RICCARDI 神经纤维瘤病,IV 型; NF4
神经纤维瘤病,变异形式核因子IV非典型神经纤维瘤病▼ 正文Riccardi(1982) 描述的神经纤维瘤病病例具有足够的变异性,似乎需要与经典的 von Reck...
神经纤维瘤病,变异形式核因子IV非典型神经纤维瘤病▼ 正文Riccardi(1982) 描述的神经纤维瘤病病例具有足够的变异性,似乎需要与经典的 von Reck...
乳腺癌过度表达的基因 1; BCOX1KIAA0100HGNC 批准的基因符号:BLTP2细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,...
包含 KCTD、CUL3 转换因子、Hedgehog 3 抑制器; KCASH3HGNC 批准的基因符号:KCTD6细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GR...
有机阴离子转运体1; OAT1对氨基马尿酸转运蛋白; PAHT多环芳烃转运体HGNC 批准的基因符号:SLC22A6细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(G...
THO2,酵母,同源物;THO2HGNC 批准的基因符号:THOC2细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标(GRCh38):X:123,600,569-123,73...
分泌缺陷 22,酿酒酵母,同源样 1; SEC22L1HGNC 批准的基因符号:SEC22B细胞遗传学定位:1p12 基因组坐标(GRCh38):1:120,15...
KIAA1894HGNC 批准的基因符号:CSMD3细胞遗传学位置:8q23.3 基因组坐标(GRCh38):8:112,222,928-113,436,939(...
HGNC 批准的基因符号:SULT1A4细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,459,913-29,464,966(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:SNX11细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:48,107,523-48,123,601(来自 NCBI...
远端染色体 7q11.23 缺失综合征细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72,700,001-77,900,000它代表位于 Wil...
Whelan 和 Scriver(1968) 报道了一个法裔加拿大血统,其中 13 名成员患有赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸二元氨基酸尿症。 遗传为常染色体显性遗传。 这...
肌成束蛋白、睾丸HGNC 批准的基因符号:FSCN3细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:127,593,736-127,602,144(...
Bardet-Biedl 综合征 17(BBS17) 是由染色体 3p21 上的 LZTFL1 基因(606568) 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Barde...
糖基天冬酰胺酶HGNC 批准的基因符号:AGA细胞遗传学位置:4q34.3 基因组坐标(GRCh38):4:177,430,774-177,442,437(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:BARHL1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,582,606-132,590,252(来自 NCB...
KIAA0947HGNC 批准的基因符号:ICE1细胞遗传学位置:5p15.32 基因组坐标(GRCh38):5:5,422,677-5,490,220(来自 N...
有证据表明 IIIB 型亚瑟综合征(USH3B) 是由染色体 5q31 上的 HARS 基因(HARS1;142810) 的纯合突变引起的。▼ 说明III 型 U...
CTX、爪蟾、同系物; CTXLCTHHGNC 批准的基因符号:VSIG2细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:124,747,474...
GTP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶,β 亚基G-βHGNC 批准的基因符号:SUCLG2细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:67,360...
有证据表明 20 型肾病综合征(NPHS20) 是由染色体 Xq22 上的 TBC1D8B 基因(301027) 的半合子或杂合子突变引起。▼ 描述20 型肾病综...
11-β-HSDHSD11,肾脏和胎盘型;HSD11KHSD11,II 型HGNC 批准的基因符号:HSD11B2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GR...
泛素A-80-残基核糖体蛋白融合产物; UBA80人泛素羧基延伸蛋白,80 个残基; HUBCEP80; CEP80泛素羧基延伸蛋白 1; UBCEP1HGNC ...
X 连锁色素性视网膜炎 2(RP2) 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因(300757) 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...
全脑炎,亚急性硬化症▼ 说明亚急性硬化性全脑炎(SSPE)是一种致命的神经退行性疾病,由麻疹病毒持续中枢神经系统感染引起(Torisu 等人,2004 年总结)。...
细胞遗传学定位:3p21.3 基因组坐标(GRCh38):3:43,600,001-50,600,000有关炎症性肠病(包括克罗恩病(CD) 和溃疡性结肠炎(UC...
CD59 缺乏症CD59 介导的溶血性贫血伴或不伴免疫介导的多发性神经病(HACD59) 是由染色体 11p13 上 CD59 基因(107271) 的纯合突变引...
HGNC 批准的基因符号:SPOP细胞遗传学位置:17q21.33 基因组坐标(GRCh38):17:49,598,884-49,678,163(来自 NCBI)...
意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷(IMAGEI) 是由染色体 12q24 上 POLE 基因(174...
骨肉瘤扩增基因 9在骨肉瘤 9 中扩增内质网凝集素 OS9HGNC 批准的基因符号:OS9细胞遗传学位置:12q13.3-q14.1 基因组坐标(GRCh38):...
人体肠道钠通道; HINACHGNC 批准的基因符号:ASIC5细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,829,729-155,86...