批准的基因符号:GDF3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,689,784-7,695,775(来自 NCBI)▼ ...

头发形态 1; HRM1

头发厚度的变化有证据表明人类头发的厚度与染色体 2q13 上 EDAR 基因(604095) 的变异有关。▼ 临床特征人们很早就认识到不同人群头发形态的差异。 H...

腓骨肌萎缩症,4K 型; CMT4K

夏科玛丽图斯病,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4K 型腓骨肌萎缩神经病,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4K 型有证据表明常染色体隐性夏科-马里-图思病 4K 型(CMT4...

CODANIN 1; CDAN1

圆盘丢失,果蝇,同源物;DLTHGNC 批准的基因符号:CDAN1细胞遗传学位置:15q15.2 基因组坐标(GRCh38):15:42,723,544-42,7...

磷酸吡哆醛结合蛋白; PLBPBP

脯氨酸合成酶共转录,细菌,同源物;PROSCHGNC 批准的基因符号:PLPBP细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:37,762,54...

微小RNA 10A; MIR10A

miRNA10AMIRN10AHGNC 批准的基因符号:MIR10A细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,579,838-48...

3-甲基戊二酸尿,V 型; MGCA5

心肌病,扩张,伴共济失调;DCMAMGA,V 型;MGA5V 型 3-甲基戊烯酸尿症(MGCA5)(也称为共济失调扩张型心肌病)是由染色体 3q26 上的 DNA...

神经生长因子 4; NTN4

β-神经生长因子HGNC 批准的基因符号:NTN4细胞遗传学位置:12q22 基因组坐标(GRCh38):12:95,657,807-95,791,155(来自 ...