遗传基因

骨髓衰竭综合征 6; BMFS6

有证据表明骨髓衰竭综合征 6(BMFS6) 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因(602704) 杂合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。有关 BMFS ...

先天性肾上腺发育不全;AHC

先天性肾上腺发育不全,伴有促性腺功能减退症;AHCHADDISON 病,X 连锁;AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

生精功能衰竭18; SPGF18

有证据表明生精失败-18(SPGF18) 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因(603332) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...

茶碱生物转化

米勒等人(1979) 进行的家庭研究表明茶碱半衰期具有显着的遗传性(0.42-0.77)。 对半衰期最长的指示病例家族的研究表明,半衰期显着延长是常染色体显性遗传...

整合素,α-10; ITGA10

HGNC 批准的基因符号:ITGA10细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,891,208-145,910,050(来自 NCBI...

METAXIN 1; MTX1

MTXMTXNHGNC 批准的基因符号:MTX1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,208,695-155,213,839(来自 N...

莱伯先天性黑蒙 13; LCA13

色素性视网膜炎 53,包括在内;RP53,包括在内Leber 先天性黑蒙-13(LCA13) 是由染色体 14q24 上的光感受器特异性视网膜脱氢酶基因 RDH1...

口面指综合征 V; OFD5

OFDS V型口腔-面部-指趾综合征、V 型口面部指趾综合征、瑟斯顿型瑟斯顿综合征多趾、轴后、上唇正中裂有证据表明口面指趾综合征 5(OFD5) 是由染色体 1q...

苯妥英毒性

氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲,羟基化缺陷此条目中代表的其他实体:胎儿乙内酰脲综合征,包括;FHS,包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...

血小板紊乱,未定义

道顿等人(1985) 发现,一个大家族中至少有 22 名成员具有由常染色体显性血小板生成和功能障碍引起的出血倾向。 表型特征包括轻度至中度血小板减少、出血时间延长...

基底细胞癌,易感性,1; BCC1

基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...

核受体共激活剂2; NCOA2

糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...