遗传基因

前脑畸形和小脑发育不全

弗洛雷尔等人（1996） 描述了 2 位有表亲父母的同胞的前脑畸形、视交叉缺失（眼睛形状良好和视网膜发育不良）、中脑缺失、后脑发育不良和小脑严重发育不良的相关性。...

中切牙，缺失

Huskins（1930） 描述了一个英国家庭，该家庭至少有 3 代成员受到影响。 他特别指出，“没有证据表明任何其他缺陷状况与这种牙齿异常有关。” 家里有1名女...

自身免疫性淋巴增殖综合征; ALPS

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

尺骨/腓骨射线缺陷和短指

莫拉瓦等人（2003）描述了一个具有不同表现的尺骨/腓骨发育不全、短指、尺骨射线缺陷和身材矮小的3代家族。 先证者患有尺骨发育不全，缺少第四和第五指，右侧腓骨发育...

酰基辅酶A硫酯酶8； ACOT8

过氧化物酶体酰基辅酶A硫酯酶1； PTE1HGNC 批准的基因符号：ACOT8细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,841,7...

激肽释放酶相关肽酶 5； KLK5

激肽释放酶5角质层胰酶；SCTE激肽释放酶样 2；KLKL2HGNC 批准的基因符号：KLK5细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:...

细胞分裂周期 5 样； CDC5L

细胞分裂周期 5，S. Pombe，同系物CDC5样HGNC 批准的基因符号：CDC5L细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,387...

朊病毒蛋白； PRNP

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

前脑无裂 11; HPE11

前脑无裂畸形 11（HPE11） 是由染色体 11q24 上的 CDON 基因（608707） 杂合突变引起的。有关前脑无裂畸形的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

脑积水，常压，1； HYDNP1

有证据表明正常压力脑积水-1（HYDNP1） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

EXPORTIN 6; XPO6

EXP6KIAA0370HGNC 批准的基因符号：XPO6细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,097,976-28,211,9...

血友病 B； HEMB

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

锌指蛋白 69； ZNF69

HGNC 批准的基因符号：ZNF69细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,887,782-11,980,222（来自 NCBI）...

丝胶家族成员 2； FLG2

丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN；IFPSHGNC 批准的基因符号：FLG2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,348,73...

3-羟酰辅酶A脱水酶1； HACD1

蛋白酪氨酸磷酸酶样（脯氨酸代替催化精氨酸），成员 A；PTPLAHGNC 批准的基因符号：HACD1细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：...

生精功能衰竭 25; SPGF25

有证据表明生精失败 25（SPGF25） 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因（605795） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...

胰腺炎、硬化性胆管炎和干燥综合症

这种组合在《兄弟姐妹》中有所描述（Waldram 等，1975）。 在这两种情况下，白细胞迁移在胆汁抗原存在的情况下都受到抑制，这表明存在免疫机制。 干燥综合症也...

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