面瘫,遗传性先天性,3; HCFP3
有证据表明遗传性先天性面瘫 3(HCFP3) 是由染色体 17q21 上的 HOXB1 基因(142968) 的纯合突变引起的。▼ 描述HCFP3 是一种常染色体...
有证据表明遗传性先天性面瘫 3(HCFP3) 是由染色体 17q21 上的 HOXB1 基因(142968) 的纯合突变引起的。▼ 描述HCFP3 是一种常染色体...
维洛-布吉尼翁综合症;VBS扁平脊柱,患有釉质发育不全,牙齿发育不全,选择性,6,以前;STHAG6,以前有证据表明牙齿异常和身材矮小(DASS) 是由染色体 1...
盐诱导激酶 3KIAA0999HGNC 批准的基因符号:SIK3细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:116,843,402-117,...
HGNC 批准的基因符号:YIPF1细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:53,851,733-53,889,797(来自 NCBI)▼ ...
垂体特异性转录因子 1;PIT1生长激素因子 1;GHF1HGNC 批准的基因符号:POU1F1细胞遗传学定位:3p11.2 基因组坐标(GRCh38):3:87...
KIAA0415SPG48 基因HGNC 批准的基因符号:AP5Z1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,775,623-4,794,...
睾丸丰富的手指蛋白; TFPTRIM39、B30.2 包含域; TRIM39B环指蛋白 23,以前; RNF23,以前此条目中代表的其他实体:TRIM39/RPP...
AITD1细胞遗传学定位:6p11 基因组坐标(GRCh38):6:57,200,001-59,800,000自身免疫性甲状腺疾病(AITD) 包括 2 种相关疾...
HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...
智力低下,常染色体隐性遗传 1有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 1(MRT1) 是由染色体 4q25 上编码神经胰蛋白酶(PRSS12; 606709) ...
四姐妹综合症,常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1(TETAMS1) 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因(165330) 纯合突变引起的。据报道,就...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
染色体 14q32 缺失综合征,包括有证据表明,具有超距离和独特相的智力发育障碍(IDDHDF) 是由染色体 14q32 上的 CCNK 基因(603544) 杂...
9 号染色体开放解读码组 140; C9ORF140p42.3HGNC 批准的基因符号:SAPCD2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:...
NY-SAR-79HGNC 批准的基因符号:CCDC73细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:32,602,721-32,830,585(...
MGLU6HGNC 批准的基因符号:GRM6细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178,978,327-178,995,320(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:FAM8A1细胞遗传学定位:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,600,302-17,611,715(来自 NCBI)▼...
有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...
间隙连接蛋白,36-KD连接蛋白 36;CX36间隙连接蛋白,α-9,以前;GJA9,以前HGNC 批准的基因符号:GJD2细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标...
9 号染色体开放解读码组 75;C9ORF75HGNC 批准的基因符号:TPRN细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,191,61...
WEE1,S. Pombe,同源物,2WEE1BHGNC 批准的基因符号:WEE2细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:141,708,353...
HGNC 批准的基因符号:RAB27B细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18:54,717,857-54,895,516(来自 NCBI...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
晚发性阿尔茨海默病 18有证据表明,染色体 15q21 上 ADAM10 基因(602192) 的杂合突变导致对晚发性阿尔茨海默病 18(AD18) 的易感性。有...
钙粘蛋白 7,前; CDH7,前HGNC 批准的基因符号:CDH19细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:66,501,083-66,...
谷氨酸受体 3;GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号:GRIA3细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标(GRCh38):X:123,184,278-123,4...
谷氨酰-tRNA 合酶(谷氨酰胺水解)样蛋白 1谷氨酰-tRNA 酰胺转移酶,亚基 A;GATA谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶,亚基 A,线粒体HGNC 批...
HUPRA SYNDROME有证据表明高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭和碱中毒综合征(HUPRAS) 是由染色体 19q13 上编码线粒体丝氨酰-tRNA 合成酶的...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2,反义;FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子,碱性,反义GFG1GF...
HGNC 批准的基因符号:OR4C46细胞遗传学位置:11q11 基因组坐标(GRCh38):11:54,603,069-54,603,998(来自 NCBI)▼...