遗传基因

吕迪格综合症

鲁迪格等人（1971）描述了一对面容粗糙、前额突出、鼻梁扁平、鼻子粗短、上唇突出的兄妹。 他们的声音低沉、沙哑、手指短、手掌屈曲挛缩、指甲发育不全、双侧输尿管膀胱...

粘蛋白 6，胃； MUC6

HGNC 批准的基因符号：MUC6细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,012,823-1,036,718（来自 NCBI）▼ 说...

FANCONI 贫血，补充组 W； FANCW

有证据表明范可尼贫血互补 W 组（FANCW） 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因（614151） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。...

解旋酶，DNA，B； HELB

DNA解旋酶BHDHBHGNC 批准的基因符号：HELB细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,302,493-66,343,64...

肾病9； NPHP9

有证据表明肾痨 9（NPHP9） 是由染色体 17q11 上的 NEK8 基因（609799） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。▼ 说明肾痨（NPHP...

血小板型出血性疾病，12； BDPLT12

前列腺素内过氧化物合成酶 1 缺乏、血小板PGHS1 缺乏血小板环加氧酶 1 缺乏血小板 COX1 缺乏▼ 说明血小板前列腺素内过氧化物酶合酶 1 缺乏症是一种血...

核糖蛋白I； RPN1

RBPH1此条目中代表的其他实体：包含 RBPH1/EVI1 融合基因HGNC 批准的基因符号：RPN1细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：...

犰狳重复蛋白 5； ARMC5

HGNC 批准的基因符号：ARMC5细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,458,304-31,467,167（来自 NCBI）...

组织蛋白酶Z； CTZZ

HGNC 批准的基因符号：CTSZ细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,995,185-59,007,254（来自 NCBI）...

骨髓淋巴功能不全

伴有白细胞减少症和感染易感性的 PELger 样异常▼ 正文具有同一母亲和 2 个不同父亲的四名男性表现出白细胞减少症和中性粒细胞的“部分”Pelger-Huet...

红细胞相关因子； ERAF

红细胞分化相关因子；EDRFα-血红蛋白稳定蛋白；AHSPHGNC 批准的基因符号：AHSP细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31...

阵发性共济失调，4 型； EA4

周期性前庭小脑共济失调； PATX共济失调，周期性前庭小脑有关阵发性共济失调的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 EA1（160120）。▼ 临床特征Farmer...

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