免疫缺陷，变异性，伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定，免疫缺陷综合征；CIID免疫缺陷综合症，变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...

包括小眼症 15 号综合征；MCOPS15，包括小眼症和/或发育迟缓的缺损有证据表明，非综合征性小眼畸形伴缺损 9（MCOPCB9） 和小眼畸形和/或缺损伴发育迟...

HGNC 批准的基因符号：GAGE6细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:47,600,001-50,100,000▼ 克隆与表达人类黑...

舟头畸形、上颌后缩和智力发育迟缓有证据表明舟头畸形、上颌后缩和智力发育受损是由染色体 10q26 上的 FGFR2 基因（176943） 杂合突变引起的。 据报道...

FOXD4-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：FOXD4L1细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:113,498,665-113,50...

发育调控内皮细胞基因座 1；DEL1HGNC 批准的基因符号：EDIL3细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:83,940,554-84,...

HGNC 批准的基因符号：DPY19L3细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:32,405,770-32,485,890（来自 NC...

大脑X连锁基因； BRXHGNC 批准的基因符号：CHIC1细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,563,148-73,687,11...

细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,500,001-77,400,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 60...

IDAS多西林；MCIHGNC 批准的基因符号：MCIDAS细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,219,564-55,227,31...

L3MBT 样；L3MBTLL3MBT，果蝇，同源物，1KIAA0681HGNC 批准的基因符号：L3MBTL1细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GR...

BIG2，大鼠，同系物；BIG2HGNC 批准的基因符号：CNTN4细胞遗传学位置：3p26.3-p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:2,098,866-...

叉头，果蝇，同源物样 14；FKHL14间充质叉头 1；MFH1HGNC 批准的基因符号：FOXC2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

KIAA0251HGNC 批准的基因符号：PDXDC1细胞遗传学位置：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:14,974,735-15,153,21...

视锥细胞营养不良 2，X 连锁； COD2细胞遗传学位置：Xq27 基因组坐标（GRCh38）：X:138,900,001-148,000,000有关 X 连锁锥...

驱动蛋白样蛋白 2；KLP2类驱动蛋白 7；KNSL7NY-BR-62HGNC 批准的基因符号：KIF15细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38...

早衰综合症，新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征（WDRTS） 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因（614258）...

趋化因子结合蛋白 2； CCBP2CMKBR9D6HGNC 批准的基因符号：ACKR2细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:42,809,...

含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7；ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1；FBI1白血病/淋巴瘤相关因素；LRFPO...

OTITIS MEDIA，慢性/复发性COME/ROM有证据表明，12p13 号染色体上的 A2ML1 基因（610627） 的变异可能导致对中耳炎的易感性。▼ ...

染色体传输保真因子 8，酿酒酵母，同源物CTF8HGNC 批准的基因符号：CHTF8细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,118...

过氧化物酶体膜蛋白 52； PMP52HGNC 批准的基因符号：TMEM135细胞遗传学位置：11q14.2 基因组坐标（GRCh38）：11:87,037,93...

W综合症帕利斯特等人（1974） 描述了 2 兄弟患有精神发育迟滞综合征，其特征为异常相貌（额叶突出）、前皱、距距过远、反蒙古样眼眶倾斜、宽而扁平的鼻梁，如 OP...

T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷（IMD7） 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因（186880） 纯合突变引起的...

蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1B蛋白质磷酸酶，镁依赖性，1，β 亚型蛋白质磷酸酶 2C，β 同工酶，以前； PP2CB，以前HGNC 批准的基因符号：PPM1B细胞遗...

HGNC 批准的基因符号：DLX5细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:97,020,396-97,024,831（来自 NCBI）▼ 克...

克罗默血型系统Cromer 血型系统基于染色体 1q32 上 CD55 基因（CD55; 125240） 的纯合突变。▼ 说明克罗默血型系统（CROM） 由 12...

HGNC 批准的基因符号：GBX1细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,148,009-151,167,694（来自 NCBI）▼...

平面肠和肾特异性 Bar 域蛋白； PINKBARHGNC 批准的基因符号：BAIAP2L2细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38...

PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号：PKD2细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,007,635-88,077,...