CDK5 调节亚基相关蛋白 3; CDK5RAP3
LXXLL/含有亮氨酸拉链的 ARF 结合蛋白;LZAPC53HGNC 批准的基因符号:CDK5RAP3细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38...
LXXLL/含有亮氨酸拉链的 ARF 结合蛋白;LZAPC53HGNC 批准的基因符号:CDK5RAP3细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38...
BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号:ATCAY细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,880,685-3,928,0...
DEAH框 多肽 34KIAA0134HGNC 批准的基因符号:DHX34细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,349,315...
BCMP84HGNC 批准的基因符号:S100A14细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,614,255-153,616,325(...
原发性纤毛运动障碍,11 ,无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 11(CILD11) 是由染色体 6q22 上的 RSPH4A 基因(612647) 的纯合或复合...
HGNC 批准的基因符号:PANK4细胞遗传学定位:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:2,508,537-2,526,596(来自 NCBI)▼ 描...
组蛋白基因簇 1,H2AMHIST1 簇,H2AMH2A 组蛋白家族,成员 N; H2AFNH2A/NH2A.1HGNC 批准的基因符号:H2AC17细胞遗传学定...
有证据表明复发性葡萄胎 3(HYDM3) 是由染色体 22q13 上的 MEI1 基因(608797) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述葡萄胎是一种胚胎发育异常...
对布德-加氏综合征(BDCHS) 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因(612309) 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因(1...
Joubert 综合征 16(JBTS16) 可能是由染色体 11q12 上 TMEM138 基因(614459) 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert 综合...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79;CDC79HGNC 批准的基因符号:TERB1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,754,64...
塞克尔型侏儒症2小头原始侏儒症 2有证据表明 Seckel 综合征 2(SCKL2) 是由染色体 18q11 上 RBBP8 基因(604124) 的纯合突变引起...
PLS, JUVENILE有证据表明青少年原发性侧索硬化(PLSJ) 是由染色体 2q33 上编码 alsin(ALS2; 606352) 的基因纯合突变引起的。...
KIAA1542HGNC 批准的基因符号:PHRF1细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:576,470-612,222(来自 NCB...
序列相似度101的家庭,成员A;FAM101ACFM2HGNC 批准的基因符号:RFLNA细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:12...
MHS4细胞遗传学定位:3q13.1 基因组坐标(GRCh38):3:103,100,001-111,600,000▼ 说明恶性高热(MH) 是一种潜在致命的药物...
致心律失常性右心室心肌病 14;ARVC14有证据表明致心律失常性右心室发育不良 14(ARVD14) 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因(114020...
乳清酸磷酸核糖基转移酶; OPRT乳清酸脱羧酶; ODCHGNC 批准的基因符号:UMPS细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:124,7...
网格蛋白相关/组装/衔接蛋白,培养基 1;CLAPM1网格蛋白接头蛋白 50;AP50网格蛋白接头复合物 AP2,MU 亚基MU-2HGNC 批准的基因符号:AP...
腺苷酸环化酶9HGNC 批准的基因符号:ADCY9细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,953,387-4,116,442(来自 ...
氯离子电导调节器,容量敏感;ICLNHGNC 批准的基因符号:CLNS1A细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,614,530-...
有证据表明,immunodeficiency-22(IMD22) 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因(153390) 纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患...
PPNAD3 导致的肾上腺库欣综合征有证据表明原发性色素结节性肾上腺皮质疾病 3(PPNAD3) 是由染色体 5q13 上的 PDE8B 基因(603390) 杂...
SLIM2HGNC 批准的基因符号:FHL3细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:37,996,770-38,005,514(来自 NCB...
腓骨发育不全/发育不全、少趾马蹄足和无甲/指甲发育不全综合征▼ 临床特征桑托斯等人(2008)报道了一个巴西家庭的 6 名成员由于腓骨发育不全或发育不全、畸形足伴...
HGNC 批准的基因符号:ZNF649细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,889,235-51,905,017(来自 NCB...
MAM 结构域蛋白 1; MAMDC1HGNC 批准的基因符号:MDGA2细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:46,839,623-...
FLJ34443细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1-4,500,000▼ 说明CRIPAK 是 PAK1(602590) 的负调节因...
单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良;EBSMD单纯性大疱性表皮松解症和肢带型肌营养不良症MD-EBS;多溴联苯醚有证据表明伴有肌营养不良症的单纯性大疱性表皮松解症...
AOMS2细胞遗传学定位:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:10,800,001-16,100,000有关与此数量性状基因座(QTL) 相关的表型的讨...