遗传基因

先天性多发性关节挛缩 5; AMC5

有证据表明先天性多发性关节弯曲(AMC5) 是由染色体 9q34 上 TOR1A 基因(605204) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明先天性多发性关节挛缩症 ...

CDON 的兄弟; BOC

CDO 的兄弟HGNC 批准的基因符号:BOC细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,210,926-113,287,459(来自 ...

免疫缺陷20; IMD20

免疫缺陷 20(IMD20) 是由染色体 1q23 上 FCGR3A 基因(146740) 的纯合突变引起的。▼ 说明Immunodeficiency-20 是一...

干扰素、KAPPA; IFNK

HGNC 批准的基因符号:IFNK细胞遗传学位置:9p21.2 基因组坐标(GRCh38):9:27,524,290-27,526,498(来自 NCBI)▼ 说...

膜联蛋白 A11; ANXA11

附件十一; ANX11自身抗原,56-KDHGNC 批准的基因符号:ANXA11细胞遗传学位置:10q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:80,150,8...

线粒体伸长因子 2; MIEF2

史密斯-马吉尼斯综合征染色体区域,候选基因 7; SMCR7线粒体动力学蛋白,49-KD;中49HGNC 批准的基因符号:MIEF2细胞遗传学位置:17p11.2...

糖原贮积症 XV; GSD15

GSD XV糖原缺乏症该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明糖原累积病 XV(GSD15) 是由染色体 3q24 上编码糖原蛋白-1 的 GYG1 基因(60...

第一脚趾和第二脚趾的相对长度

Kaplan(1964)声称,拇趾和第二脚趾的相对长度是简单遗传的,长拇趾是隐性的。在克利夫兰高加索人种中,显性和隐性表型的频率分别为 24% 和 76%。通常第...

线粒体钙摄取蛋白 1; MICU1

钙结合特应性相关自身抗原 1; CBARA1HGNC 批准的基因符号:MICU1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,367,3...

第五脚趾旋转

McKusick(1986) 观察到 2 个亲属的第五个脚趾在长轴上旋转,指甲面向侧面,作为常染色体显性遗传特征。

联合氧化磷酸化缺陷 50; COXPD50

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 50(COXPD50) 是由染色体 3p25 上 MRPS25 基因(611987) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。有...

干燥-拉尔森综合症; SLS

鱼鳞病、痉挛性神经障碍和少发症脂肪醇:NAD+ 氧化还原酶缺乏脂肪醛脱氢酶缺乏FALDH 缺乏症 干燥综合征(SLS) 是由染色体 17p11 上编码脂肪醛脱氢酶...

磷脂酶 A2,IVC 组; PLA2G4C

磷酸酶 A2,细胞质,不依赖钙,伽马CPLA2-伽玛HGNC 批准的基因符号:PLA2G4C细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:4...

双亲线粒体 DNA 传递

尽管线粒体和线粒体 DNA(mtDNA) 通常是母系遗传,但有证据表明很少发生父系 mtDNA 传递(Luo et al., 2018)。▼ 临床特征罗等人(20...