茄烷基二磷酸合成酶，小鼠，同系物；SPS转移-异戊二烯基转移酶；TPT聚异戊二烯焦磷酸合成酶COQ1，酿酒酵母，同系物；COQ1HGNC 批准的基因符号：PDSS...

CD97 抗原； CD97HGNC 批准的基因符号：ADGRE5细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:14,381,444-14,4...

二肽基肽酶 IV 相关蛋白 2； DPRP2HGNC 批准的基因符号：DPP9细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,675,227...

GEM 相关蛋白 2SMN 相互作用蛋白 1；SIP1HGNC 批准的基因符号：GEMIN2细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39...

嗜酸性粒细胞分化因子；EDFHGNC 批准的基因符号：IL5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,541,445-132,556,...

自噬相关 FYVE 蛋白；ALFY蓝奶酪，果蝇，同源物；BCHSHGNC 批准的基因符号：WDFY3细胞遗传学位置：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4...

溶基质素 I；STMY1；STR1；SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号：MMP3细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

HGNC 批准的基因符号：MS4A8细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,699,612-60,715,807（来自 NCBI）...

细胞遗传学位置：Xq27 基因组坐标（GRCh38）：X:138,900,001-148,000,000有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BM...

HGNC 批准的基因符号：ZNF189细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,398,851-101,410,654（来自 NCBI...

NIK-和IKBKB-结合蛋白；NIBPKIAA1882HGNC 批准的基因符号：TRAPPC9细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:13...

先天性、乙酰唑胺反应性肌无力综合征有证据表明先天性肌无力综合征 16（CMS16） 是由染色体 17q23 上的 SCN4A 基因（603967） 的复合杂合或纯...

Frank-Kamenetzki（1925） 将其描述为两个俄罗斯血统中明显存在 X 连锁隐性遗传病。 从年轻家庭成员的发现来看，虹膜萎缩或发育不全似乎是原发性的...

杂色抑制子 4-20，果蝇，1 的同源物；SUV420H1赖氨酸特异性甲基转移酶 5BSU（VAR）4-20，果蝇，同源物，1CGI85HGNC 批准的基因符号：...

中心体蛋白，215-KD；CEP215KIAA1633HGNC 批准的基因符号：CDK5RAP2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

有证据表明 Senior-Loken 综合征 6（SLSN6） 是由染色体 12q21 上的 NPHP6 基因（CEP290; 610142） 纯合突变引起的。C...

BO综合症33 号鳃裂综合征是由 SIX1 基因（601205） 突变引起的。有关鳃裂综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BOS1（602588）。▼ 测...

富含亮氨酸的重复蛋白 44； LRRC44HGNC 批准的基因符号：LRRIQ3细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:74,026,015...

细小清蛋白，βHGNC 批准的基因符号：OCM细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:5,859,718-5,886,363（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：DRP2细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,219,786-101,264,502（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CCDC39细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:180,614,008-180,679,489（来自 NCB...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...

TSTARETOILESALPSLM2HGNC 批准的基因符号：KHDRBS3细胞遗传学位置：8q24.23 基因组坐标（GRCh38）：8:135,457,45...

HGNC 批准的基因符号：EBLN1细胞遗传学位置：10p12.31 基因组坐标（GRCh38）：10:22,208,475-22,218,015（来自 NCBI...

MGR7细胞遗传学定位：15q11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：15:20,500,001-27,800,000有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论，...

肌营养不良症，肢带，2W 型； LGMD2W有证据表明常染色体隐性肌营养不良症伴心肌病和三角舌（MDRCMTT） 是由染色体 2q14 上的 LIMS2 基因（6...

CT47.1HGNC 批准基因符号：CT47A1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,982,476-120,985,760（来自 N...

产气荚膜梭菌肠毒素受体2；CPETR2产气荚膜梭菌肠毒素受体，产气荚膜梭菌低亲和力肠毒素，受体，2腹侧前列腺 1，大鼠，RVP1 雄激素撤退凋亡蛋白的同源物，大鼠...

冈萨雷斯等人（1977）报道了两个姓氏以W和T开头的家庭，其中多名成员患有严重的发育不全性贫血、先天性畸形和白血病。 区分这种情况与范可尼贫血（227650） 的...

NPAP60，大鼠，同系物； NPAP60LHGNC 批准的基因符号：NUP50细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:45,163,...