氧甾醇结合蛋白样蛋白 8; OSBPL8
OSBP相关蛋白8;ORP8KIAA1451HGNC 批准的基因符号:OSBPL8细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:76,351,...
OSBP相关蛋白8;ORP8KIAA1451HGNC 批准的基因符号:OSBPL8细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:76,351,...
里恩霍夫综合症;RNHF有证据表明 Loeys-Dietz 综合征 5(LDS5) 是由染色体 14q24 上的 TGFB3 基因(190230) 杂合突变引起的...
有证据表明骨髓衰竭综合征 6(BMFS6) 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因(602704) 杂合突变引起。 据报道,就有这样一个家庭。有关 BMFS ...
KIAA0018选择性广告指示器 1;SELADIN1去氨甾醇 δ-24-还原酶HGNC 批准的基因符号:DHCR24细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(G...
T型氨基酸转运蛋白1; TAT1HGNC 批准的基因符号:SLC16A10细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:111,087,503-111...
先天性肾上腺发育不全,伴有促性腺功能减退症;AHCHADDISON 病,X 连锁;AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...
未成熟结肠癌转录本 1; ICT1DS1HGNC 批准的基因符号:MRPL58细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,012,67...
SEBOXOG9HGNC 批准的基因符号:SEBOX细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,363,506-28,365,199(...
IMFA 域包含蛋白质;HICHGNC 批准的基因符号:MDFIC细胞遗传学位置:7q31.1-q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:114,922,094...
有证据表明生精失败-18(SPGF18) 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因(603332) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...
PCDH-γ-B3HGNC 批准的基因符号:PCDHGB3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,370,242-141,512,9...
HGNC 批准的基因符号:APOBEC4细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:183,646,275-183,653,316(来自 NCB...
米勒等人(1979) 进行的家庭研究表明茶碱半衰期具有显着的遗传性(0.42-0.77)。 对半衰期最长的指示病例家族的研究表明,半衰期显着延长是常染色体显性遗传...
JMYHGNC 批准基因符号:JMY细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,236,131-79,327,211(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:ITGA10细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:145,891,208-145,910,050(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:USP47细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):11:11,841,972-11,961,887(来自 NCBI)...
PHP II▼ 说明假性甲状旁腺功能减退症(PHP) 是一个术语,适用于一组异质性疾病,其共同特征是对甲状旁腺激素(PTH; 168450) 的抵抗。 PHP I...
MTXMTXNHGNC 批准的基因符号:MTX1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,208,695-155,213,839(来自 N...
色素性视网膜炎 53,包括在内;RP53,包括在内Leber 先天性黑蒙-13(LCA13) 是由染色体 14q24 上的光感受器特异性视网膜脱氢酶基因 RDH1...
OFDS V型口腔-面部-指趾综合征、V 型口面部指趾综合征、瑟斯顿型瑟斯顿综合征多趾、轴后、上唇正中裂有证据表明口面指趾综合征 5(OFD5) 是由染色体 1q...
大圆盘,果蝇,同源物,2突触通道相关蛋白,110-KDCHAPSYN-110HGNC 批准的基因符号:DLG2细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh...
含 C2 结构域的磷酸蛋白,138-KD; CDP138KIAA0528HGNC 批准的基因符号:C2CD5细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh3...
CD300BCLM7触发骨髓细胞5上表达的受体; TREM5骨髓细胞表达的免疫受体3; IREM3白细胞单免疫球蛋白样受体 5; LMIR5HGNC 批准的基因符...
氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲,羟基化缺陷此条目中代表的其他实体:胎儿乙内酰脲综合征,包括;FHS,包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...
道顿等人(1985) 发现,一个大家族中至少有 22 名成员具有由常染色体显性血小板生成和功能障碍引起的出血倾向。 表型特征包括轻度至中度血小板减少、出血时间延长...
莱姆斯帕德综合症▼ 正文有证据表明白质脑病、运动迟缓、痉挛和构音障碍综合征(LEMSPAD) 是由染色体 7p22 上的 EIF2AK1 基因(613635) 杂...
组蛋白基因簇 1,H2BNHIST1 集群、H2BNH2B 组蛋白家族,成员 D; H2BFDH2B/DHGNC 批准的基因符号:H2BC15细胞遗传学定位:6p...
基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...
有证据表明,大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓(MDFPMR) 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因(605109) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...
糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...