遗传基因

分选 Nexin 15; SNX15

HGNC 批准的基因符号:SNX15细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,027,439-65,040,572(来自 NCBI)...

肌病,自噬性空泡,婴儿期发病

婴儿发病的自噬性空泡肌病的特征是心肌和骨骼肌糖原增加,酸性麦芽糖酶正常(GAA;606800)。 骨骼肌活检显示特征性胞浆内空泡,对肌膜蛋白和补体蛋白进行染色。类...

唾液物质,肉毒杆菌型

唾液中遗传性血型物质的发现通常是在红细胞上发现抗原之后进行的。 这主要是因为红细胞抗原的抗体是首先发现和研究的。 此后,当用抗体在血凝抑制试验中研究唾液时,可能会...

微RNA 675; MIR675

miRNA675HGNC 批准的基因符号:MIR675细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,996,759-1,996,831(来...

G蛋白偶联受体75;GPR75

HGNC 批准的基因符号:GPR75细胞遗传学定位:2p16.2 基因组坐标(GRCh38):2:53,852,912-53,859,967(来自 NCBI)▼ ...

DEAH框解旋酶15; DHX15

DEAH框 多肽 15死亡/H框 15; DDX15DEAH框 蛋白 1; DBP1PRP43,酿酒酵母,同源物RNA解旋酶2; HRH2HGNC 批准的基因符号...

锌指蛋白 512B; ZNF512B

GAMKIAA1196HGNC 批准的基因符号:ZNF512B细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,956,704-63,96...

PLAG1 样锌指 2; PLAGL2

多形性腺瘤基因样2HGNC 批准的基因符号:PLAGL2细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,192,504-32,207,7...

颞动脉炎

巨细胞动脉炎;GCA颅动脉炎 多肌痛风湿病▼ 临床特征颞动脉炎是巨细胞动脉炎(GCA) 的局部(也是最常见的)表现(颞动脉)。风湿性多肌痛(PMR) 虽然最初是单...

额颞叶巨回症

拉米雷斯等人(2004) 描述了 3 名同胞,其父母为非近亲墨西哥父母,患有双侧额颞叶粗回症,但没有多小脑回症。 两姐妹和她们的兄弟都具有中度智力低下、内斜视、外...