染色体 14q32 缺失综合征，包括有证据表明，具有超距离和独特相的智力发育障碍（IDDHDF） 是由染色体 14q32 上的 CCNK 基因（603544） 杂...

9 号染色体开放解读码组 140； C9ORF140p42.3HGNC 批准的基因符号：SAPCD2细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:...

NY-SAR-79HGNC 批准的基因符号：CCDC73细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,602,721-32,830,585（...

MGLU6HGNC 批准的基因符号：GRM6细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,978,327-178,995,320（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：FAM8A1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:17,600,302-17,611,715（来自 NCBI）▼...

有证据表明对遗传性胰腺癌 2（HPC2） 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因（605367） 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论，请参阅 ...

间隙连接蛋白，36-KD连接蛋白 36；CX36间隙连接蛋白，α-9，以前；GJA9，以前HGNC 批准的基因符号：GJD2细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标...

9 号染色体开放解读码组 75；C9ORF75HGNC 批准的基因符号：TPRN细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,191,61...

WEE1，S. Pombe，同源物，2WEE1BHGNC 批准的基因符号：WEE2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,708,353...

HGNC 批准的基因符号：RAB27B细胞遗传学位置：18q21.2 基因组坐标（GRCh38）：18:54,717,857-54,895,516（来自 NCBI...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体：猝倒症，包括此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 narcolepsy-1（NRCLP1） 是由染色体 17q...

晚发性阿尔茨海默病 18有证据表明，染色体 15q21 上 ADAM10 基因（602192） 的杂合突变导致对晚发性阿尔茨海默病 18（AD18） 的易感性。有...

钙粘蛋白 7，前； CDH7，前HGNC 批准的基因符号：CDH19细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：18:66,501,083-66,...

谷氨酸受体 3；GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号：GRIA3细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:123,184,278-123,4...

谷氨酰-tRNA 合酶（谷氨酰胺水解）样蛋白 1谷氨酰-tRNA 酰胺转移酶，亚基 A；GATA谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶，亚基 A，线粒体HGNC 批...

HUPRA SYNDROME有证据表明高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭和碱中毒综合征（HUPRAS） 是由染色体 19q13 上编码线粒体丝氨酰-tRNA 合成酶的...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 6NUDIX MOTIF 6成纤维细胞生长因子 2，反义；FGF2ASASFGF2成纤维细胞生长因子，碱性，反义GFG1GF...

HGNC 批准的基因符号：OR4C46细胞遗传学位置：11q11 基因组坐标（GRCh38）：11:54,603,069-54,603,998（来自 NCBI）▼...

LXXLL/含有亮氨酸拉链的 ARF 结合蛋白；LZAPC53HGNC 批准的基因符号：CDK5RAP3细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38...

BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号：ATCAY细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,880,685-3,928,0...

DEAH框 多肽 34KIAA0134HGNC 批准的基因符号：DHX34细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:47,349,315...

BCMP84HGNC 批准的基因符号：S100A14细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,614,255-153,616,325（...

原发性纤毛运动障碍，11 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 11（CILD11） 是由染色体 6q22 上的 RSPH4A 基因（612647） 的纯合或复合...

HGNC 批准的基因符号：PANK4细胞遗传学定位：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,508,537-2,526,596（来自 NCBI）▼ 描...

组蛋白基因簇 1，H2AMHIST1 簇，H2AMH2A 组蛋白家族，成员 N； H2AFNH2A/NH2A.1HGNC 批准的基因符号：H2AC17细胞遗传学定...

有证据表明复发性葡萄胎 3（HYDM3） 是由染色体 22q13 上的 MEI1 基因（608797） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述葡萄胎是一种胚胎发育异常...

对布德-加氏综合征（BDCHS） 的易感性可能是由染色体 1q24 上的 F5 基因（612309） 的杂合或纯合突变或染色体 9p24 上的 JAK2 基因（1...

Joubert 综合征 16（JBTS16） 可能是由染色体 11q12 上 TMEM138 基因（614459） 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert 综合...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79；CDC79HGNC 批准的基因符号：TERB1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,754,64...

塞克尔型侏儒症2小头原始侏儒症 2有证据表明 Seckel 综合征 2（SCKL2） 是由染色体 18q11 上 RBBP8 基因（604124） 的纯合突变引起...