类铁黄蛋白1; HEPHL1
ZYKLOPEN; ZPHGNC 批准的基因符号:HEPHL1细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,021,354-94,114,2...
ZYKLOPEN; ZPHGNC 批准的基因符号:HEPHL1细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,021,354-94,114,2...
有证据表明扩张型心肌病 1I(CMD1I) 是由染色体 2q35 上编码结蛋白的 DES 基因(125660) 杂合突变引起。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传...
小眼症、小角膜、前段发育不全、白内障、眼部缺损、视网膜色素上皮异常、视杆细胞营养不良和外耳Schorderet-Munier-Franceschetti 综合征 ...
热休克蛋白 27;HSP27HGNC 批准的基因符号:HSPB1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:76,302,673-76,304...
CTD 核膜磷酸酶 1DULLARD,爪蟾,同源物; DULLARDNEM1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:CTDNEP1细胞遗传学定位:17p13....
染色体 X 开放解读码组 36; CXORF36DIA1 相关蛋白; DIA1RHGNC 批准的基因符号:DIPK2B细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(G...
智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病,卡穆拉斯卡型有证...
神经元蜡样质脂褐质沉积症 7(CLN7) 是由 MFSD8 基因(611124) 的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码染色体 4q28 上的假定溶酶体转运蛋白。▼...
PRA1 域家族,成员 3; PRAF3谷氨酸转运蛋白 EAAC1 相关蛋白GTRAP3-18JWAHGNC 批准的基因符号:ARL6IP5细胞遗传学定位:3p1...
TPTE 和 PTEN 同源肌醇脂质磷酸酶;TPIP电压敏感磷酸酶 1;VSP1本条目中代表的其他实体:TPIP-α,已包含TPIP-β,已包含HGNC 批准的基...
GCSF 刺激的克隆 1; GC1GW112HGNC 批准的基因符号:OLFM4细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:53,028,8...
核黄素转运蛋白缺乏症,2 型;RTD2Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 2(BVVLS2) 是由染色体 8q24 上的 SLC52A2 基...
硒蛋白 X, 1; SEPX1SELX硒蛋白R; SELRHGNC 批准的基因符号:MSRB1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1...
EHLERS-DANLOS 综合征,早衰型,2,前; EDSP2,前有证据表明 2 型 Ehlers-Danlos 综合征脊柱发育不良(EDSSPD2) 是由染色...
双相情感障碍,早发; BPEO细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,400,001-38,300,000有关双相情感障碍的表型...
miRNA519DMIRN519DHGNC 批准的基因符号:MIR519D细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,713,347...
细鲁宾斯基综合征短头畸形、耳聋、白内障、小口症和智力低下▼ 临床特征Fine 和 Lubinsky(1983) 描述了一名 2 岁男孩,患有精神运动迟缓、短头畸形...
勒罗伊等人(2004) 描述了 2 个患有新型迟发性脊柱骨骺发育不良的家族。 第一个家庭由 4 个兄弟组成(其中 3 个受影响),第二个家庭由受影响的兄弟姐妹组成...
包含 TDP43 的额颞叶退化,与 TARDBP 相关,包含 包含TDP43 的额颞叶痴呆,与 TARDBP 相关,包含FTLD-TDP,与 TARDBP 相关,...
与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征,肾上腺,由于 A...
节点,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:NODAL细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,431,936-70,447,951...
细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,034,328-44,067,587(来自 NCBI)▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索与...
HGNC 批准的基因符号:ZNF121细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,560,329-9,584,504(来自 NCBI)▼...
细胞遗传学定位:19p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):19:12,600,001-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关...
TTP1α-生育酚转移蛋白;ATTPα-TTPHGNC 批准的基因符号:TTPA细胞遗传学位置:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:63,058,409...
瞬时受体电位,果蝇,同源物,6;TRP6HGNC 批准的基因符号:TRPC6细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,451,56...
CDG IIq; CDGIIq该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明先天性糖基化 IIq 型疾病(CDG2Q) 是由染色体 1q42 上的 COG2 基因(6...
智力低下,常染色体显性遗传 55,伴有癫痫发作有证据表明伴有癫痫发作的常染色体显性智力发育障碍 55(MRD55) 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因(6...
眼皮肤白化病,III 型白化病 III红褐色眼皮肤白化病;XANTHISM有证据表明眼皮肤白化病 3 是由染色体 9p23 上酪氨酸酶相关蛋白 1(TYRP1;1...
长非编码 RNA BGL3长链非编码RNA BGL3LINC01083HGNC 批准的基因符号:BGLT3细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38...