遗传基因

血小板增多症2; THCYT2

2 型血小板增多症(THCYT2) 是由染色体 1p34 上 MPL 基因(159530) 的杂合种系或体细胞突变引起。有关血小板增多症遗传异质性的一般表型描述和...

孤立的鼻翼裂

鼻翼裂最常与唇裂和/或其他颅面部异常相关。 鼻翼裂的基本胚胎机制涉及在第六至第十周期间内侧和外侧鼻突之间融合失败。 内侧突产生鼻中隔的二分之一和下外侧鼻翼软骨的内...

磷酸葡萄糖变位酶3; PGM3

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1;AGM1HGNC 批准的基因符号:PGM3细胞遗传学定位:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:83,148,705-83,...

短指-并指综合征; BDSD

短指-并指-少指综合征,包括; BDSDO,包括有证据表明短指并指综合征是由染色体 2q31 上的 HOXD13 基因(142989) 杂合突变引起的。 据报道,...

立山型远端肌病; MPDT

Tateyama 型远端肌病是由染色体 3p25 上的 Caveolin-3 基因(CAV3; 601253) 杂合突变引起的。▼ 临床特征立山等人(2002) ...

影响 RWD 结构域蛋白; IMPACT

印记和古老基因,小鼠,同源物RWD 域包含蛋白 5; RWDD5HGNC 批准的基因符号:IMPACT细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):...

角膜平面 2,常染色体隐性; CNA2

有证据表明常染色体隐性角膜平面 2(CNA2) 是由染色体 12q21 上 KERA 基因(603288) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述平面角膜的临床特征是...

肌张力障碍,青少年发病; DJO

有证据表明青少年发病的肌张力障碍(DJO) 是由染色体 7p22 上的 β-肌节蛋白基因(ACTB;102630) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼...