痉挛性截瘫 80,常染色体显性遗传; SPG80
有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 80(SPG80) 是由染色体 9p13 上的 UBAP1 基因(609787) 杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 80(SP...
有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 80(SPG80) 是由染色体 9p13 上的 UBAP1 基因(609787) 杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 80(SP...
草酸中毒 II甘油酸尿乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶缺乏症D-甘油酸脱氢酶缺乏症有证据表明 II 型原发性高草酸尿症(HP2) 是由染色体 9p13 上的乙醛酸还...
硫胺转运蛋白 1;THTR1;THT1HGNC 批准的基因符号:SLC19A2细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1:169,463,909...
有证据表明梅克尔综合征 11 型(MKS11) 是由染色体 16q23 上 TMEM231 基因(614949) 的纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述...
6 号染色体开放解读码组 33; C6ORF33脑表达的溶酶体膜蛋白,1; LMPB1膜孕激素受体,β; MPRBHGNC 批准的基因符号:PAQR8细胞遗传学定...
miRNA499MIRN499HGNC 批准的基因符号:MIR499A细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,990,376-3...
细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:36,400,001-39,300,000▼ 说明发育性髋关节发育不良(DDH) 是一种使人衰弱的疾...
IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:ZNF8细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:58,278,955-58,302,791(来自 NCBI)...
miRNA149MIR149-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 149; MIR149,包含包含 MICRO RNA 149-3p; MIR1...
MAP8BPY2-相互作用蛋白1; BPY2IP1VCY2-相互作用蛋白1; VCY2IP119 号染色体开放解读码组 5; C19ORF5HGNC 批准的基因符...
胸主动脉瘤,伴或不伴主动脉夹层有证据表明胸主动脉瘤 10(AAT10) 是由染色体 5q23 上的 LOX 基因(153455) 杂合突变引起的。有关胸主动脉瘤遗...
伴有或不伴有癫痫发作的自闭症此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明对 Autism-16(AUTS16) 的易感性与染色体 3q24 上的 SLC9A9 基...
细胞遗传学定位:11p13-p12 基因组坐标(GRCh38):11:31,000,001-43,400,000▼ 临床特征谢赫等人(2005)报道了两个患有常染...
跨膜蛋白 5;TMEM5HGNC 批准的基因符号:RXYLT1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:63,779,909-63,809...
有证据表明外胚层发育不良 12(ECTD12) 是由染色体 1p36 上的 KDF1 基因(616758) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明一...
无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4(LIS4) 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449) 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...
甲胎蛋白缺乏症(AFPD) 是由染色体 4q13 上的 AFP 基因(104150) 纯合突变引起的。▼ 说明甲胎蛋白缺乏似乎是一种良性遗传特征(Greenber...
有证据表明,伴有肌张力低下和自闭症特征(伴或不伴多动运动)的神经发育障碍(NEDHAHM) 是由染色体 17p12 上的 VAMP2 基因(185881) 杂合突...
miRNA487BHGNC 批准的基因符号:MIR487B细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,046,455-101,04...
STELLA,小鼠,同源物原始生殖细胞蛋白 7; PGC7HGNC 批准的基因符号:DPPA3细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:...
转运蛋白相关蛋白,δ 亚基;TRAPDHGNC 批准的基因符号:SSR4细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,794,159-153,...
HGNC 批准的基因符号:CAPN12细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,730,192-38,744,693(来自 NCBI...
谷氨酰胺磷酸核糖基焦磷酸酰胺转移酶; GPATHGNC 批准的基因符号:PPAT细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:56,393,362-5...
PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号:PRDM13细胞遗传学定位:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,606,833-99,615,56...
AHUS,易感性, 4编码补体因子 B(CFB;138470) 的基因突变可能导致对非典型溶血性尿毒症综合征 4(AHUS4) 的易感性。有关 aHUS 遗传异质...
肌醇 1,3,4,5,6-五磷酸 2-激酶INSP5 2-激酶IP5KIPK1HGNC 批准的基因符号:IPPK细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRC...
扎基-格里森综合症▼ 说明Zaki-Gleeson 综合征是一种常染色体隐性神经发育障碍,其特征为严重智力低下、严重小头畸形、生长不良、小脑发育不全和二级心脏传导...
温度敏感性补充,细胞周期特异性,tsBN51; BN51T-TSBN51HGNC 批准的基因符号:POLR3D细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh3...
口细胞增多症,冷敏感有证据表明冷冻水细胞增多症(CHC) 是由染色体 17q21 上的 SLC4A1 基因(109270) 杂合突变引起的。SLC4A1 杂合突变...