遗传基因

原发性高草酸尿症,II 型; HP2

草酸中毒 II甘油酸尿乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶缺乏症D-甘油酸脱氢酶缺乏症有证据表明 II 型原发性高草酸尿症(HP2) 是由染色体 9p13 上的乙醛酸还...

梅克尔综合症,11 型; MKS11

有证据表明梅克尔综合征 11 型(MKS11) 是由染色体 16q23 上 TMEM231 基因(614949) 的纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述...

微RNA 499; MIR499

miRNA499MIRN499HGNC 批准的基因符号:MIR499A细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:34,990,376-3...

髋关节发育不良 2; DDH2

细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:36,400,001-39,300,000▼ 说明发育性髋关节发育不良(DDH) 是一种使人衰弱的疾...

干扰素调节因子 7; IRF7

IRF7A此条目中表示的其他实体:IRF7B,已包含IRF7C,已包含IRF7H,已包含HGNC 批准的基因符号:IRF7细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐...

锌指蛋白 8; ZNF8

HGNC 批准的基因符号:ZNF8细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:58,278,955-58,302,791(来自 NCBI)...

微RNA 149

miRNA149MIR149-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 149; MIR149,包含包含 MICRO RNA 149-3p; MIR1...

微管相关蛋白 1S; MAP1S

MAP8BPY2-相互作用蛋白1; BPY2IP1VCY2-相互作用蛋白1; VCY2IP119 号染色体开放解读码组 5; C19ORF5HGNC 批准的基因符...

主动脉瘤,家族性胸部 10; AAT10

胸主动脉瘤,伴或不伴主动脉夹层有证据表明胸主动脉瘤 10(AAT10) 是由染色体 5q23 上的 LOX 基因(153455) 杂合突变引起的。有关胸主动脉瘤遗...

自闭症,易感性,16; AUTS16

伴有或不伴有癫痫发作的自闭症此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明对 Autism-16(AUTS16) 的易感性与染色体 3q24 上的 SLC9A9 基...

无脑回 4; LIS4

无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4(LIS4) 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因(609449) 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...

α-胎蛋白缺乏症; AFPD

甲胎蛋白缺乏症(AFPD) 是由染色体 4q13 上的 AFP 基因(104150) 纯合突变引起的。▼ 说明甲胎蛋白缺乏似乎是一种良性遗传特征(Greenber...

微小RNA 487B; MIR487B

miRNA487BHGNC 批准的基因符号:MIR487B细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,046,455-101,04...

钙蛋白酶 12; CAPN12

HGNC 批准的基因符号:CAPN12细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,730,192-38,744,693(来自 NCBI...

PR 结构域蛋白 13; PRDM13

PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号:PRDM13细胞遗传学定位:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,606,833-99,615,56...

肌醇-五磷酸2-激酶; IPPK

肌醇 1,3,4,5,6-五磷酸 2-激酶INSP5 2-激酶IP5KIPK1HGNC 批准的基因符号:IPPK细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRC...

低温水细胞增多症; CHC

口细胞增多症,冷敏感有证据表明冷冻水细胞增多症(CHC) 是由染色体 17q21 上的 SLC4A1 基因(109270) 杂合突变引起的。SLC4A1 杂合突变...