PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号：PKD2细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,007,635-88,077,...

Fc 受体样蛋白 2； FCRL2B 细胞中表达的 Fc 受体同源物 2； FREB2FCRYHGNC 批准的基因符号：FCLRB细胞遗传学位置：1q23.3 基...

δ 抗原相互作用蛋白 A； DIPA丁型肝炎抗原相互作用蛋白 AHGNC 批准的基因符号：CCDC85B细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：IGFL1细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,229,742-46,231,243（来自 NCBI...

GSD 0b肌糖原储存疾病 0肌糖原合成酶缺乏症有证据表明肌糖原贮积症 0（GSD0B） 是由染色体 19q13 上编码肌糖原合成酶的 GYS1 基因（13857...

GM2-神经节细胞增多症，II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体：SANDHOFF 病，成人型，包含SANDHOFF 病，青少年型，包含S...

XT2UDP-D-木糖：蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 2HGNC 批准的基因符号：XYLT2细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）...

G蛋白偶联受体120；GPR120PGR4HGNC 批准的基因符号：FFAR4细胞遗传学位置：10q23.33 基因组坐标（GRCh38）：10:93,566,6...

PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1；GPR73L1HGNC 批准的基因符号：PROKR2细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,...

MM1 细胞衍生的可移植性相关基因 1b，小鼠，同源物；MMTRA1BHGNC 批准的基因符号：PLSCR1细胞遗传学定位：3q24 基因组坐标（GRCh38）：...

施姆克等人（1984）报道了 4 名男孩（1 个家庭中的 3 名）患有非常一致的儿童期舞蹈手足徐动症综合征，并伴有后来的痉挛、产后小头畸形、生长和智力迟缓、明显的...

SPLIT 2 的转导蛋白样增强子SPLIT Groucho 2 的增强器； ESG2HGNC 批准的基因符号：TLE2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标...

基本转录元件结合蛋白 4； BTEB4多巴胺受体调节因子； DRRFHGNC 批准的基因符号：KLF16细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）...

施兰德-斯图姆佩尔等人（1990） 描述了刚出生的兄妹在出生后不久就因呼吸衰竭而死亡。 他们表现出生长迟缓、波特般的面孔、上肢完全性海肢症、6根上肋骨严重发育不全...

细胞色素 P450，亚家族 IVF，多肽 12HGNC 批准的基因符号：CYP4F12细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,6...

外胚层发育不良，指甲/牙齿型▼ 临床特征皮涅罗等人（1996） 描述了一名葡萄牙血统近亲父母所生的 7 岁男孩，其乳牙早萌出、脱落、次生牙早萌且牙根短，指甲短、薄...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

张等人（2008） 报道了一个 5 代亲属，其中早发性特发性震颤与晚发性特发性正常压力脑积水（iNPH） 是分开的。 遗传为常染色体显性遗传。 15 名患者患有原...

精神发育迟滞，X染色体连锁 98；MRX98有证据表明 X 连锁智力发育障碍 98（XLID98） 是由染色体 Xq13 上的 KIAA2022 基因（NEXMI...

磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

序列相似性家族208，成员A； FAM208ARB1 相关蛋白，140-KD； RAP140转基因激活抑制蛋白； TASOR3 号染色体开放解读码组 63； C3...

常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 D（CMTRID） 是由染色体 12q24 上 COX6A1 基因（602072） 的纯合突变引起的。有关隐性中间型腓骨肌萎缩症遗...

16 号染色体开放解读码组 25； C16ORF25HGNC 批准的基因符号：CCDC78细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:722...

T框 6HGNC 批准的基因符号：TBX6细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,085,793-30,091,924（来自 NC...

囊泡 GABA 转运蛋白； VGAT囊泡抑制性氨基酸转运蛋白； VIAATUNC47，线虫，同系物； UNC47HGNC 批准的基因符号：SLC32A1细胞遗传学...

STEFIN A; STFASTF1HGNC 批准的基因符号：CSTA细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:122,325,248-122...

核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器；SUNCORHGNC 批准的基因符号：C1D细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,0...

HGNC 批准的基因符号：STAC3细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,243,458-57,251,187（来自 NCBI）...

PYK2 N 端结构域相互作用受体 1；NIR1非典型趋化因子受体 6； ACKR6HGNC 批准的基因符号：PITPNM3细胞遗传学位置：17p13.2-p13...

细胞遗传学定位：10q21.3-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:62,800,001-80,300,000热水癫痫易感位点（HWE1） 已被定位到染...