遗传基因

DExD框 解旋酶 52； DDX52

DEAD-框多肽52ROK1，酿酒酵母，同源物； ROK1类似于酵母 19 的人类序列；HUSSY19HGNC 批准的基因符号：DDX52细胞遗传学位置：17q1...

干扰素、α-10; IFNA10

HGNC 批准基因符号：IFNA10细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:21,206,181-21,207,143（来自 NCBI）▼ ...

生精功能衰竭5； SPGF5

大头、多鞭毛、多倍体精子的男性不育症与多尾精子和过多 DNA 相关的不孕症有证据表明生精失败 5（SPGF5） 是由染色体 19q13 上的 AURKC 基因（6...

交联蛋白1; ITSN1

ITSNSH3 结构域蛋白 1A；SH3D1ASRC 同源性 3 域包含蛋白SH3P17HGNC 批准的基因符号：ITSN1细胞遗传学位置：21q22.11 基因...

常染色体隐性耳聋 98； DFNB98

有证据表明常染色体隐性耳聋 98（DFNB98） 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因（612920） 纯合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

阿片受体，δ-1； OPRD1

OPRDHGNC 批准的基因符号：OPRD1细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,812,170-28,871,267（来自 NCB...

坚果中线癌家族成员 1； NUTM1

睾丸中的核蛋白； NUT此条目中代表的其他实体：包含 NUT/BRD4 融合基因HGNC 批准的基因符号：NUTM1细胞遗传学定位：15q14 基因组坐标（GRC...

达农病

空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病，以前称为糖原储存疾病 IIb；GSD2B，以前称为GS...

FANCONI 贫血，补充组 T; FANCT

有证据表明 T 型互补型范可尼贫血（FANCT） 是由染色体 1q32 上的 UBE2T 基因（610538） 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血的特点是基因...

海市蜃楼综合症; MIRAGE

骨髓增生异常、感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器表型和肠病有证据表明 MIRAGE 综合征（MIRAGE） 是由染色体 7q21 上的 SAMD9 基因（61...

高迁移率组框 3; HMGB3

高迁移率组蛋白 4；HMG4非组酮染色体蛋白 HMG4染色体蛋白、非组酮、HMG4HMG2AHGNC 批准的基因符号：HMGB3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐...

生长/分化因子 15； GDF15

骨形态发生蛋白、胎盘；PLAB前列腺衍生因子；PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1；MIC1HGNC 批准的基因符号：GDF15细胞遗传学位置：19p13.11 基因组...

TORSIN 2A; TOR2A

Torsin 相关蛋白 1； TORP1此条目中代表的其他实体：包含前丙沙卢辛SALUSIN-α，包括SALUSIN-β，包括HGNC 批准的基因符号：TOR2A...

高甘氨酸尿症

伴有或不伴有草酸盐尿石症的甘氨酸尿症伴或不伴草酸肾结石的甘氨酸尿II 型亚氨基甘氨酸尿症有证据表明高甘氨酸尿症可能是由染色体 5q33 上的 SLC36A2 基因...

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