艾卡迪-古蒂埃综合征 6; AGS6
有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 6(AGS6) 是由染色体 1q21 上 ADAR 基因(146920) 的纯合或复合杂合突变引起。遗传性...
有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 6(AGS6) 是由染色体 1q21 上 ADAR 基因(146920) 的纯合或复合杂合突变引起。遗传性...
这种组合在《兄弟姐妹》中有所描述(Waldram 等,1975)。 在这两种情况下,白细胞迁移在胆汁抗原存在的情况下都受到抑制,这表明存在免疫机制。 干燥综合症也...
寡糖转移酶;OST寡糖转移酶,48-KD;OST48HGNC 批准的基因符号:DDOST细胞遗传学定位:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,65...
转录因子 IIH,34-KD 亚基TFB4HGNC 批准的基因符号:GTF2H3细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,633...
有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1(CDCBM1) 是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因(602661) 的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...
HGNC 批准的基因符号:SLC38A10细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,244,811-81,295,307(来自 NC...
NADH-辅酶q10氧化还原酶复合物组装因子 8染色体 17 开放解读码组 89;C17ORF89HGNC 批准的基因符号:NDUFAF8细胞遗传学位置:17q2...
TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A;TAF2ATBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,250-KD;TAFII250细胞周期,G1 期...
ASRT5IRAKM 基因(604459) 的变异与对与染色体 12q13-q24 区域相关的哮喘相关性状的易感性相关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例...
蛋白质 C 缺乏症,常染色体隐性遗传PROC 缺乏症,常染色体隐性遗传蛋白 C 缺乏导致的常染色体隐性遗传性血栓形成倾向是由染色体 2q14 上的 PROC 基因...
7 号染色体开放解读码组 11;C7ORF11TTDN1 基因;TTDN1HGNC 批准的基因符号:MPLKIP细胞遗传学定位:7p14.1 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:KCNA10细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,517,217-110,519,175(来自 NCBI...
核糖体 RNA 加工 1,酿酒酵母,同源物核仁蛋白,52-KD; NOP52新型核蛋白 1; NNP1HGNC 批准的基因符号:RRP1细胞遗传学位置:21q22...
EAF6,酿酒酵母,同源物; EAF61 号染色体开放解读码组 149; C1ORF149HGNC 批准的基因符号:MEAF6细胞遗传学定位:1p34.3 基因组...
GATA 样蛋白 1; GLP1HGNC 批准的基因符号:ZGLP1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,304,803-10,...
和谐蛋白相互作用、含有锚蛋白重复的蛋白质; HARPFLJ38819HGNC 批准的基因符号:ANKS4B细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38...
CHROMOBOX 同系物 6HGNC 批准的基因符号:CBX6细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,861,422-38,87...
RADICAL FRINGE边缘,果蝇,同源物,激进HGNC 批准的基因符号:RFNG细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,04...
HGNC 批准的基因符号:LSM5细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:32,485,338-32,495,283(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:STX11细胞遗传学位置:6q24.2 基因组坐标(GRCh38):6:144,139,963-144,191,939(来自 NCBI)...
骨质疏松症,易感性干骺端骨折,易感压缩性骨折,易发生有证据表明骨质疏松症和骨折易感性可能是由染色体 9q34 上的 MIR2861 基因(613405) 的纯合或...
髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体:包括造血 MBP;HMBP,包括HGNC 批准的基因符号:MBP细胞遗传学位置:18q23 基因组...
蛋白质磷酸酶,镁依赖性,2C;PPM2C蛋白磷酸酶,镁依赖性,2,催化亚基丙酮酸脱氢酶磷酸酶;PDP1丙酮酸脱氢酶磷酸酶,催化亚基;PDPCHGNC 批准的基因符...
晕厥,家族性神经心源性细胞遗传学定位:15q26 基因组坐标(GRCh38):15:88,500,001-101,991,189▼ 描述血管迷走性晕厥(VVS) ...
FCD4基因座角膜营养不良,福克斯内皮细胞,迟发性细胞遗传学定位:9p24.1-p22.1 基因组坐标(GRCh38):9:4,600,001-19,900,00...
非转移细胞 6,表达的蛋白质NM23H6HGNC 批准的基因符号:NME6细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,288,402-4...
维恩克等人(1979) 报道了一种可能是 X 连锁的进行性肌阵挛性癫痫。 他们观察到 3 个不同的同胞中有 4 名受影响的男性,这些男性与女性有关系,其中一些表现...
PTF1-p48HGNC 批准的基因符号:PTF1A细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:23,192,312-23,194,245(...
OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症(OHST) 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因(180297) 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...
基因筛选的同源基因 2;GSH2HGNC 批准的基因符号:GSX2细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:54,100,163-54,102,4...