遗传基因

牙齿异常和身材矮小; DASS

维洛-布吉尼翁综合症;VBS扁平脊柱,患有釉质发育不全,牙齿发育不全,选择性,6,以前;STHAG6,以前有证据表明牙齿异常和身材矮小(DASS) 是由染色体 1...

SIK 家族激酶 3; SIK3

盐诱导激酶 3KIAA0999HGNC 批准的基因符号:SIK3细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:116,843,402-117,...

肌球蛋白IXA; MYO9A

HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...

四美利亚综合症 1; TETAMS1

四姐妹综合症,常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1(TETAMS1) 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因(165330) 纯合突变引起的。据报道,就...

碳酸酐酶XII; CA12

CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...

遗传性前列腺癌,2; HPC2

有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...

间隙连接蛋白,δ-2; GJD2

间隙连接蛋白,36-KD连接蛋白 36;CX36间隙连接蛋白,α-9,以前;GJA9,以前HGNC 批准的基因符号:GJD2细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标...

TAPERIN; TPRN

9 号染色体开放解读码组 75;C9ORF75HGNC 批准的基因符号:TPRN细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,191,61...

WEE1 同系物 2; WEE2

WEE1,S. Pombe,同源物,2WEE1BHGNC 批准的基因符号:WEE2细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:141,708,353...

发作性睡病1; NRCLP1

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...

阿尔茨海默病 18; AD18

晚发性阿尔茨海默病 18有证据表明,染色体 15q21 上 ADAM10 基因(602192) 的杂合突变导致对晚发性阿尔茨海默病 18(AD18) 的易感性。有...

钙粘蛋白19; CDH19

钙粘蛋白 7,前; CDH7,前HGNC 批准的基因符号:CDH19细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:66,501,083-66,...

NUDIX 水解酶 6; NUDT6

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2,反义;FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子,碱性,反义GFG1GF...