有证据表明胃肠道间质瘤（GIST） 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（164920） 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...

阿卡迪亚，老鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：RNF111细胞遗传学位置：15q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:58,987,663-5...

跨膜蛋白 16A；TMEM16AHGNC 批准的基因符号：ANO1细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,965,997-70,1...

HFI1/ADA1，酵母，同源物SPT3 相关因子 42； STAF42HGNC 批准的基因符号：TADA1细胞遗传学位置：1q24.1 基因组坐标（GRCh38...

鞘磷脂酶，中性，1； NSMASE1HGNC 批准的基因符号：SMPD2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:109,440,724-109,...

II 型高赖氨酸血症糖苷脱氢酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症▼ 说明糖蛋白尿，也称为 II 型高赖氨酸血症，是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，几乎没有临床表现...

细胞遗传学定位：12p13.2-p11.23 基因组坐标（GRCh38）：12:10,000,001-27,600,000▼ 临床特征阿里等人（2006） 报道了...

斯霍特勒苏克等人（2003） 描述了一对泰国姐妹和兄弟，他们的父母都是健康的、无血缘关系的，他们的多种特征被解释为代表一种新型常染色体隐性遗传性多发性先天性异常/...

细胞遗传学定位：3p21 基因组坐标（GRCh38）：3:43,600,001-54,400,000▼ 说明这种疾病由先天性巨结肠（Hirschsprung, 1...

脂质运载蛋白相互作用膜受体； LIMRKIAA1174HGNC 批准的基因符号：LMBR1L细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:4...

家族性根茎发育不良▼ 临床特征乌尔巴赫等人（1986） 描述了一个近交阿拉伯家庭，其中 1 名女性和 2 名男性同胞有对称且显着的手臂根瘤和其他骨骼异常（身材矮小...

血小板-白细胞C 激酶底物 同源域含有蛋白，视网膜，1；PHR1KPL1大黄素 1；EVT1HGNC 批准的基因符号：PLEKHB1细胞遗传学位置：11q13.4...

网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...

KIAA1888HGNC 批准的基因符号：ABCA5细胞遗传学位置：17q24.3 基因组坐标（GRCh38）：17:69,244,311-69,327,133（...

BTB-锌指蛋白在效应淋巴细胞中表达； BZELHGNC 批准的基因符号：ZBTB46细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,7...

GABA-A 受体，Theta 多肽HGNC 批准的基因符号：GABRQ细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,637,895-152,...

CSN8HGNC 批准的基因符号：COPS8细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,085,889-237,100,474（来自 N...

血清素 5-HT-3E 受体HGNC 批准的基因符号：HTR3E细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,097,064-184,10...

神经肿瘤腹侧抗原 2星形细胞 NOVA1 样基因；ANOVAHGNC 批准的基因符号：NOVA2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19...

微管蛋白，β，VI 类HGNC 批准的基因符号：TUBB1细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:59,016,438-59,026,...

ZFH4HGNC 批准的基因符号：ZFHX4细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:76,681,247-76,867,281（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：RNF220细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,404,783-44,651,724（来自 NCBI）▼...

术语“瞳孔散大”至少有两种含义：瞳孔扩张的状态（参见159420）以及瞳孔扩张的过程，如对药物的反应。 戈德史密斯等人（1977） 在智利研究瞳孔对散瞳药的反应时...

8 号染色体开放解读码组 20； C8ORF20HGNC 批准的基因符号：REEP4细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,138,0...

胞囊复合物成分 3-LIKE 3； EXOC3L3HGNC 批准的基因符号：TNFAIP2细胞遗传学位置：14q32.32 基因组坐标（GRCh38）：14:10...

NOP17，酿酒酵母，同源物； NOP17HGNC 批准的基因符号：PIH1D1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,446,...

躁狂边缘果蝇边缘，躁狂的同源物HGNC 批准的基因符号：MFNG细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,469,063-37,48...

VH1 相关磷酸酶；VHR痘苗病毒磷酸酶 VH1 相关HGNC 批准的基因符号：DUSP3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43...

SEMD，AGGRECAN 型有证据表明聚集蛋白聚糖类型的脊椎骨骺发育不良（SEMDAG） 是由染色体 15q26 上的 ACAN 基因（155760） 的纯合或...

核糖体 RNA 加工蛋白 42，酿酒酵母，同源物； RRP42KIAA0116HGNC 批准的基因符号：EXOSC7细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（G...