遗传基因

前脑畸形和小脑发育不全

弗洛雷尔等人(1996) 描述了 2 位有表亲父母的同胞的前脑畸形、视交叉缺失(眼睛形状良好和视网膜发育不良)、中脑缺失、后脑发育不良和小脑严重发育不良的相关性。...

中切牙,缺失

Huskins(1930) 描述了一个英国家庭,该家庭至少有 3 代成员受到影响。 他特别指出,“没有证据表明任何其他缺陷状况与这种牙齿异常有关。” 家里有1名女...

自身免疫性淋巴增殖综合征; ALPS

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征,I 型,常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体:包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS1A,包括IB 型自...

尺骨/腓骨射线缺陷和短指

莫拉瓦等人(2003)描述了一个具有不同表现的尺骨/腓骨发育不全、短指、尺骨射线缺陷和身材矮小的3代家族。 先证者患有尺骨发育不全,缺少第四和第五指,右侧腓骨发育...

酰基辅酶A硫酯酶8; ACOT8

过氧化物酶体酰基辅酶A硫酯酶1; PTE1HGNC 批准的基因符号:ACOT8细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:45,841,7...

激肽释放酶相关肽酶 5; KLK5

激肽释放酶5角质层胰酶;SCTE激肽释放酶样 2;KLKL2HGNC 批准的基因符号:KLK5细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:...

细胞分裂周期 5 样; CDC5L

细胞分裂周期 5,S. Pombe,同系物CDC5样HGNC 批准的基因符号:CDC5L细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:44,387...

朊病毒蛋白; PRNP

PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...

前脑无裂 11; HPE11

前脑无裂畸形 11(HPE11) 是由染色体 11q24 上的 CDON 基因(608707) 杂合突变引起的。有关前脑无裂畸形的一般表型描述和遗传异质性的讨论,...

脑积水,常压,1; HYDNP1

有证据表明正常压力脑积水-1(HYDNP1) 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因(617558) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说...

EXPORTIN 6; XPO6

EXP6KIAA0370HGNC 批准的基因符号:XPO6细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,097,976-28,211,9...

血友病 B; HEMB

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...

锌指蛋白 69; ZNF69

HGNC 批准的基因符号:ZNF69细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:11,887,782-11,980,222(来自 NCBI)...

丝胶家族成员 2; FLG2

丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN;IFPSHGNC 批准的基因符号:FLG2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,348,73...

3-羟酰辅酶A脱水酶1; HACD1

蛋白酪氨酸磷酸酶样(脯氨酸代替催化精氨酸),成员 A;PTPLAHGNC 批准的基因符号:HACD1细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):...

生精功能衰竭 25; SPGF25

有证据表明生精失败 25(SPGF25) 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因(605795) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...

胰腺炎、硬化性胆管炎和干燥综合症

这种组合在《兄弟姐妹》中有所描述(Waldram 等,1975)。 在这两种情况下,白细胞迁移在胆汁抗原存在的情况下都受到抑制,这表明存在免疫机制。 干燥综合症也...