K82KB22角蛋白，头发，基本，2； KRTHB2角蛋白，硬，II 型，2； HB2HGNC 批准的基因符号：KRT82细胞遗传学位置：12q13.13 基因组...

NAEGELI 综合征NFJ 综合征有证据表明 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征（NFJS） 是由染色体 17q21 上的 ...

HGNC 批准的基因符号：PKP3细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:392,596-404,908（来自 NCBI）▼ 说明桥粒斑...

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶缺乏症肌苷三磷酸酶缺乏症是由染色体 20p13 上的 ITPA 基因（147520） 杂合、纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明肌苷三磷酸焦磷...

V 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润； CHAI有证据表明，自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖（IDAIL） 等免疫失调是由染...

CORNIFINHGNC 批准的基因符号：SPRR1B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,031,203-153,032,900...

REC114，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：REC114细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:73,443,164-73,...

胞质 β-葡萄糖苷酶；CBGL1β-糖苷酶，胞质KLOTHO 相关蛋白；KLRPHGNC 批准基因符号：GBA3细胞遗传学定位：4p15.2 基因组坐标（GRCh...

家族性糖皮质激素缺乏症 3； FGD3糖皮质激素缺乏症 2，前； GCCD2，前细胞遗传学位置：8q11.2-q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:47,2...

重组激活基因组 1；RCH1SRP1-α导入 α-1QIP2HGNC 批准的基因符号：KPNA2细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

内皮分化基因 3；EDG3S1P 受体 3；S1P3HGNC 批准的基因符号：S1PR3细胞遗传学位置：9q22.1 基因组坐标（GRCh38）：9:88,990...

HGNC 批准的基因符号：DMGDH细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:78,997,564-79,069,674（来自 NCBI）▼ ...

RAGBHGNC 批准的基因符号：RRAGB细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:55,717,749-55,758,774（来自 NC...

NKRP1ANKRCD161HGNC 批准的基因符号：KLRB1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:9,594,551-9,607...

MSRHGNC 批准的基因符号：MTRR细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:7,850,859-7,901,113（来自 NCBI）▼...

NEURALIZED-LIKE 2OZZHGNC 批准的基因符号：NEURL2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,888,6...

锌指蛋白 6；ZNF6CMPX1HGNC 批准的基因符号：ZNF711细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:85,243,991-85,2...

HGNC 批准的基因符号：FOXRED1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:126,269,154-126,278,126（来自 N...

CORESTKIAA0071HGNC 批准的基因符号：RCOR1细胞遗传学位置：14q32.31-q32.32 基因组坐标（GRCh38）：14:102,592,...

最小钾离子通道相关肽 3； MIRP3水貂相关肽3HGNC 批准的基因符号：KCNE4细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:223,052...

MIS18 动粒蛋白 B：MIS18BMIS18，S. Pombe，同源物，BMIS18-βHGNC 批准的基因符号：OIP5细胞遗传学位置：15q15.1 基因...

水通道蛋白 2 样，肾脏特异性； 水通道P2LHGNC 批准的基因符号：AQP6细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,972,...

9 号染色体开放解读码组 42； C9ORF42HGNC 批准的基因符号：PABIR1细胞遗传学位置：9q21.11 基因组坐标（GRCh38）：9:68,780...

致命的短肢颈椎侏儒症，托伦斯型致畸性发育不良，托伦斯变异此条目中代表的其他实体：包括卢顿型颈阔椎致死性骨骼发育不良； PLSDL，包括包括卢顿变异型致畸发育不良T...

有证据表明 X 连锁智力发育障碍 63（XLID63） 是由 ACSL4（300157） 基因突变引起。▼ 临床特征雷诺等人（2000）报道了一个患有非特异性非综...

HGNC 批准的基因符号：SDR39U1细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,439,766-24,442,843（来自 NCBI）...

胎膜早破被定义为妊娠 37 周之前胎膜破裂，这种情况发生在所有妊娠中约 3%，约占自发性早产的三分之一（ACOG Practice Bulletin，1998）。...

真核翻译起始因子 1A； EIF1A真核翻译起始因子 4C； EIF4CHGNC 批准的基因符号：EIF1AX细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh...

Other entities represented in this entry:ACHROMATOPSIA 5（包括在内）；ACHM5，包括▼ 说明视锥细胞感光...

树突细胞祖蛋白，58-KD； DP58树突细胞磷酸蛋白，58-KDHGNC 批准的基因符号：ANKRD34B细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38...