进行性肌阵挛性癫痫
维恩克等人(1979) 报道了一种可能是 X 连锁的进行性肌阵挛性癫痫。 他们观察到 3 个不同的同胞中有 4 名受影响的男性,这些男性与女性有关系,其中一些表现...
维恩克等人(1979) 报道了一种可能是 X 连锁的进行性肌阵挛性癫痫。 他们观察到 3 个不同的同胞中有 4 名受影响的男性,这些男性与女性有关系,其中一些表现...
PTF1-p48HGNC 批准的基因符号:PTF1A细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:23,192,312-23,194,245(...
OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症(OHST) 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因(180297) 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...
基因筛选的同源基因 2;GSH2HGNC 批准的基因符号:GSX2细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:54,100,163-54,102,4...
触发骨髓细胞表达的受体 4; TREM4CLM9尼普粘蛋白HGNC 批准的基因符号:CD300LG细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):1...
V-RAL 猿白血病病毒癌基因同源物 BRAS样蛋白BHGNC 批准的基因符号:RALB细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:120,24...
XWNT2,爪蟾,同源物无翼型 MMTV 集成位点家族,成员 13; WNT13,前HGNC 批准的基因符号:WNT2B细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(...
猴红细胞的 B 细胞受体细胞遗传学定位:Chr.6 基因组坐标(GRCh38):6:1-170,805,979▼ 正文佩莱格里诺等人(1975) 报道了猴红细胞的...
高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2(HIES2) 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...
该条目使用了数字符号(#),因为该表型的特征是出生后进行性小头畸形、癫痫发作和脑萎缩,是由 11 号染色体上的 MED17 基因(603810) 纯合突变引起的。...
部分甲松解症,伴有硬甲症甲剥离,遗传性远端▼ 说明遗传性远端甲剥离是一种常染色体显性指甲疾病,其特征是指甲生长速度减慢、巩膜、近端脱离边缘呈直或凹形。 临床特征可...
EMAP-LIKE 2EMAP相关蛋白2; EMAP2EMAP 样蛋白,70-KD; ELP70HGNC 批准的基因符号:EML2细胞遗传学位置:19q13.32...
两性蛋白诱导基因和开放解读码组 3; AMIGO3ALIVIN 3; ALI3HGNC 批准的基因符号:AMIGO3细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(G...
Tuftsin源自人免疫球蛋白重链,是一种四肽(Thr--Lys--Pro--Arg),可刺激多形核白细胞的吞噬活性(Tuftsin 因发现四肽的塔夫茨大学而得名...
AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物;AGRT;ARTHGNC 批准的基因符号:AGRP细胞遗传学位置:16q22.1 基因组...
溶质载体家族 17(磷酸钠协同转运蛋白),成员 4HGNC 批准的基因符号:SLC17A4细胞遗传学定位:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6:25,75...
A 型脂肪营养不良,与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体:包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良(非典型)有证据表明,伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...
内皮锌指蛋白 2; EZF2HGNC 批准的基因符号:ZNF444细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:56,132,553-56,...
有证据表明视力障碍和进行性眼球痨病(VIPB) 是由染色体 14q32 上 MARK3 基因(602678) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说...
EF-手结合蛋白1; EFP1HGNC 批准的基因符号:TXNDC11细胞遗传学位置:16p13.13 基因组坐标(GRCh38):16:11,679,083-1...
激活素 A 受体,II 型样激酶 1;AVRLK1激活素受体样激酶 1;ALK1HGNC 批准的基因符号:ACVRL1细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标...
HGNC 批准基因符号:KIAA0825细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:94,150,851-94,618,604(来自 NCBI)▼ ...
细胞遗传学定位:Xq27.3 基因组坐标(GRCh38):X:143,000,001-148,000,000有关阅读障碍易感位点的表型描述和遗传异质性的讨论,请参...
肌营养不良症,先天性,大相关性肌营养不良症,先天性,1D 型;MDC1D这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症(B6 型;MDDGB6),以前...
HGNC 批准的基因符号:TREM2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,158,508-41,163,116(来自 NCBI)▼ ...
勒罗伊等人(1975) 描述了一种“新”形式的中脑侏儒症,其特征是胫骨和桡骨发育不全。 一名父亲和他的两个儿子受到影响。 胫骨受累严重,伴有假关节和腓骨长度显着差...
有证据表明,伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性(BENTA) 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因(607210) 杂合突变引起的。▼...
LEPRECAN-LIKE 2; LEPREL2HGNC 批准的基因符号:P3H3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,828,...
NPR2,酿酒酵母,同源物;NPR2NPR2L肿瘤抑制因子候选 4;TUSC4HGNC 批准的基因符号:NPRL2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GR...
HGNC 批准的基因符号:IL17C细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:88,638,572-88,640,468(来自 NCBI)...