P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号：SELPLG细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:108,621,895-10...

HGNC 批准的基因符号：ZCWPW1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,400,872-100,428,703（来自 NCBI...

线粒体复合物 III 缺陷核型 6（MC3DN6） 是由染色体 8q24 上 CYC1 基因（123980） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合物 III 缺陷...

免疫缺陷 27B、分枝杆菌病、常染色体显性遗传IFNGR1 缺陷，常染色体显性遗传有证据表明免疫缺陷 27B（IMD27B）（一种常染色体显性遗传疾病）是由染色体...

色素性视网膜炎 8，以前； RP8，前色素性视网膜炎 21，以前； RP21，前▼ 正文有证据表明视网膜色素变性耳聋综合征是由 MTTS2 基因（590085） ...

肝脏特异性转运蛋白 1； LST1有机阴离子转运体2； OATP2有机阴离子转运蛋白C； OATPC有机阴离子转运体1B1； OATP1B1溶质载体家族 21（有...

过氧化物酶10HGNC 批准的基因符号：PEX10细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,403,974-2,413,827（来自 N...

有证据表明伴有或不伴有智力发育障碍的常染色体隐性周围神经病（PNRIID） 是由染色体 21q22 上的 MCM3AP 基因（603294） 的纯合或复合杂合突变...

HGNC 批准的基因符号：HEPN1细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:124,919,250-124,920,677（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：COL22A1细胞遗传学位置：8q24.23-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:138,588,235-138,914,041...

DBCNHGNC 批准的基因符号：DCX细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:111,293,779-111,412,192（来自 NCBI）...

有证据表明，对年龄相关性黄斑变性 6 的易感性是由染色体 19p13 上 RAXL1 基因（610362） 的杂合突变赋予的。据报道，有一名这样的患者。有关年龄相...

PSTPIPCD2 抗原结合蛋白 1； CD2BP1HGNC 批准的基因符号：PSTPIP1细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76...

MLN64 N 端结构域同源物；MENTHOHGNC 批准的基因符号：STARD3NL细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,178,...

BORC，子单元 8MEF2B 邻居基因； MEF2BNBHGNC 批准的基因符号：BORCS8细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19...

三好肌病3 Miyoshi 肌营养不良症 3（MMD3） 是由染色体 11p14 上的 ANO5 基因（608662） 的纯合或复合杂合突变引起。肢带型肌营养不良...

大疱性表皮松解症，黄斑型；EBM细胞遗传学位置：Xq27.3-qter 基因组坐标（GRCh38）：X:143,000,001-156,040,895▼ 说明黄斑...

miRNA26BMIRN26BHGNC 批准的基因符号：MIR26B细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,402,646-218,40...

谷胱甘肽 S-转移酶 A5HGNC 批准的基因符号：GSTA5细胞遗传学位置：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,831,692-52,846,2...

白细胞介素 2 受体，β，缺乏IL2RB 缺乏CD122 缺乏症 有证据表明免疫缺陷 63 伴淋巴细胞增殖和自身免疫（IMD63） 是由染色体 22q11 上的 ...

NK6，果蝇，同源物，1NKX6.1NK 同源基因，家庭 6，成员 A同源基因 6A，NK； NKX6AHGNC 批准的基因符号：NKX6-1细胞遗传学位置：4q...

骨骼过度生长并伴有面部畸形、皮肤弹性过度、白质病变和神经功能恶化有证据表明 Kosaki 过度生长综合征（KOGS） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基...

细胞色素 c 氧化酶，亚基 VIa，多肽 1COX6A，肝脏； COX6ALHGNC 批准的基因符号：COX6A1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（G...

miRNA30DHGNC 批准的基因符号：MIR30D细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:134,804,876-134,804,94...

GCP6KIAA1669HGNC 批准的基因符号：TUBGCP6细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,217,694-50,2...

磷脂酶 A2，滑液； PLA2S； PLAS1磷脂酶A2多肽B； PLA2BMIN-1 的修饰符，小鼠，同系物；MOM1HGNC 批准的基因符号：PLA2G2A细...

甲状腺激素生成，遗传缺陷，5由于激素生成异常而导致的先天性甲状腺功能减退症，5 甲状腺激素异常 5（TDH5） 是由染色体 15q21 上 DUOXA2 基因（6...

通用转录因子 II-I 重复结构域蛋白 1一般转录因子 III； GTF3肌肉 TFII-I 重复结构域蛋白 1； MUSTRD1WBSCR11早期增强子的结合因...

ACHEIROPODIA无手足畸形, 巴西型巴西描述的经典无足足病（ACHP） 是由染色体 7q36 上 LMBR1 基因（605522） 的纯合突变引起的。▼ ...

基因陷阱位点 2； GTL2HGNC 批准的基因符号：MEG3细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,826,108-100,8...