具有序列相似性的家族123，成员A； FAM123AHGNC 批准的基因符号：AMER2细胞遗传学位置：13q12.13 基因组坐标（GRCh38）：13:25,...

BCL2 相关 ATHANOGEN 4死亡领域的沉默者； SODDHGNC 批准的基因符号：BAG4细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8...

HGNC 批准的基因符号：GFRA4细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,659,248-3,663,399（来自 NCBI）▼ 说明...

弗洛雷尔等人（1996） 描述了 2 位有表亲父母的同胞的前脑畸形、视交叉缺失（眼睛形状良好和视网膜发育不良）、中脑缺失、后脑发育不良和小脑严重发育不良的相关性。...

Huskins（1930） 描述了一个英国家庭，该家庭至少有 3 代成员受到影响。 他特别指出，“没有证据表明任何其他缺陷状况与这种牙齿异常有关。” 家里有1名女...

含有SH3和SAM结构域1的造血转换因子； HACS1HGNC 批准的基因符号：SAMSN1细胞遗传学位置：21q11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:14...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

莫拉瓦等人（2003）描述了一个具有不同表现的尺骨/腓骨发育不全、短指、尺骨射线缺陷和身材矮小的3代家族。 先证者患有尺骨发育不全，缺少第四和第五指，右侧腓骨发育...

原发性纤毛运动障碍蛋白 1； 二氯苯DP1HGNC 批准的基因符号：CFAP221细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:119,544,4...

过氧化物酶体酰基辅酶A硫酯酶1； PTE1HGNC 批准的基因符号：ACOT8细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,841,7...

HGNC 批准的基因符号：RNASE9细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,556,093-20,561,047（来自 NCBI...

激肽释放酶5角质层胰酶；SCTE激肽释放酶样 2；KLKL2HGNC 批准的基因符号：KLK5细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:...

细胞分裂周期 5，S. Pombe，同系物CDC5样HGNC 批准的基因符号：CDC5L细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,387...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

细胞遗传学定位：6p22 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-30,500,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 NB...

前脑无裂畸形 11（HPE11） 是由染色体 11q24 上的 CDON 基因（608707） 杂合突变引起的。有关前脑无裂畸形的一般表型描述和遗传异质性的讨论，...

有证据表明正常压力脑积水-1（HYDNP1） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

EXP6KIAA0370HGNC 批准的基因符号：XPO6细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,097,976-28,211,9...

乳头状病毒 18 型整合位点 1HGNC 批准的基因符号：HPV18I1细胞遗传学位置：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,...

HGNC 批准的基因符号：FAM110C细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:38,814-46,505（来自 NCBI）▼ 克隆与表达通...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

G 蛋白信号传导激活剂 3；AGS3HGNC 批准的基因符号：GPSM1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,327,539-13...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

KV6.3KV10.1HGNC 批准的基因符号：KCNG3细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:42,388,352-42,493,982（来...

HGNC 批准的基因符号：ZNF69细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,887,782-11,980,222（来自 NCBI）...

丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN；IFPSHGNC 批准的基因符号：FLG2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,348,73...

核糖体 RNA 加工 15，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RRP15细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:218,285,293-...

蛋白酪氨酸磷酸酶样（脯氨酸代替催化精氨酸），成员 A；PTPLAHGNC 批准的基因符号：HACD1细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明生精失败 25（SPGF25） 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因（605795） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...

全部淋巴瘤细胞遗传学定位：9p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：9:14,200,001-33,200,000患有急性淋巴细胞白血病（ALL） 的患者，其...