锌指编码基因,X连锁,重复,A; ZXDA
HGNC 批准基因符号:ZXDA细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:57,905,430-57,910,458(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准基因符号:ZXDA细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:57,905,430-57,910,458(来自 NCBI)▼ 说...
卡姆法克综合症此条目中代表的其他实体:白内障、小头畸形、关节弯曲、脊柱后凸综合症,包括卡马克综合症,包括▼ 临床特征斯科特-Emuakpor 等人(1977) 描...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
HGNC 批准的基因符号:PRDM12细胞遗传学位置:9q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:130,664,594-130,682,983(来自 NCB...
胶质母细胞瘤扩增序列; GBAS4-硝基苯磷酸酶结构域和非神经元 SNAP25-LIKE 2; NIPSNAP2NIPSNAP,C. 线虫,同源物,2HGNC 批...
FALLOTEINHGNC 批准的基因符号:PDGFC细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:156,760,454-156,971,799...
DHHC 域包含蛋白 19; DHHC19HGNC 批准的基因符号:ZDHHC19细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:196,197,452...
选择性 T 细胞缺陷; STCD以选择性 T 细胞缺陷(STCD) 为特征的免疫缺陷 48(IMD48) 是由染色体 2q11 上的 ZAP70 基因(17694...
HGNC 批准的基因符号:GDF3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,689,784-7,695,775(来自 NCBI)▼ ...
部分性脂肪营养不良,获得性,与 C3 肾病因子相关▼ 说明获得性部分脂肪代谢障碍(APLD)的临床特征是,面部、颈部、上肢、胸部和腹部的皮下脂肪逐渐出现双侧对称性...
15 号染色体开放解读码组 42;C15ORF42TRESLINSLD3,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:TICRR细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐...
非转移细胞2,转移抑制因子NM23B中表达的蛋白质非转移蛋白质23B;NM23B非转移蛋白 23,同源物 2;NM23H2核苷二磷酸激酶-B;NDPKBHGNC ...
头发厚度的变化有证据表明人类头发的厚度与染色体 2q13 上 EDAR 基因(604095) 的变异有关。▼ 临床特征人们很早就认识到不同人群头发形态的差异。 H...
夏科玛丽图斯病,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4K 型腓骨肌萎缩神经病,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4K 型有证据表明常染色体隐性夏科-马里-图思病 4K 型(CMT4...
RPA32REPA2HGNC 批准的基因符号:RPA2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:27,891,524-27,914,797(来...
肌原纤维生成调节剂 1;MR1由丙型肝炎病毒核心蛋白 2 反激活;TAHCCP2脑蛋白 17,小鼠,同源物;BRP17KIAA1184HGNC 批准的基因符号:P...
有证据表明常染色体显性智力发育障碍 7(MRD7) 是由染色体 21q22 上 DYRK1A 基因(600855) 的杂合性破坏引起的。▼ 临床特征范邦等人(20...
有证据表明 Birk-Landau-Perez 综合征(BILAPES) 是由染色体 4p13 上的 SLC30A9 基因(604604) 纯合突变引起的。▼ 说...
细胞粘附调节剂;MOCAHGNC 批准的基因符号:DOCK3细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:50,674,927-51,384,19...
15-羟基前列腺素脱氢酶,I 型;PGDH1PGDHHGNC 批准的基因符号:HPGD细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:174,4...
含 C2 的磷脂酰肌醇激酶;CPKHGNC 批准的基因符号:PIK3C2A细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:17,086,575-...
圆盘丢失,果蝇,同源物;DLTHGNC 批准的基因符号:CDAN1细胞遗传学位置:15q15.2 基因组坐标(GRCh38):15:42,723,544-42,7...
脯氨酸合成酶共转录,细菌,同源物;PROSCHGNC 批准的基因符号:PLPBP细胞遗传学位置:8p11.23 基因组坐标(GRCh38):8:37,762,54...
远端染色体 22q11.2 缺失综合征细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000有证据表明 22...
肿瘤性钙质沉着症,高磷酸盐血症,家族性;HFTC肿瘤性钙质沉着,伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着,原发性高磷酸盐血症;PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...
miRNA10AMIRN10AHGNC 批准的基因符号:MIR10A细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,579,838-48...
HGNC 批准的基因符号:RAB33A细胞遗传学定位:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:130,110,623-130,184,870(来自 NCBI...
心肌病,扩张,伴共济失调;DCMAMGA,V 型;MGA5V 型 3-甲基戊烯酸尿症(MGCA5)(也称为共济失调扩张型心肌病)是由染色体 3q26 上的 DNA...
X 连锁智力低下综合症、克里斯蒂安森型天使样综合症、X 连锁智力低下、小头畸形、癫痫和共济失调综合症该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Christian...
UNC80,C. 线虫,2 号染色体开放解读码组 21 的同源物;C2ORF21KIAA1843HGNC 批准的基因符号:UNC80细胞遗传学位置:2q34 基因...