遗传基因

环指蛋白111; RNF111

阿卡迪亚,老鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:RNF111细胞遗传学位置:15q22.1-q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:58,987,663-5...

转录接头 1-L样; TADA1L

HFI1/ADA1,酵母,同源物SPT3 相关因子 42; STAF42HGNC 批准的基因符号:TADA1细胞遗传学位置:1q24.1 基因组坐标(GRCh38...

糖尿症

II 型高赖氨酸血症糖苷脱氢酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症▼ 说明糖蛋白尿,也称为 II 型高赖氨酸血症,是一种常染色体隐性遗传代谢疾病,几乎没有临床表现...

肢体 1 区同系物; LMBR1L

脂质运载蛋白相互作用膜受体; LIMRKIAA1174HGNC 批准的基因符号:LMBR1L细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:4...

根茎综合症

家族性根茎发育不良▼ 临床特征乌尔巴赫等人(1986) 描述了一个近交阿拉伯家庭,其中 1 名女性和 2 名男性同胞有对称且显着的手臂根瘤和其他骨骼异常(身材矮小...

网状发育不全

网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...

5-羟色胺受体3E; HTR3E

血清素 5-HT-3E 受体HGNC 批准的基因符号:HTR3E细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,097,064-184,10...

微管蛋白,β-1; TUBB1

微管蛋白,β,VI 类HGNC 批准的基因符号:TUBB1细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:59,016,438-59,026,...

锌指同源基因 4; ZFHX4

ZFH4HGNC 批准的基因符号:ZFHX4细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:76,681,247-76,867,281(来自 NC...

环指蛋白220; RNF220

HGNC 批准的基因符号:RNF220细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,404,783-44,651,724(来自 NCBI)▼...

对药物制剂的散瞳反应

术语“瞳孔散大”至少有两种含义:瞳孔扩张的状态(参见159420)以及瞳孔扩张的过程,如对药物的反应。 戈德史密斯等人(1977) 在智利研究瞳孔对散瞳药的反应时...

受体表达增强蛋白 4; REEP4

8 号染色体开放解读码组 20; C8ORF20HGNC 批准的基因符号:REEP4细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,138,0...

PIH1 域包含蛋白 1; PIH1D1

NOP17,酿酒酵母,同源物; NOP17HGNC 批准的基因符号:PIH1D1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,446,...

双特异性磷酸酶 3; DUSP3

VH1 相关磷酸酶;VHR痘苗病毒磷酸酶 VH1 相关HGNC 批准的基因符号:DUSP3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43...

外泌体成分 7; EXOSC7

核糖体 RNA 加工蛋白 42,酿酒酵母,同源物; RRP42KIAA0116HGNC 批准的基因符号:EXOSC7细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(G...