DNAJ/HSP40 同源物,亚科 C,成员 5; DNAJC5
DNAJ/HSP40 同源物,亚族 C,成员 5,α;DNAJC5A半胱氨酸串蛋白;CSPCSP-αHGNC 批准的基因符号:DNAJC5细胞遗传学位置:20q1...
DNAJ/HSP40 同源物,亚族 C,成员 5,α;DNAJC5A半胱氨酸串蛋白;CSPCSP-αHGNC 批准的基因符号:DNAJC5细胞遗传学位置:20q1...
KIAA1034HGNC 批准的基因符号:SATB2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:199,269,499-199,471,265(...
氨基肽酶 P3;APP3HGNC 批准的基因符号:XPNPEP3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,857,147-40,93...
HGNC 批准的基因符号:PKDREJ细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:46,255,662-46,263,342(来自 NCB...
戈萨尔综合症▼ 说明Ghosal 血干骨干发育不良(GHDD) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是骨密度增加,主要累及骨干和再生性皮质类固醇敏感性贫血(Gene...
MILI,鼠,同源物; MILIHGNC 批准的基因符号:PIWIL2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,275,313-22,3...
细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120,300,000-125,400,000▼ 测绘平均血小板体积是一种数量特征,与心肌梗塞...
3 号染色体开放解读码组 17;C3ORF17HGNC 批准的基因符号:NEPRO细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,002,4...
含有 DEP 结构域的 MTOR 相互作用蛋白; DEPTORHGNC 批准的基因符号:DEPTOR细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38):8...
伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体:正常钾血症周期性麻痹,包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...
肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号:KISS1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,190,340-204,...
HGNC 批准的基因符号:UBL7细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,445,976-74,461,187(来自 NCBI)▼...
p76HGNC 批准的基因符号:TM9SF2细胞遗传学位置:13q32.3 基因组坐标(GRCh38):13:99,501,471-99,564,047(来自 N...
强迫症(OCD) 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为,据估计影响着美国近 500 万人(Karno 等人,1988 年)。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...
KIAA1220HGNC 批准的基因符号:GRID1细胞遗传学位置:10q23.1-q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:85,599,551-86,36...
PCH1脑桥小脑发育不全伴婴儿脊髓性肌萎缩症脑桥小脑发育不全伴前角细胞疾病▼ 描述桥小脑发育不全(PCH)是指一组严重的神经退行性疾病,影响脑干和小脑的生长和功能...
晚期包膜蛋白 2; LEP2HGNC 批准的基因符号:LCE1B细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,811,970-152,81...
细胞遗传学定位:11p14.1-p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:27,200,000-48,800,000▼ 临床特征赵等人(2008)报道了一个4...
蛋白质转化酶 PC2; PC2神经内分泌转化酶 2; NEC2HGNC 批准的基因符号:PCSK2细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20...
HGNC 批准的基因符号:DGKK细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,365,408-50,470,850(来自 NCBI)▼ ...
PTPRF 相互作用蛋白 α-4利普林-α-4HGNC 批准的基因符号:PPFIA4细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:203,026,...
细胞遗传学位置:Xp11.3-q12 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,000-68,500,000▼ 说明丝状血管瘤(AS)是一种罕见的良性先天性皮...
FEM1, C. 线虫,C 的同源物KIAA1785HGNC 批准的基因符号:FEM1C细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:115,52...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS20细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:43,352,842-43,552,202(来自 NCBI...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7;NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3;PYPAF3NOD12HGNC ...
先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病(CCHLND) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是先天性白内障、严重精神运动性迟缓以及与血清铜蓝蛋白和铜降低相关的听力损...
HGNC 批准的基因符号:RALGDS细胞遗传学位置:9q34.13-q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,097,721-133,149,209(...
脊髓衍生生长因子 B;SCDGFB虹膜表达的生长因子;IEGFHGNC 批准的基因符号:PDGFD细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11...
TCL1上游神经元相关RNA; TUNA长基因间非编码 RNA 617; LINC00617lincRNA TUNARHGNC 批准的基因符号:TUNAR细胞遗传...
HGNC 批准的基因符号:TSPAN3细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:77,041,403-77,071,108(来自 NCBI...