遗传基因

戈萨尔血干发育不良; GHDD

戈萨尔综合症▼ 说明Ghosal 血干骨干发育不良(GHDD) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是骨密度增加,主要累及骨干和再生性皮质类固醇敏感性贫血(Gene...

PIWI-LIKE 2: PIWIL2

MILI,鼠,同源物; MILIHGNC 批准的基因符号:PIWIL2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,275,313-22,3...

核仁和神经祖蛋白; NEPRO

3 号染色体开放解读码组 17;C3ORF17HGNC 批准的基因符号:NEPRO细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,002,4...

DEP 域包含蛋白 6; DEPDC6

含有 DEP 结构域的 MTOR 相互作用蛋白; DEPTORHGNC 批准的基因符号:DEPTOR细胞遗传学位置:8q24.12 基因组坐标(GRCh38):8...

高钾血症周期性麻痹; HYPP

伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体:正常钾血症周期性麻痹,包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...

KISS1 转移抑制剂; KISS1

肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号:KISS1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,190,340-204,...

类泛素 7; UBL7

HGNC 批准的基因符号:UBL7细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,445,976-74,461,187(来自 NCBI)▼...

强迫症; OCD

强迫症(OCD) 的特点是反复出现的强迫观念和/或强迫行为,据估计影响着美国近 500 万人(Karno 等人,1988 年)。强迫症有很强的遗传因素的证据来自双...

脑桥小脑发育不全,1A 型; PCH1A

PCH1脑桥小脑发育不全伴婴儿脊髓性肌萎缩症脑桥小脑发育不全伴前角细胞疾病▼ 描述桥小脑发育不全(PCH)是指一组严重的神经退行性疾病,影响脑干和小脑的生长和功能...

X连锁血管瘤

细胞遗传学位置:Xp11.3-q12 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,000-68,500,000▼ 说明丝状血管瘤(AS)是一种罕见的良性先天性皮...

FEM1 同系物 C; FEM1C

FEM1, C. 线虫,C 的同源物KIAA1785HGNC 批准的基因符号:FEM1C细胞遗传学位置:5q22.3 基因组坐标(GRCh38):5:115,52...

血小板衍生生长因子 D; PDGFD

脊髓衍生生长因子 B;SCDGFB虹膜表达的生长因子;IEGFHGNC 批准的基因符号:PDGFD细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11...

四次穿膜蛋白 3; TSPAN3

HGNC 批准的基因符号:TSPAN3细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:77,041,403-77,071,108(来自 NCBI...