MEX3 RNA 结合家族成员 D; MEX3D
MEX3,C. 线虫,D 的同源物无名指和 KH 结构域蛋白 1; RKHD1TINOKIAA2031HGNC 批准的基因符号:MEX3D细胞遗传学定位:19p1...
MEX3,C. 线虫,D 的同源物无名指和 KH 结构域蛋白 1; RKHD1TINOKIAA2031HGNC 批准的基因符号:MEX3D细胞遗传学定位:19p1...
14 号染色体开放解读码组 129; C14ORF129HGNC 批准的基因符号:GSKIP细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:96...
肌肉蛋白HGNC 批准的基因符号:OSTN细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:191,199,241-191,265,615(来自 NCBI...
葡萄糖转运蛋白 8; GLUT8葡萄糖转运蛋白 X1HGNC 批准的基因符号:SLC2A8细胞遗传学定位:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:127,3...
肌球蛋白头结构域蛋白 1; 肌醇HD1HGNC 批准的基因符号:MYO19细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:36,495,636-36...
常染色体隐性耳聋 79(DFNB79) 是由染色体 9q34 上 TPRN 基因(613354) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征汗等人(2010) 报道了 3 个...
DEAH框 多肽 8死亡/H框 8; DDX8PRP22,酿酒酵母,同源物RNA解旋酶1; HRH1HGNC 批准的基因符号:DHX8细胞遗传学位置:17q21....
泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...
ARP3HGNC 批准的基因符号:ACTR3细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,889,934-113,962,596(来自 N...
急性感染引起的脑病(疱疹特异性),对 2 敏感,包括;IIAE2,包括单纯疱疹病毒脑炎,易感性,2,包括肺炎,感染(病毒)引起,易感性,包括有证据表明免疫缺陷 8...
p25HGNC 批准的基因符号:DCTN5细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,641,466-23,677,472(来自 NC...
细胞遗传学位置:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 临床特征霍奇金森等人(2002) 报道了沙特阿拉伯的一...
PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫(PMSE) 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因(608626) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...
原发性纤毛运动障碍,12 ,无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 12(CILD12) 是由染色体 6p21 上的 RSPH9 基因(612648) 纯合突变引起的...
高迁移率基团蛋白质 IC;HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关; BABLLIPO此条目中代表的其他实体:HMGIC/LPP 融合基因,含H...
有证据表明圆锥角膜-1(KTCN1) 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因(605020) 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良,是一种...
精神发育迟滞,X 连锁 92; MRX92细胞遗传学定位:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:42,500,001-47,600,000▼ 临床特征卢根...
LURAP1样亮氨酸重复接头蛋白,35-KD,B; LRAP35BHGNC 批准的基因符号:LURAP1L细胞遗传学位置:9p23 基因组坐标(GRCh38):9...
长非编码RNA APTR长链RNAAPTRHGNC 批准的基因符号:APTR细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:77,657,660-...
OPTIMEDINNOELIN 3; NOE3HGNC 批准的基因符号:OLFM3细胞遗传学定位:1p21.1 基因组坐标(GRCh38):1:101,802,5...
RAJAB 间质性肺病伴脑钙化;RILDBCRajab 综合征发育迟缓、身材矮小、小头畸形和脑钙化,以前是伴有脑、肝和肺异常的神经发育障碍;NEDBLLA,以前有...
纤维蛋白样;FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号:EFEMP1细胞遗传学定位:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,8...
有证据表明常染色体隐性特发性基底神经节钙化 7(IBGC7) 是由染色体 9p13 上的 MYORG 基因(618255) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述常染...
9 号染色体开放解读码组 41; C9ORF41UPF0586HGNC 批准的基因符号:CARNMT1细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):...
CASP12P1HGNC 批准的基因符号:CASP12细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11:104,883,286-104,898,4...
TIKI2HGNC 批准的基因符号:TRABD2B细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:47,760,528-47,997,385(来自 NC...
EPICARDIN足细胞表达 1;POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号:TCF21细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:133,889...
SPDYE快速 B2 型 2; SPDYB2L2卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂 1; RINGO1WBSCR19HGNC 批准的基因符号:SPDYE1细胞遗...
有证据表明纤维软骨生成-2(FBCG2) 是由染色体 6p21 上的 COL11A2 基因(120290) 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明纤维软骨形成是一种严重的...
HGNC 批准的基因符号:E2F7细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:77,021,251-77,065,569(来自 NCBI)▼...