有证据表明正常压力脑积水-1（HYDNP1） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

EXP6KIAA0370HGNC 批准的基因符号：XPO6细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:28,097,976-28,211,9...

乳头状病毒 18 型整合位点 1HGNC 批准的基因符号：HPV18I1细胞遗传学位置：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,...

HGNC 批准的基因符号：FAM110C细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:38,814-46,505（来自 NCBI）▼ 克隆与表达通...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

G 蛋白信号传导激活剂 3；AGS3HGNC 批准的基因符号：GPSM1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,327,539-13...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

KV6.3KV10.1HGNC 批准的基因符号：KCNG3细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:42,388,352-42,493,982（来...

HGNC 批准的基因符号：ZNF69细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,887,782-11,980,222（来自 NCBI）...

丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN；IFPSHGNC 批准的基因符号：FLG2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,348,73...

核糖体 RNA 加工 15，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：RRP15细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:218,285,293-...

蛋白酪氨酸磷酸酶样（脯氨酸代替催化精氨酸），成员 A；PTPLAHGNC 批准的基因符号：HACD1细胞遗传学位置：10p12.33 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明生精失败 25（SPGF25） 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因（605795） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...

全部淋巴瘤细胞遗传学定位：9p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：9:14,200,001-33,200,000患有急性淋巴细胞白血病（ALL） 的患者，其...

有证据表明 Aicardi-Goutieres 综合征 6（AGS6） 是由染色体 1q21 上 ADAR 基因（146920） 的纯合或复合杂合突变引起。遗传性...

这种组合在《兄弟姐妹》中有所描述（Waldram 等，1975）。 在这两种情况下，白细胞迁移在胆汁抗原存在的情况下都受到抑制，这表明存在免疫机制。 干燥综合症也...

寡糖转移酶；OST寡糖转移酶，48-KD；OST48HGNC 批准的基因符号：DDOST细胞遗传学定位：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:20,65...

转录因子 IIH，34-KD 亚基TFB4HGNC 批准的基因符号：GTF2H3细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,633...

有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1（CDCBM1） 是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因（602661） 的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...

HGNC 批准的基因符号：SLC38A10细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:81,244,811-81,295,307（来自 NC...

NADH-辅酶q10氧化还原酶复合物组装因子 8染色体 17 开放解读码组 89；C17ORF89HGNC 批准的基因符号：NDUFAF8细胞遗传学位置：17q2...

TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A；TAF2ATBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，250-KD；TAFII250细胞周期，G1 期...

ASRT5IRAKM 基因（604459） 的变异与对与染色体 12q13-q24 区域相关的哮喘相关性状的易感性相关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例...

蛋白质 C 缺乏症，常染色体隐性遗传PROC 缺乏症，常染色体隐性遗传蛋白 C 缺乏导致的常染色体隐性遗传性血栓形成倾向是由染色体 2q14 上的 PROC 基因...

7 号染色体开放解读码组 11；C7ORF11TTDN1 基因；TTDN1HGNC 批准的基因符号：MPLKIP细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：KCNA10细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,517,217-110,519,175（来自 NCBI...

核糖体 RNA 加工 1，酿酒酵母，同源物核仁蛋白，52-KD； NOP52新型核蛋白 1； NNP1HGNC 批准的基因符号：RRP1细胞遗传学位置：21q22...

EAF6，酿酒酵母，同源物； EAF61 号染色体开放解读码组 149； C1ORF149HGNC 批准的基因符号：MEAF6细胞遗传学定位：1p34.3 基因组...

GATA 样蛋白 1； GLP1HGNC 批准的基因符号：ZGLP1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,304,803-10,...

和谐蛋白相互作用、含有锚蛋白重复的蛋白质； HARPFLJ38819HGNC 批准的基因符号：ANKS4B细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38...