遗传基因

CAYTAXIN; ATCAY

BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号:ATCAY细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,880,685-3,928,0...

DExH框 解旋酶 34; DHX34

DEAH框 多肽 34KIAA0134HGNC 批准的基因符号:DHX34细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,349,315...

泛酸激酶4; PANK4

HGNC 批准的基因符号:PANK4细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:2,508,537-2,526,596(来自 NCBI)▼ 描...

葡萄胎,复发性,3; HYDM3

有证据表明复发性葡萄胎 3(HYDM3) 是由染色体 22q13 上的 MEI1 基因(608797) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述葡萄胎是一种胚胎发育异常...

包括下腔静脉膜性梗阻; MOVC

对布德-加氏综合征(BDCHS) 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因(612309) 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因(1...

朱伯特综合症 16; JBTS16

Joubert 综合征 16(JBTS16) 可能是由染色体 11q12 上 TMEM138 基因(614459) 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert 综合...

塞克尔综合症2; SCKL2

塞克尔型侏儒症2小头原始侏儒症 2有证据表明 Seckel 综合征 2(SCKL2) 是由染色体 18q11 上 RBBP8 基因(604124) 的纯合突变引起...

补充素A; RFLNA

序列相似度101的家庭,成员A;FAM101ACFM2HGNC 批准的基因符号:RFLNA细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:12...

恶性高热,易感,4

MHS4细胞遗传学定位:3q13.1 基因组坐标(GRCh38):3:103,100,001-111,600,000▼ 说明恶性高热(MH) 是一种潜在致命的药物...

尿苷单磷酸合成酶; UMPS

乳清酸磷酸核糖基转移酶; OPRT乳清酸脱羧酶; ODCHGNC 批准的基因符号:UMPS细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:124,7...

腺苷酸环化酶 9; ADCY9

腺苷酸环化酶9HGNC 批准的基因符号:ADCY9细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,953,387-4,116,442(来自 ...

免疫缺陷22; IMD22

有证据表明,immunodeficiency-22(IMD22) 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因(153390) 纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患...

四个半 LIM 域 3; FHL3

SLIM2HGNC 批准的基因符号:FHL3细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,996,770-38,005,514(来自 NCB...

桑托斯综合症

腓骨发育不全/发育不全、少趾马蹄足和无甲/指甲发育不全综合征▼ 临床特征桑托斯等人(2008)报道了一个巴西家庭的 6 名成员由于腓骨发育不全或发育不全、畸形足伴...

锌指蛋白 649; ZNF649

HGNC 批准的基因符号:ZNF649细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,889,235-51,905,017(来自 NCB...