遗传基因

类铁黄蛋白1; HEPHL1

ZYKLOPEN; ZPHGNC 批准的基因符号:HEPHL1细胞遗传学位置:11q21 基因组坐标(GRCh38):11:94,021,354-94,114,2...

扩张型心肌病,1I; CMD1I

有证据表明扩张型心肌病 1I(CMD1I) 是由染色体 2q35 上编码结蛋白的 DES 基因(125660) 杂合突变引起。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传...

眼耳综合症; OCACS

小眼症、小角膜、前段发育不全、白内障、眼部缺损、视网膜色素上皮异常、视杆细胞营养不良和外耳Schorderet-Munier-Franceschetti 综合征 ...

梅德尼克综合症; MEDNIK

智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病,卡穆拉斯卡型有证...

嗅觉素 4; OLFM4

GCSF 刺激的克隆 1; GC1GW112HGNC 批准的基因符号:OLFM4细胞遗传学位置:13q14.3 基因组坐标(GRCh38):13:53,028,8...

严重情感障碍 3; MAFD3

双相情感障碍,早发; BPEO细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,400,001-38,300,000有关双相情感障碍的表型...

微小RNA 519D; MIR519D

miRNA519DMIRN519DHGNC 批准的基因符号:MIR519D细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,713,347...

节点生长分化因子; NODAL

节点,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:NODAL细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,431,936-70,447,951...

锌指蛋白 121; ZNF121

HGNC 批准的基因符号:ZNF121细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:9,560,329-9,584,504(来自 NCBI)▼...

锌指蛋白 119; ZNF119

细胞遗传学定位:19p13.1-p12 基因组坐标(GRCh38):19:12,600,001-24,200,000▼ 说明结合核酸的锌指蛋白(ZNF)执行许多关...

眼皮肤白化病,III 型; OCA3

眼皮肤白化病,III 型白化病 III红褐色眼皮肤白化病;XANTHISM有证据表明眼皮肤白化病 3 是由染色体 9p23 上酪氨酸酶相关蛋白 1(TYRP1;1...