KIAA1923HGNC 批准的基因符号：WDR59细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,871,362-74,985,123（...

奥拉等人（2000） 在患有 Salla 病或婴儿唾液酸贮积症的患者中发现了 SLC17A5 的大量突变。所有 80 名芬兰 Salla 病患者均具有 R39C ...

RILP样蛋白2； RLP2HGNC 批准的基因符号：RILPL2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,409,306-12...

INTLQ2细胞遗传学定位：6p25.3-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:1-25,200,000有关智力数量性状基因座遗传异质性的讨论，请参阅 IN...

进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 3有证据表明常染色体隐性进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 3（PEOB3） 是由染色体 16q21 上线粒体胸苷激酶基因...

CXADR 样膜蛋白脂肪细胞特异性粘附分子；ASAM脂肪细胞粘附分子；ACAMHGNC 批准的基因符号：CLMP细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRC...

THHTHLTRHYHGNC 批准的基因符号：TCHH细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,106,317-152,115,444...

PCDH-γ-A10HGNC 批准的基因符号：PCDHGA10细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,412,987-141,512...

皮肤松弛-马法诺综合征▼ 临床特征博诺等人（1991） 描述了一名婴儿患有皮肤松弛、肺气肿、明显的心脏异常和膈疝，导致 22 周龄时死亡。 婴儿的肘部、臀部和膝盖...

富含半胱氨酸的清道夫受体家族，成员 SP-αSP-α细胞凋亡抑制剂6； API6巨噬细胞凋亡抑制剂； AIMHGNC 批准的基因符号：CD5L细胞遗传学位置：1q...

蛋白酶体激活剂 28-γ； PA28GPA28-伽玛调节伽玛KI抗原HGNC 批准的基因符号：PSME3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38...

核糖体磷酸蛋白，大，P2核糖体磷酸蛋白，酸性，P2HGNC 批准的基因符号：RPLP2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:809,9...

柠檬酸裂解酶，β 亚基； CLBHGNC 批准的基因符号：CLYBL细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,606,690-99,...

HGNC 批准的基因符号：SOHLH2细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:36,168,217-36,214,556（来自 NCBI...

有证据表明，伴有面容畸形和上睑下垂的智力发育障碍（IDDDFP） 是由染色体 3p25 上 BRPF1 基因（602410） 的杂合突变引起的。▼ 描述伴有面容畸...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 2； GLTSCR2与 PTEN C 末端 1 相互作用的蛋白质；PICT1HGNC 批准的基因符号：NOP53细胞遗传学位置：1...

网格蛋白组装淋巴细胞白血病基因；CALMCLTHLAP，果蝇，同源物；LAP此条目中代表的其他实体：包含 PICALM/AF10 融合基因HGNC 批准的基因符号...

2 型血小板增多症（THCYT2） 是由染色体 1p34 上 MPL 基因（159530） 的杂合种系或体细胞突变引起。有关血小板增多症遗传异质性的一般表型描述和...

ROQUIN 2膜相关核酸结合蛋白；MNABHGNC 批准的基因符号：RC3H2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122,844,55...

甘油磷酸二酯磷酸二酯酶 4； GDE4HGNC 批准的基因符号：GDPD1细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:59,220,511-59...

索默等人（1974）报道了一对患有这种综合症的兄弟姐妹。 这些孩子还患有先天性青光眼、远眦症和额叶突出症。 父母没有血缘关系。 鉴于 WAGR 综合征（19407...

D54HGNC 批准的基因符号：TPD52L2细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,865,270-63,891,538（来自...

鼻翼裂最常与唇裂和/或其他颅面部异常相关。 鼻翼裂的基本胚胎机制涉及在第六至第十周期间内侧和外侧鼻突之间融合失败。 内侧突产生鼻中隔的二分之一和下外侧鼻翼软骨的内...

野生型 p53 诱导基因WIG1HGNC 批准的基因符号：ZMAT3细胞遗传学位置：3q26.32 基因组坐标（GRCh38）：3:179,017,223-179...

核苷酸酶，5-prime，胞质 II核苷酸酶，5-prime，B 型；NT5B嘌呤 5-引物-核苷酸酶；PNT5HGNC 批准的基因符号：NT5C2细胞遗传学位置...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

N-乙酰葡糖胺磷酸变位酶 1；AGM1HGNC 批准的基因符号：PGM3细胞遗传学定位：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:83,148,705-83,...

短指-并指-少指综合征，包括； BDSDO，包括有证据表明短指并指综合征是由染色体 2q31 上的 HOXD13 基因（142989） 杂合突变引起的。 据报道，...

共济失调-毛细血管扩张 D 组相关蛋白；ATDCHGNC 批准的基因符号：TRIM29细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:120,1...

K24KA24FLJ20261HGNC 批准的基因符号：KRT24细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,697,991-40,7...